PraenaTest se používá k bezrizikovému stanovení chromozomálních defektů (viz níže) u matek krev. Test tedy představuje alternativu bez rizika (= „neinvazivní prenatální testování“, NIPT nebo „Neobtěžující Těhotenství Diagnostic Test “, NIPDT) konvenčním invazivním vyšetřovacím metodám, jako je např amniocentéza. Těhotná žena by měla být v 9 + 0 týdnech těhotenství (SSW) nebo výše. Jako screeningový test v prenatální diagnostice (PND; prenatální diagnostika) se PraenaTest používá k hodnocení rizika:
- Chromozomální poruchy - chromozomální abnormality, které mohou ovlivnit počet chromozomů (numerická chromozomální abnormalita: příliš mnoho nebo příliš málo jednoho chromozomu) nebo struktura chromozomů (strukturální chromozomální abnormalita):
- Trizomie (neobvyklá meióza (dělení dozrávání) oocytů (vajíček) nebo spermií, která vede k tomu, že chromozom nebo část chromozomu je přítomna spíše v triplikátu (trisome) než v duplikátu (disome) ve všech nebo některých buňkách těla)
- Trizomie 21 (Downov syndrom; synonyma: „mongolismus“)
- Trojnásobení genetického materiálu chromozomu 21.
- Děti mají slabou až střední mentální retardaci
- Často malformace vnitřní orgány (např. vitia / srdce vady).
- Nejběžnější trizomie: postižena je 1 ze 740 novorozenců.
- Trisomie 18 (Edwardsův syndrom; synonyma: trizomie E1, trizomie E).
- Trojnásobení genetického materiálu chromozomu 18.
- Vysoký potrat míra (míra potratu).
- Děti se rodí s těžkými malformacemi
- Krátká délka života
- Postižen je 1 z 5,000 XNUMX novorozenců
- Trizomie 13 (Patauův syndrom; synonyma: Patauův syndrom, Bartholin-Patauův syndrom, trizomie D1).
- Trojnásobení genetického materiálu chromozomu 13.
- Vysoký potrat míra (míra potratu).
- Děti se rodí s těžkou vrozenou (vrozenou) vitií (srdeční vady)
- Obvykle umírají během prvního roku života
- Postižen je 1 z 16,000 XNUMX novorozenců
- Trizomie 21 (Downov syndrom; synonyma: „mongolismus“)
- Trizomie (neobvyklá meióza (dělení dozrávání) oocytů (vajíček) nebo spermií, která vede k tomu, že chromozom nebo část chromozomu je přítomna spíše v triplikátu (trisome) než v duplikátu (disome) ve všech nebo některých buňkách těla)
- Poruchy / nesprávná distribuce pohlaví chromozomy X, Y a výsledné dědičné choroby.
- Klinefelterův syndrom - abnormalita mužského pohlaví gonosomu (pohlavního chromozomu) vedoucí k primárnímu hypogonadismu (hypofunkce gonád). Vyskytuje se přibližně jednou z 500 novorozenců.
- Turnerův syndrom (synonymum: Ullrich-Turnerův syndrom) - dívky / ženy s touto poruchou mají pouze jeden funkční X chromozom místo obvyklých dvou (monosomie X); je to jediná životaschopná monosomie u lidí a vyskytuje se přibližně jednou z 2500 novorozenců.
- Syndrom trojitého X (XXX) / trizomie X: U syndromu trojitého X je chromozom X přítomen třikrát. Tato porucha postihuje pouze dívky a vyskytuje se přibližně jednou z 1,000 XNUMX novorozenců
- Syndrom XYY / Diplo Y syndrom: U syndromu diplo Y, který postihuje pouze chlapce, je v buňkách další chromozom Y. Vyskytuje se přibližně jednou za 1,000 XNUMX narozených novorozenců
PraenaTest lze dále použít ke stanovení pohlaví nenarozených. Přesnost je zde> 99%.
Před vyšetřením
PraenaTest (NIPT) vyžaduje lékařské informace a genetické poradenství v souladu s německým zákonem o genetické diagnostice (GenDG). The NIPT v současné době umožňuje spolehlivá tvrzení o pravděpodobnosti trizomie 21, 18, 13, ale žádná tvrzení o strukturálních malformacích. Nicméně, tyto tvořit většina perinatálně relevantních anomálií. Rovněž nelze detekovat většinu ostatních chromozomálních vad a syndromických stavů. Poznámka: V těhotenství dvojčat po umělé oplodněnía v obezita„NIPT má vyšší poruchovost a údaje o výkonu testu jsou omezené.
Postup
Tento test je neinvazivním molekulárně genetickým prenatálním diagnostickým testem ke stanovení chromozomálních poruch u nenarozeného dítěte: trizomie 21, 18 a 13, Klinefelterův syndrom, Turnerův syndrom, syndrom trojitého X a syndrom XYY. Jedná se o neinvazivní prenatální diagnostiku (NIPD) na fetální (dětské) DNA (genetický materiál; bezbuněčná DNA; cfDNA) získané z mateřské krev. Nahrazuje tak předchozí screening v prvním trimestru (ETS) a amniocentéza (amniocentéza) k otázce trizomie 21. Případ trizomie 21 (Downov syndrom) v
Počet těhotenství | Věk těhotných žen |
1.383 | 25leté ženy |
338 | 35leté ženy |
84 | 40leté ženy |
32 | 45leté ženy |
Mezinárodní studie prokazují citlivost (procento nemocných pacientů, u kterých je onemocnění detekováno pomocí testu, tj. Dojde k pozitivnímu výsledku testu) testu 99.1% a falešně pozitivní míra 0.3%, tj. Těhotná žena se středním rizikem řekněme 1: 100 pro fetální trizomii 21 by mělo riziko 3: 1 porodu dítěte s trizomií 21 po pozitivním testu a riziko 1: 11,000 XNUMX, pokud je test negativní. Potřebný materiál
- Krevní sérum
Příprava pacienta
- Není nezbytné
Rušivé faktory
- Nevyplněno
Indikace (oblasti použití)
- Těhotné ženy od 9 + 0 týdnů těhotenství (SSW), u kterých je zvýšené riziko chromozomálních změn a poruch / nesprávného rozdělení pohlaví chromozomy u nenarozeného dítěte.
- Stanovení pohlaví plodu (výsledek lze oznámit až po 14. SSW po menstruaci).
Výklad
- PraenaTest (NIPT) je screeningový test. Pokud je NIPT abnormální, diagnostické propíchnout musí být nabídnuta povinně. Indikace ukončení těhotenství nesmí být založeno na izolovaném nálezu NIPT.
- Neprůkazný NIPT je nález, který vyžaduje objasnění. V tomto kolektivu se nachází více chromozomálních defektů, zejména trizomie 13 a 18 a triploidie.