Macrodactyly je název pro nepřiměřené zvětšení jednoho nebo více prstů na rukou nebo nohou. Velmi vzácné stav se mohou projevit při narození ve statické formě nebo během prvních dvou let života s progresivním průběhem. Není známa žádná léčba drogami, ale existují různé chirurgické metody ke snížení dalšího růstu velikosti nebo k částečnému nebo úplnému amputace, v případě potřeby.
Co je makrodaktylie?
Makrodaktylie lze zvenčí rozpoznat podle skutečnosti, že jeden nebo více prstů na rukou nebo nohou vykazuje neobvykle velký růst ve srovnání se zbytkem prstů na rukou nebo nohou. Neobvyklá velikost postižených prstů na rukou nebo nohou může být buď viditelná při narození, nebo se může vyvinout během prvních dvou let života. V prvním případě se mluví o statické a ve druhé o progresivní formě progrese. V progresivní formě progrese je predispozice také přítomna již při narození. Je zarážející, že postižených prst nebo špička vykazuje proporcionální zvětšení a abnormální růst velikosti není omezen na jednu nebo několik končetin prstu nebo špičky. Mohou nastat problémy s přilehlými prsty nebo prsty na nohou, které mohou mít abnormální růst kvůli prostoru zabíranému nadměrně velkou končetinou. The stav může nastat jako izolovaná malformace nebo být součástí syndromu. Typickým syndromem je extrémně vzácný Proteusův syndrom, který zahrnuje velký růst mnoha typů tkání, včetně kůže, kost, sval a tuková tkáň. Syndrom není ještě viditelný při narození, ale projeví se brzy dětství.
Příčiny
Příčiny vzácné makrodaktylie nejsou (zatím) jasné. Považuje se za pravděpodobné, že původ malformace spadá do čtvrtého až šestého týdne roku těhotenství. Během této doby se mimo jiné vyvíjejí první kosterní struktury a nervová trubice, ze které je centrální nervový systém se později vytvoří. Není (zatím) známo, jak může k této vzácné malformaci dojít během této fáze těhotenství. Je však známo, že makrodaktylie je vrozená, ale nedědí se, takže genetické mutace nehrají roli. V některých případech je přítomna genetická neurofibromatóza současně. Jedná se o skupinu dědičných onemocnění, která způsobují nervové nádory a jsou zděděna autozomálně dominantním způsobem. Makrodaktylie se obvykle vyskytuje pouze na jedné straně a indexu prst je nejčastěji postižena. Následuje s klesající frekvencí prostřední a ostatní prsty. Kromě makrodaktylie je známa i další daktylie, která se používá k popisu určitých deformit prstů na rukou nebo nohou.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Makrodaktylie obvykle způsobuje jen málo příznaků. Hlavním problémem je omezená schopnost uchopení ruky nebo skutečnost, že průmyslově vyráběná obuv se na postiženou nohu nehodí. Symptomatické a viditelné u onemocnění jsou celkové proporcionálně zvětšené prsty nebo prsty postižené tímto onemocněním. Problémy s klouby se mohou vyvinout v sousedních prstech na rukou nebo nohou, protože jsou odtlačeny od velké končetiny, a jsou proto nuceny ke kompenzačnímu růstu, který je do jisté míry srovnatelný s haluxy na špičce. O tom, zda je nutný chirurgický zákrok, je třeba rozhodnout případ od případu.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pokud je makrodaktylie při narození symptomatická, je to podle Barského typ I. Pokud jde o progresivní formu, která se projeví až brzy dětství, je to Barskyho typ II. Diagnózu typu I lze stanovit relativně snadno rentgen zkouška. Progresivní forma ještě nemůže být detekována při narození, protože nejsou přítomny žádné fenotypové nebo rentgenové abnormality. Zatímco onemocnění typu I postupuje úměrně s růstem dítěte, v případě typu II může růst postižených prstů nebo prstů na noze nepřiměřeně postupovat. Průběh onemocnění je v obou případech do značné míry bez primárních potíží. Sekundární stížnosti mohou být výsledkem obsazení postižené končetiny vesmírem. Při diagnóze by měla být vyloučena řada dalších forem částečného gigantismu diferenciální diagnostika.
