Arnold-Chiariho malformace je vývojová porucha, která vytěsňuje části mozeček z mozek prostor. Pacienti často nezažijí počáteční příznaky až do dospívání, což obvykle odpovídá nespecifickým stížnostem, jako je závrať. Terapie je zamezeno postupnému poškození centrální jednotky nervový systém.
Co je Arnold-Chiariho malformace?
Malformace jsou deformity, které jsou obvykle vrozené. V souladu s tím se skupina Chiariho malformací také nazývá Chiariho malformace a zahrnuje kosočtverec. Jedná se o jednotku myelencephalon a metencephalon ovlivněnou vrozenými posuny v malformacích. Skupina Chiariho malformací je v nejširším slova smyslu skupina skládající se z [vývojových poruch u dětí | vývojové poruchy]], které vytlačují cerebelární části do páteřní kanál a jsou současně spojeny se sníženou okcipitální fossou. Moderní medicína rozlišuje čtyři různé typy malformací, známé jako typ I až typ IV. Účinky a projevy malformace se liší v závislosti na typu. Skupina pro malformace je pojmenována po patologovi von Chiari, který poprvé popsal malformace v 19. století. Později studenti německého patologa Arnolda propagovali malformace, zejména Chiariho malformaci typu II, která byla od té doby známá jako Arnold-Chiariho malformace.
Příčiny
V závislosti na expresi a lokalizaci medicína rozlišuje čtyři typy Chiariho malformací, které mají různé příčiny. U typu II, a tedy u Arnold-Chiariho malformace, dochází k kaudálnímu posunutí medulla oblongata. Kromě toho jsou kaudálně posunuty spodní části vermis cerebelli a čtvrté mozkové komory. Příčinou malformace je malformace mozek zastavit. Tato malformace je primárně vyvolána embryonální vývojovou poruchou, která ovlivňuje přibližně období mezi šestým a desátým týdnem těhotenství. The lebka ráfek prochází kostními malformacemi. Totéž platí pro první krční obratle. Zadní části mozek, Jako mozeček nebo mozečkové mandle, nenajděte dostatečný prostor pod hlavicí lebky a přesuňte se na přechod mezi lebka a páteř kvůli nedostatku místa. Z tohoto důvodu části mozku vyčnívají z týlní díry do páteřní kanál po vysídlení. Přesně jaké okolnosti způsobují vývojovou poruchu během těhotenství dosud nebyl přesvědčivě stanoven. Uvažuje se o expozici toxickým látkám a také o možném nedostatku živin ve výživě matky, traumatu nebo infekcích. Byly pozorovány familiární klastry, takže genetické faktory jsou také považovány za příčinné.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Arnold-Chiariho syndromem nebo Chiariho malformací typu II trpí mírným až závažným posunem mozeček které se vyskytují v kombinaci s malformací mozkový kmen. Cerebelární mandle, cerebelární vermis nebo dokonce mozkový kmen pacientů se odchylují do páteřní kanál kvůli nedostatku místa. Okcipitální otvor postižených jedinců je obvykle velmi rozšířený. K buněčné smrti neuronů dochází v přemístěné nervové tkáni. Tímto způsobem pacienti ztrácejí část svého fungujícího mozku hmota. U mnoha pacientů jsou komory mozku ovlivněny také změnami, při nichž se jako mozková a nervová tekutina tvoří tzv. Mozkomíšní mok (CSF). Tyto patologické změny v komorách často způsobují ucpání mozkomíšního moku. Tímto způsobem lze zvýhodnit hydrocefalus. The lebka tak roste dovnitř objem. Ne všichni postižení jedinci trpí hydrocefalem. Někdy nejsou žádné příznaky až do dospělosti. Možnými příznaky jsou nespecifické stížnosti, jako je krk bolest, poruchy vyvážit, svalová slabost. Také smyslové poruchy, poruchy zraku nebo potíže s polykáním. Zvoní v uších ztráta sluchu, nevolnost s zvracení, nespavost or deprese a bolest mohou být také spojeny s Chiariho malformací.
