Co je makulární dystrofie?
Makulární dystrofie je onemocnění sítnice, které je omezeno na oblast makuly (místo ostrosti) a vede zde k degenerativnímu (destruktivnímu) procesu. Je dědičná a postihuje převážně obě oči a způsobuje tak charakteristické symetrické, bilaterální změny sítnice. Makulární dystrofie však může postihnout také pouze jedno oko.
Onemocnění obvykle začíná mezi první a třetí dekádou života, pacienti jsou obvykle mladší než dvacet let. V jednotlivých případech se však onemocnění objeví až ve věku padesáti let. V průběhu degenerace dochází k progresivní ztrátě zraku, zraková ostrost (zraková ostrost) se stává stále méně a méně, ale může zůstat dlouhodobě nedotčena.
Onemocnění nakonec u každého pacienta postupuje odlišně. Existují různé formy makulární dystrofie, každá se vyznačuje odlišným průběhem onemocnění, nástupem a prognózou. Většina pacientů trpí pomalu progresivní a nevratnou ztrátou centrálního vidění.
Jaké formy makulární dystrofie existují?
Nejčastější formou makulárních dystrofií je Stargardtova choroba, nazývaná také familiární juvenilní makulární dystrofie. U této formy makulární dystrofie lze pozorovat změny v pigmentové vrstvě oka již v mladých letech života. Tyto změny se časem mění do jizevnatého stádia, kdy se zcela ztrácí původní funkce výživy a odstraňování odpadních produktů sítnice.
Stargardtova choroba je dědičná autozomálně dominantně, proto termín „familiární“. „Juvenilní“ označuje skutečnost, že nemoc začíná brzy v životě, obvykle v první dekádě života. Existují však také případy, kdy onemocnění nezačne až později, ale je to poměrně vzácné.
Na začátku se vidění postiženého rychle zhoršuje a obvykle klesá na zhruba deset procent. Poté se proces stabilizuje na této úrovni a je docela možné, že pacienti nadále aktivně vnímají své okolí, orientují se nebo dokonce čtou se silným vizuálním a čtecím AIDS. Citlivost na oslnění se značně zvyšuje, takže postiženým se doporučuje nosit sluneční brýle.
Noční vidění je naproti tomu možné relativně beze změny. Diferenciace barev se však stává obtížnou nebo dokonce nemožnou, velmi tmavé a velmi světlé barvy již nejsou pro pacienty rozlišitelné. Bohužel u malého procenta pacientů není toto přetrvávání nemoci patrné a Stargardtova choroba pokračuje v pokroku.
Druhou nejčastější formou makulární dystrofie je vitelliformní makulární dystrofie, nazývaná také Bestova choroba. Jedná se o autosomálně dominantní dědičné onemocnění, které je obvykle patrné ve druhé dekádě života. Začíná tvořit nažloutlé kulaté boule na zadní část oka v sítnici, přesněji v oblasti makuly.
Odtud také pochází termín „vitelliform“, což v latině znamená „jako žloutek“. Tato relativně ostře definovaná výška dále nezhoršuje centrální vidění postižené osoby v raných fázích. Pouze s postupujícím onemocněním se rozsah změn a závažnost poškození zraku zvyšují.
Nažloutlá boule, která je nakonec také pigmentovým ložiskem, se zvětšuje a dochází k přeměně pigmentových látek, které obsahuje. Výsledkem je, že světlo již nemůže dosáhnout na sítnici a pacient již nemůže v tomto oku vnímat své centrální zorné pole (tj. Postiženou oblast makuly). Periferie, tj. Části sítnice, které nejsou umístěny centrálně, zůstávají nedotčeny patologickým procesem, a proto je stále možné vidění na okraji zorného pole.
V některých případech dochází také k nové formaci plavidla v cévnatka oka. Bestova choroba může postihnout jedno oko, ale může se vyskytnout také na obou stranách. U Bestovy nemoci onemocnění obvykle začíná brzy dětství, obvykle v první dekádě života.
