Nedostatek alfa-1-antitrypsinu
Příčinou nedostatek alfa-1-antitrypsinu je často genetická vada. Alfa-1-antitrypsin je enzym, který inhibuje jiné enzymy v jejich funkci. The enzymy které jsou normálně inhibovány, mají za úkol se rozpadnout Proteinů, což způsobí ztrátu jejich funkce.
Alfa-1-antitrypsin lze proto také nazvat inhibitorem proteinázy. The enzymy které jsou inhibovány alfa-1-antitrypsin vyskytují se hlavně při zánětlivých procesech a jsou to hlavně chymotrypsin, trypsin, plasmin, elastáza a trombin. Inhibice elastázy je zde zvláště důležitá.
Elastáza obvykle štěpí elastin, který se nachází hlavně v plicích. Elastin je strukturní protein, který je do značné míry zodpovědný za pružnost plic. Nedostatečná přítomnost inhibitorů elastázy, jako je alfa-1-antitrypsin, může vést ke zvýšené aktivitě elastázy v plicích.
Tady, stejně jako kdekoli jinde v těle, se rozpadá elastáza Proteinů, ale to má vliv na vlastní tkáň těla v plicích. To vede k masivnímu poškození plíce tkáně, což nevyhnutelně vede ke snížení plicních funkcí. Mezi příznaky, které se z toho vyvinou, patří kašel, dušnost a zúžení dýchacích cest. Kromě toho játra, který je zodpovědný hlavně za tvorbu elastázy zvýšené hodnoty jater a být dále poškozeni žluč nehybnost.