Diagnóza a průběh
Diagnóza malformace Arnold-Chiari je obvykle provedena náhodou. Radiologické studie, počítačová tomografienebo magnetická rezonance jsou běžné zobrazovací metody, které dokazují malformaci Arnold-Chiari. Ve většině případů není zobrazování nařízeno, protože již existuje podezření na diagnózu malformace. Avšak zejména z MRI lze nepochybně detekovat přemístění mozkové látky a je uveden základ pro diagnózu. U pacientů s malformací je ve většině případů příznivá prognóza. To platí zejména pro lidi, kteří zůstali téměř nebo zcela bez příznaků až do stanovení diagnózy. Bez příznaků může za určitých okolností přetrvávat po celý život.
Komplikace
U Arnold-Chiariho malformace se vyskytují různé komplikace a příznaky, v závislosti na typu onemocnění. U typu 1 je obvykle pouze bolest hlavy or bolest v krk. Pokud jsou postiženy části mozku, často dochází k nestabilitě chůze nebo jiné vyvážit problémy. U malformace Arnold-Chiari typu 2 se mohou v mozku vyskytnout malformace. Tyto často vést na poruchy řeči, zhoršené myšlení a další vady. U typu 3 a typu 4 dochází k postižení v důsledku nedostatečného rozvoje mozku. Nelze však všeobecně předvídat typ postižení. V důsledku malformace Arnold-Chiari je život pacienta relativně omezený. V mnoha případech již není možné, aby si pacient sám poradil s každodenním životem, takže je odkázán na pomoc rodiny a pečovatelů. Samotná léčba může být podána pouze v případě, že malformace Arnold-Chiari není vrozená. Ve většině případů se však mozek nemůže zotavit do svého obvyklého stavu, takže lze stále očekávat postižení. Závažnost těchto postižení se však u lidí liší.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Malformace Arnold-Chiari je nejčastěji detekována během rutiny vyšetření. Specifické lékařské vyšetření je užitečné, pokud existují vnější příznaky, jako je svalové záškoláctví nebo hydrocefalus. V případě závažných vnějších změn probíhá vyšetření a diagnostika obvykle ihned po narození. Ve svém slabém projevu může Arnold-Chiariho malformace běžet relativně bez příznaků až do dospívání a zůstat nepovšimnutá. V pozdějším věku se však onemocnění projevuje formou vzrůstu potíže s polykáním, poruchy vidění, poruchy smyslového vnímání, ztráta sluchu a deprese. Postižení jedinci, u kterých se náhle vyskytne jeden nebo více z těchto příznaků, by měli mluvit se svým lékařem primární péče nebo specialistou na vývojová postižení. Ačkoli Arnold-Chiariho malformace jsou vzácné, výše zmíněné příznaky jsou přinejmenším založeny na jiném stav to je třeba vyjasnit. Pokud je přítomna malformace Arnold-Chiari, nemělo by se s lékařským ošetřením déle odkládat. Zvláště příznaky jako nevolnost, nespavost a zvyšující se nitrolební tlak vyžaduje okamžitou léčbu, jinak mohou nastat závažné fyzické a psychologické komplikace. Obvykle zdlouhavé sledování a terapeutické opatření jsou vyžadovány po léčbě.
Léčba a terapie
Kauzální terapie neexistuje u pacientů s malformací Arnold-Chiari. Lze podat symptomatickou léčbu, která je indikována, zejména pokud se zvyšuje intrakraniální tlak. Například po hydrocefalickém překrvení v důsledku herniovaných cerebelárních mandlí musí být dekomprese provedena pomocí suboccipitálního přístupu. Pokud bolest přetrvává nebo příznaky jako nevolnost, nespavost, a deprese symptomatická léčba obvykle sestává z léku terapie. Funkční poruchy způsobené malformací lze napravit pouze chirurgicky. Tyto opravy jsou indikovány například při poškození centrálního ovládání nervový systém hrozí pokrok. Chirurgický zákrok může probíhat například na zadní fosse. Tímto opatřením vytvoří chirurg více prostoru pro mozeček a současně sníží tlak na mozek mícha. V některých případech jsou pro tento účel odstraněny také malé části základny lebky. Všechny abnormální kostní struktury lze chirurgicky korigovat. Nejprve odstranění zad krční páteř je také možnost. Tento postup zvětšuje páteřní kanál a chrání nervovou tkáň, která prošla před poškozením tlakem. Nejběžnějším léčebným postupem pro hydrocefalus je objížďka do jiné tělesné dutiny, například do břišní dutiny. Za tímto účelem je mezi mozek a břicho umístěna subkutánní trubice. Nejdůležitějším cílem všech léčebných kroků je uvolnění tlaku na nervovou tkáň. Komprese neuronů může v nejhorším případě způsobit nervy zemřít. Tomuto jevu by mělo být pokud možno zabráněno terapeutickými kroky, aby se snížilo sekundární poškození způsobené malformací.
