Nedostatek antitrombinu je vrozené dědičné onemocnění. Zvyšuje pravděpodobnost trombóza vyskytující se. Nedostatek také způsobuje pokles koncentrace stejně jako aktivita.
Co je nedostatek antitrombinu?
Vrozený nedostatek antitrombinu poprvé popsal Olav Egeberg v roce 1965. Antitrombin je glykoprotein, který má inhibiční účinek na krev srážení. Tvoří se v játra a je součástí krev plazma. The krev sestává z 55 procent krevní plazmy. Obsahuje nebuněčné části krve. Hlavní funkcí plazmy je transport buněčných složek krve. Nedostatek antitrombinu v krevní plazmě má za následek zvýšené riziko trombofilie. To znamená, že se zvyšuje srážlivost krve. Kromě toho se zvyšuje riziko tromboembolie. Jakmile další rizikové faktory jsou přítomni, například operace nebo nehoda, trombóza následně se vyskytuje u trpících. A krevní sraženina formy v cévy. Funguje to jako a krevní sraženina a blokuje nebo znemožňuje tok krve. The krevní sraženina se nazývá trombus. Může se také tvořit v srdce a zastavit tok krve. Sraženina se může vyvinout u každého žíla v celém krevním řečišti, kde může zálohovat krev. To vytváří riziko a srdce útok nebo mrtvice.
Příčiny
Příčinou nedostatku antitrombinu je dědičnost gen mutace. Nedostatek antitrombinu je vrozená genetická porucha, která se dědí autozomálně dominantním způsobem. Kvůli dominantní dědičnosti nemoci alespoň jeden z rodičů automaticky přenáší existující genetickou vadu na dítě. Výsledkem je, že neexistuje způsob, jak zabránit přítomnosti deficitu antitrombinu u mutanta gen je přítomen u jednoho z rodičů. Dominantní alela převažuje ve svém znakovém projevu nad recesivní alelou během vývojové fáze embryo. Výsledkem je, že se dítě již narodilo s nedostatkem antitrombinu. Bezprostředně po narození však nelze očekávat abnormality nebo okamžitou potřebu lékařského zásahu. To se však po první dekádě života mění. Doposud byly trombózy diagnostikovány před 40 lety u přibližně 80 procent pacientů s tímto onemocněním. Nedostatek antitrombinu je způsoben mutacemi v SERPINC1 gen. Nachází se v dědičném řetězci na chromozomu 1 (1q23-q25.1).
Příznaky, stížnosti a příznaky
Kvůli vrozené genetické vadě existuje nedostatek antitrombinu v krvi od začátku života. Proto, trombóza se teoreticky mohou vyvinout bezprostředně po narození. Pacienti trpí hlubokou žíla trombóza. Jejich etiologii často nelze jednoznačně určit. Známkou přítomnosti proteinové dysfunkce může být nedostatek spánku. Počáteční trombóza nemusí být nutně doprovázena příznaky v první fázi. Známky existující trombózy závisí na postižené části těla, kde se vyskytuje. Známky jsou často snadno patrné pouze na nohou. Na končetinách se objevuje pocit napětí nebo tíhy. The kůže v postižené oblasti se obvykle cítí tepleji. Jeho zbarvení se změní na načervenalé nebo namodralé. Navíc je poněkud lesklý. Někteří pacienti hlásí tahání bolest. Nepohodlí připomíná bolest bolavého svalu. Vzhledem k tomu, že celková aktivita krve je snížena kvůli nedostatku antitrombinu, trpí pacienti stále častěji necitlivost v koncích prstů nebo nohou. Jsou citlivější na studený dopady v těchto oblastech.
Diagnóza a průběh
Diagnóza se stanoví po odběru vzorků venózní krve. Jakmile se u pacienta objeví nápadně časté trombózy, a krevní test se provádí pro zajištění jasnosti. Nedostatek antitrombinu má za následek opakující se tromboembolismus po celý život. Intervaly opakování jsou variabilní a závisí na dalších faktorech.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U většiny lidí nedostatek antitrombinu obvykle existuje okamžitě po narození v důsledku genetického defektu, a je tedy detekován ve velmi raném věku. U postižených jedinců se vyskytují žilní trombózy, které jsou relativně závažné. Pokud do té doby nebyl diagnostikován nedostatek antitrombinu, je třeba vyhledat lékaře, pokud jsou trombózy jasně viditelné nebo pokud pacient trpí odepření spánku. To není neobvyklé, že nedostatek antitrombinu také vést do těžkých končetin, aby mohla existovat omezení pohybu. Podobně kůže v postižených oblastech může být také velmi teplé a v některých případech bolestivé. Modravé nebo načervenalé zabarvení postižené oblasti může být také známkou nedostatku antitrombinu. Dále by měl být konzultován lékař, pokud je necitlivost nebo bolest svalů dochází, přestože nebyla provedena žádná konkrétní aktivita nebo námaha. Teplotní rozdíly jsou ve většině případů také patrnější v postižených oblastech. Diagnózu nedostatku antitrombinu může zpravidla stanovit praktický lékař. Další léčbu pak obvykle poskytuje ortopedický chirurg.