Jeho průběh a postup se však u jednotlivců velmi liší a je obtížné jej předvídat. U Bestovy choroby je ovlivněno také centrální vidění v makulární oblasti, zatímco periferní sítnice neztrácí svou funkci ani později. Stejně jako u Stargardtovy choroby se zvyšuje citlivost pacientů na oslnění a barvy jsou stále obtížněji rozpoznatelné a rozlišitelné. Může být ovlivněno jedno oko nebo obě.
U Stargardtovy nemoci onemocnění obvykle začíná relativně náhle u osob postižených akutní ztrátou zrakové ostrosti (zraková ostrost). Tato ztráta zrakové ostrosti se časem zvyšuje, ačkoli rychlost a rozsah ztráty se mohou u jednotlivých pacientů velmi lišit. Ztráta zrakové ostrosti může být značná za několik týdnů nebo může proces trvat několik let.
Zpravidla lze říci, že čím později onemocnění nastane, tím pomaleji postupuje. Ztráta zorného pole je omezena na centrální vidění, protože je ovlivněna pouze makula. Během této doby zůstávají okrajové oblasti beze změny.
Po počátečním poklesu centrálního vidění se stabilizuje na nízké úrovni, obvykle kolem deseti procent. Obě formy makulární dystrofie musí být diagnostikovány zkušeným oční lékař. Kromě toho je nesmírně důležité zajistit analýzu rodokmenu, protože oba případy jsou dědičné nemoci.
Nejprve při oftalmologickém vyšetření zraková ostrost je stanovena, tzn zraková ostrost oka. Měření vizuálního pole (perimetrie) je také užitečné k umožnění přesné lokalizace neúspěšných oblastí sítnice. Další zobrazovací techniky, jako je optická koherentní tomografie (OCT), autofluorescence a / nebo fluorescein angiografie jsou také důležité pro posouzení průběhu makulární dystrofie.
V případě Bestovy choroby kulaté vyboulení v pigmentu epitel, který je vyplněn hustým materiálem (pigmentem), lze na začátku dobře rozpoznat pomocí optické koherentní tomografie. V průběhu nemoci se pak tento pigment stále více rozkládá a přeměňuje. V pozdním stádiu Bestovy choroby dochází k atrofii, tj. Atrofii tkáně v makulární oblasti.
U Stargardtovy choroby odhaluje oční fundus rostoucí destrukci a rozklad pigmentu epitel v oblasti kolem makuly. Tento typický nález z vyšetření se kvůli svému vzhledu také nazývá „býčí oko“. Existuje mnoho malých nažloutlých usazenin a skvrn, které lze distribuovat až k okraji sítnice.
Nicméně, zrakový nerv sama o sobě zůstává nedotčena. V pozdějších stádiích Stargardtovy choroby dochází k atrofii pigmentu epitel ve střední a střední oblasti sítnice. I zde vznik nových plavidla je možné.
Kromě toho musí být provedeno elektrofyziologické vyšetření očí. Skládá se z několika individuálních vyšetření, z nichž každé poskytuje výslednou charakteristiku pro makulární dystrofii. Protože zejména v počátečních stádiích makulární dystrofie nejsou výsledky elektrofyziologického vyšetření příliš výrazné a proto nejsou stoprocentně jasné, měla by být dodatečně provedena molekulárně genetická analýza.
To pak může zejména sledovat postižené genové sekce (u Bestovy choroby gen VMD2, u Stargardtovy choroby gen ABCA4) a určit zde možné mutace.
- Zkouška zorného pole
- Vyšetření zrakové ostrosti (zraková ostrost)
Protože makulární dystrofie je vrozené onemocnění, dosud nebylo možné vyvinout kauzální terapii. Nedoporučuje se užívat vysoké dávky vitaminů A, protože existují důkazy, že by mohly přispět ke zhoršení metabolismu v oku, a tím urychlit změny makuly.