Komplikace
Ve většině případů makrodaktylie nezpůsobuje žádné zvláštní komplikace nebo nepohodlí. Mnoho lidí žije s touto stížností celý život a nevyžaduje lékařské ošetření. To je obvykle nutné pouze v případě omezení v každodenním životě. Postižení už nemohou uchopit předměty rukou obvyklým způsobem, a proto jsou omezeni v různých činnostech. Není neobvyklé, že k omezení dochází v oblasti nohou nebo prstů. Mohou být také nepřiměřeně výrazné, což vede k estetickému nepohodlí pro pacienta. V dalším kurzu může také makrodaktylie vést k nepohodlí nebo bolest v klouby. Léčba těchto příznaků však není v každém případě nutná. Léčba makrodaktylie se provádí pomocí chirurgických zákroků. Obvykle nedochází k žádným zvláštním komplikacím nebo nepohodlí a samotná léčba vede k úspěchu. Pouze v závažných případech amputace je nutné. Očekávaná délka života pacienta obvykle není ovlivněna nebo snížena makrodaktylií. Může být také nutné psychologické ošetření, pokud amputace se provádí.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Zvětšení prstů a prstů je známkou existujícího stavu zdraví stav které by měl vyšetřit lékař. U většiny pacientů se vizuální změny projeví okamžitě po narození. Při rutinních vyšetřeních si zdravotní sestry nebo lékaři přítomní při hospitalizaci všimnou symptomů a zahájí počáteční lékařské testy pro stanovení diagnózy. Dojde-li k porodu v porodním centru nebo porodu doma, provede přítomná porodní asistentka počáteční vyšetření novorozence. Pokud se vyskytnou nepravidelnosti končetin, ona jako porodnice podnikne další kroky k zajištění odpovídající lékařské péče. Rodiče nemusí v těchto případech jednat, protože oni i jejich potomci jsou již v rukou lékařsky vyškoleného personálu. Pokud ošetřující personál změny ihned po narození nezaznamená, měli by rodiče poté samostatně konzultovat pediatra. Pokud se zvětšení prstů na rukou a nohou projeví až v prvních letech života dítěte, doporučuje se při prvních známkách nesrovnalostí navštívit pediatra. Pokud je funkce uchopení omezená, pokud se vyskytnou problémy s klouby během dalšího růstu nebo při poruchách pohyblivosti je třeba vyhledat lékaře. Pokud nohy dítěte nezapadají do obuvi zakoupené v obchodě, doporučuje se navštívit lékaře.
Léčba a terapie
Léčba makrodaktylie závisí na rozsahu onemocnění. Jako léčebnou metodu lze považovat pouze chirurgické zákroky. Pokud je plánován chirurgický zákrok, zatímco dítě nebo dospívající stále roste, je možné nejprve zvážit epifyziodézu. Jedná se o chirurgický zákrok, při kterém je růstová destička (epifýza) odpovídající kosti zničena nebo přemostěna. Jakmile je růst dokončen, tento postup již nelze použít, protože epifýza se uzavřela a růst jako takový již na kosti nedochází. Ve většině případů se provádí částečná amputace, aby se obnovila nezbytná volnost pohybu sousedních prstů nebo prstů. Výsledkem je lepší schopnost uchopení postižené ruky a postižené nohy, která se pokud možno znovu hodí do hotové boty. V některých případech celý prst nebo prst na noze lze podle potřeby amputovat.
Výhled a prognóza
Vizuální změny v prstech na rukou nebo nohou zůstávají bez lékařské péče nezměněny. Dotčená osoba se může pouze pokusit o kompromis s nepříznivými podmínkami každodenního života, protože spontánní uzdravení nebo změna vzhledu nebudou možné bez spolupráce s lékařem. Kromě toho, pokud onemocnění postupuje nepříznivě, lze očekávat nárůst symptomů. Volný pohyb je omezen a mohou se objevit známky opotřebení. Při hledání lékařské péče jsou možnosti léčby velmi omezené. Existuje možnost chirurgického zákroku, který zahrnuje částečnou amputaci postižených oblastí. Prognóza je možná pouze individuálně, protože to závisí na dalším průběhu hojení a původních zvětšeních kosterního systému. Může dojít k narušení pohybových možností. Cílem je však dosáhnout zlepšení uchopení funkcí nebo pohybových sekvencí chirurgickým zákrokem. Kromě toho by se stávající nepohodlí během lokomoce mělo omezit na minimum. Fyzioterapeutické opatření jsou nezbytné k podpoře zboží zdraví rozvoj. Dotčená osoba může dosáhnout úlevy od stížností sama, pokud naučí cvičení v každodenním životě na vlastní odpovědnost. Kromě toho je třeba se vyvarovat například nadváhy. To má nepříznivý vliv na kosterní systém.
Prevence
Přímé preventivní opatření které by chránily před makrodaktylií neexistují, protože spouštěcí příčinné faktory nejsou známy. Předpokládá se však, že predispozice k onemocnění se tvoří během čtvrtého až šestého týdne roku těhotenstvítěhotným ženám lze doporučit, aby se během tohoto kritického období těhotenství rychle vyhýbaly škodlivým a toxickým látkám. Zejména abstinence od kouření a alkohol, a možná z těžké káva spotřebu, lze považovat za nepřímo efektivní preventivní opatření.
Tady je to, co můžete udělat sami
Protože makrodaktylie je vrozený stav, je možné pouze symptomatickou léčbu. Tento chirurgický zákrok, který zahrnuje přemostění růstové ploténky postižené kosti, lze podpořit typickými předoperačními opatřeními. Postižená osoba by například neměla pít alkohol nebo konzumovat jiné stimulanty před operací. V závislosti na tom, co doporučí odpovědný lékař, by se nemělo nic jíst několik hodin před zákrokem. Po zákroku by měla být postižená část těla ušetřena. O ránu je třeba pečovat podle pokynů lékaře, aby se zabránilo hojení ran poruchy, infekce a další typické komplikace. Kromě toho jsou indikovány pravidelné kontroly v nemocnici nebo v ordinaci lékaře. Pokud například vzniknou stížnosti bolest nebo pohybové poruchy, musí být lékař okamžitě informován. Ve většině případů je pak nutná druhá operace. Bolest terapie lze podpořit klasikou domácí opravné prostředky například chladné obklady. Po konzultaci s lékařem, homeopatické léky jako rulík or arnika jsou také povoleny. V případě amputace nejdůležitějším opatřením je získání vhodné ortopedické náhrady.