Léčba a terapie
Protože nedostatek antitrombinu je způsoben genetickým defektem, nelze jej přímo léčit. Pokud se u pacienta doposud neobjevily žádné příznaky, nebude vyžadovat trvalou léčbu. Obdrží však vysvětlení rizik. Léčba nedostatku vlastních antikoagulancií v těle se provádí pomocí správa of drogy. Jejich činnost je zaměřena na snížení srážení krve. Jejich obsah je a vitamin K antagonista. Po trombóze je pacient trpící nedostatkem antitrombinu trvale vysazován z léčby. To má snížit opakující se riziko trombózy. U žen se to doporučuje ovulace inhibitory jako je antikoncepční pilulka nebo jiné estrogenové přípravky musí být vysazeny. Kuřáci jsou nabízeni terapie možnosti nakopat zvyk. V dalším průběhu roku terapie, pacient a jeho blízcí příbuzní jsou vyškoleni v správa of heparin injekcí. Ty podstatně snižují výskyt trombózy.
Výhled a prognóza
Protože nedostatek antitrombinu je vrozený stav, bez lékařské péče není šance na trvalou úlevu nebo vyléčení. V procesu přirozeného hojení nelze očekávat žádné změny nedostatku. Genetický defekt také nelze léčit správa drogy nebo při operaci. Zásah do genetika lidské bytosti není povoleno podle současných vědeckých možností a právních okolností. Přesto existuje možnost, že pacient v průběhu svého života nebude vykazovat žádné příznaky nebo poškození. S nedostatkem antitrombinu je možný život bez příznaků. Po stanovení diagnózy zahrnuje léčebný plán komplexní poučení pacienta o jeho zdraví a první známky zdravotního problému. Při dodržení těchto indikací existuje velmi dobrá šance na zmírnění stávajících příznaků a prevenci a léčbu trombózy. Při prvních známkách nesrovnalostí dostane pacient léky na srážení krve. Tento lék má rychlou účinnost, takže obvykle dojde k vyléčení během několika dní nebo týdnů. Jako preventivní opatření může být po léčbě trombózy vyžadována dlouhodobá medikace. V závislosti na okolnostech to může být měsíce nebo několik let.
Prevence
Postiženému jsou poskytnuty adekvátní informace o nemoci a obvykle jsou uvedeny heparin injekcí poskytnout počáteční léčbu v případě trombózy. Jiné preventivní opatření patří vyhýbání se dlouhodobému stání nebo sezení. Vždy byste měli konzumovat dostatečné množství tekutin. Strava by měla být vyvážená a kouření vyloučeno. Antikoncepce je třeba se vyhnout, kdykoli je to možné. Je důležité dávat pozor, abyste nepružili žíly. K tomu dochází, když jsou kolena ostře ohnutá nebo jsou nohy zkřížené po dlouhou dobu. Na dlouhé cesty nebo po operaci se doporučuje nosit kompresní punčochy.
Následná péče
Nedostatek antitrombinu je způsoben genetickým poškozením. To není léčitelné. Pacienti se s tímto onemocněním musí vyrovnávat po zbytek svého života. Následná péče tedy nemůže být zaměřena na prevenci opakování příčiny. Cílem je spíše strávit každodenní život co nejvíce bez příznaků a komplikací. A krevní test poskytuje jasnost o nedostatku antitrombinu. Léky, které snižují srážení krve, jsou vhodné ke zmírnění typických příznaků. Pacienti jsou odpovědní za užívání předepsaných léků. V případě potřeby je dávkování upraveno po konzultaci s lékařem. Každodenní život má pro postižené osoby různá rizika. Mohou brát preventivně opatření na vlastní odpovědnost. Zejména prodloužené stání a sezení může vést ke známým stížnostem. Tomu musí být přizpůsoben soukromý a pracovní život. Obzvláště rozsáhlé cestování představuje velké riziko, protože se obvykle provádí vsedě. Punčochy na trombózu v tomto případě zabraňují tvorbě krevních sraženin. Je to vědecky uznáváno kouření podporuje nedostatek antitrombinu, stejně jako nevyvážený strava. Dostatečný příjem tekutin má pozitivní vliv na průběh dědičného onemocnění. Ženy by si měly být vědomy, že užívání antikoncepčních pilulek zvyšuje riziko trombózy. Gynekolog může upozornit na alternativy k antikoncepce Pokud je potřeba.
Tady je to, co můžete udělat sami
V případě nedostatku antitrombinu by měla postižená osoba přehodnotit chování a volbu životního stylu, které podporují tvorbu trombu. Uzení nebo srovnatelné stimulanty je třeba se zásadně vyhnout. Kromě toho by neměly být přijímány žádné polohy, ve kterých je krev plavidla může být zúžen. Sedění v pozicích, ve kterých je možný malý pohyb nebo pevné držení těla během několika hodin, také nepřispívá k udržení člověka zdraví. Krevní kaluže a mohou rychle vést k tvorbě trombu. Než začnete užívat určité léky nebo zvolit vhodnou metodu antikoncepce, věnujte pozornost jednotlivým vedlejším účinkům. Například při užívání antikoncepčních tablet existuje zvýšené riziko trombózy. V případě nedostatku antitrombinu je užitečné dostatečné a pravidelné cvičení a dobře fungující oběhový systém. Krev oběh mohou být stimulovány samostatně během krátké doby různými tréninkovými jednotkami. Nosit punčochy s trombózou během dlouhých cest autem, vlakem nebo letadlem zabraňuje tvorbě krevních sraženin. Současně je třeba se vyhnout oblečení nebo doplňkům, které by mohly způsobit hromadění krve. Postižená osoba může v každodenním životě věnovat pozornost příjmu dostatečného množství tekutin. Dospělí by měli vypít dva litry denně při normální námaze a mimo vlnu veder.