Výhled a prognóza
Vyhlídky na vyléčení Arnold-Chiariho malformace jsou nepříznivé. The stav nelze vyléčit stávajícími lékařskými možnostmi a terapeutickými přístupy. Léčba pacienta je zaměřena na snížení doprovodných příznaků. Kromě toho došlo ke zhoršení celkového stavu zdraví by mělo být zabráněno. Bez léčby mohou nastat vývojové následky. V procesu normálního růstu vznikají komplikace, které mohou způsobit dysfunkci nebo selhání systému. Pokud se v kortikálních oblastech začnou objevovat náhlá krvácení kvůli nedostatku prostoru v tkáni pod lebkou, mrtvice je bezprostřední. To je spojeno s celoživotními následky a může vést k předčasné smrti pacienta. Při léčbě mohou chirurgické zákroky vytvořit podmínky, aby růstový proces nebyl vést na jakékoli hrozivé poruchy. Cílem léčby je vytvořit co nejvíce prostoru pro orgány a vitální tkáň. Vytvoří se cévní objížďka a je třeba zabránit poškození svalů a nervových vláken tlakem. Kromě toho se k léčbě jednotlivých následků používají různé terapeutické přístupy. Může být provedena korekční chirurgie na páteři nebo může být léčena psychická porucha. Nemoc má progresivní průběh až do konce procesu fyzického růstu. To je proto obvykle zastaveno v rané fázi hormonální léčbou. Následně již nedochází k dalšímu nárůstu malformací těla.
Prevence
Dosud se ví málo o faktorech, které způsobují Arnold-Chiariho malformaci. Z tohoto důvodu neexistují preventivní opatření opatření pro dosavadní malformaci.
Následovat
Nejdůležitější je, aby malformace Arnold-Chiari byla vyšetřena a ošetřena lékařem. Možnosti následné péče jsou v tomto ohledu velmi omezené, takže postižené osoby jsou primárně závislé na lékařském ošetření. K samoléčení nemůže dojít u Arnold-Chiariho malformace a možnosti svépomoci jsou také výrazně omezené. Ve většině případů je rostoucí tlak v mozku léčen chirurgicky. Po takové operaci by postižené osoby měly odpočívat. Je třeba se vyvarovat fyzické námahy a sportovních aktivit, aby se urychlil proces hojení. Stres je třeba se také vyvarovat při malformacích Arnold-Chiari. Obecně platí, že zdravé strava s vyváženým životním stylem má také velmi pozitivní vliv na průběh onemocnění. Čím dříve je nemoc detekována, tím vyšší je šance na úplné vyléčení malformací Arnold-Chiari. V některých případech může nemoc také snížit nebo omezit délku života postižené osoby. Kontakt s dalšími osobami trpícími malformacemi Arnold-Chiari může mít také pozitivní vliv na průběh onemocnění, protože je možné si vyměňovat informace.
Co můžete udělat sami
Pacienti s malformací Arnold-Chiari trpí rostoucími příznaky, zejména od puberty, které často odkládají diagnózu kvůli jejich rozptýlenému charakteru. Příznaky jako závrať, slabé svaly nebo poruchy vnímání vyvážit zhoršovat kvalitu života pacientů a jejich každodenní život. Kromě toho se často vyskytují stížnosti na zrakové funkce a smyslové poruchy. U některých pacientů se objevují problémy se spánkem, což má negativní dopad na jejich pohodu a zdraví. Za určitých okolností může onemocnění zhoršit řeč, takže je vhodná logopedická léčba. Léčba buď zlepšuje stav nebo do určité míry oddaluje další zhoršení. Léčba onemocnění je v zásadě v popředí, přičemž důležitou roli hraje léčba. Lékařská vyšetření v pravidelných intervalech sledují stav pacienta, aby bylo možné zasáhnout v případě komplikací nebo akutního zhoršení. Nicméně kvůli enormní duševní stres, v některých případech má nemoc za následek psychologické potíže nebo dokonce depresi. To se netýká pouze pacientů, ale za určitých okolností i rodičů pacientů, kteří trpí stres péče o nemocné dítě. V takových případech je správnou osobou, kterou lze kontaktovat, psychologa.