Dotčeným osobám se doporučuje nechat si vyrobit takzvané hranové filtry. Ty odfiltrují modré světlo a mohou tak chránit před přílišným množstvím světla vstupujícího do oka a omezovat oslnění. Ve vzácných případech Bestovy nemoci lze uvažovat o léčbě možné tvorby nových krev plavidla v cévnatka oka vhodnými injekcemi proti VEGF.
V literatuře existuje řada studií a kazuistik, zejména od mladších pacientů, u nichž došlo k tvorbě nových krev cévy byla touto terapií úspěšně zpomalena. Bohužel ani tento přístup nemůže změnit zničení samotné makuly. Současný výzkum se pokouší vyvinout terapii kmenovými buňkami, pomocí které by bylo možné léčit příčinu makulární dystrofie. Účast ve svépomocných skupinách je často označována jako velmi užitečná pro pacienty.
Tyto skupiny umožňují výměnu mezi pacienty a jejich příbuznými a poskytují tak velkou psychologickou podporu. Existují také různé AIDS které mohou pacientům usnadnit každodenní život a umožnit jim v maximální možné míře zachovat jejich nezávislost. Příčiny makulární dystrofie nemohly být dosud zcela prozkoumány podle současných znalostí.
Jednou z nejběžnějších forem makulární dystrofie, Bestovy choroby, je autozomálně dominantní dědičné onemocnění. To znamená, že příčina spočívá na genu, a proto je dostačující, pokud má nemoc jeden z obou rodičů, aby ji zdědil po pacientovi. Změny se konkrétně týkají segmentu genu VMD2, který je zase zodpovědný za produkci proteinu Bestrophin 1.
Tento protein je s největší pravděpodobností zodpovědný za regulaci vodivosti pigmentového epitelu sítnice. Tento pigmentový epitel je zodpovědný za výživu nervových buněk a zároveň za recyklaci produktů rozkladu v oku. Pokud mutace v genu VMD2 vedou k funkčnímu poškození pigmentového epitelu, již není zaručen regulovaný proces tvorby a degradace v oku a zejména na sítnici a vidění je stále více narušeno nebo dokonce úplně ztraceno.
Nejčastější forma makulární dystrofie, Stargardtova choroba, je také způsobena genovou mutací. V tomto případě se na genu ABCA4 nachází autozomálně recesivní (oba rodiče musí postižené osobě předat nemocnou alelu). Tento gen je poměrně velký a má složitou strukturu.
Je odpovědný za výrobu různých dalších Proteinů potřebné pro přepravu určitých produktů. V závislosti na tom, kde přesně na genu ABCA4 se mutace nachází, se Stargardtova nemoc může vyvinout v různé míře. Existuje však také velmi vzácná autozomálně dominantní forma Stargardtovy choroby.
V této formě se v průběhu času produkuje příliš mnoho hnědožlutého rozkladného produktu lipofuscinu a hromadí se v oku. S největší pravděpodobností je narušený transport příčinou makulární dystrofie. Prognóza makulární dystrofie závisí na formě onemocnění.
V případě Stargardtovy choroby po počátečním náhlém a silném zhoršení zraku proces obvykle stagnuje a zrak se stabilizuje na nízké úrovni asi deseti procent. Makulární dystrofie je tedy genetické onemocnění. Je tedy v zásadě již při narození, i když u postižené osoby je patrné až později v životě.
Lékařský výzkum bohužel dosud není schopen nabídnout účinné genové terapie, které mají málo vedlejších účinků a jsou lékařsky ospravedlnitelné, takže makulární dystrofie je stále nevyléčitelným onemocněním. Lze zkoušet, aby byly snášenlivější pouze s doprovodnými příznaky AIDS jako sluneční brýle nebo čočky s hranovým filtrem.
