NIPT

NIPT (= „neinvazivní prenatální testování“), NIPT nebo „neinvazivní Těhotenství Diagnostický test". NIPDT; neinvazivní prenatální test; synonyma: Harmony test; Harmony Prenatal Test) je molekulárně genetický krev test na detekci bezbuněčné DNA (test cfDNA, test bezbuněčné DNA). Bezbuněčná DNA jsou fragmenty DNA z chromozomy které volně cirkulují u matky krev během těhotenství. Pocházejí z obou plod a matka. Těhotná žena by měla být v 10 + 0 týdnu těhotenství (SSW). Jako screeningový test v prenatální diagnostice (PND; prenatální diagnóza) se NIPT používá k hodnocení rizika:

Chromozomální poruchy - chromozomální abnormality, které mohou ovlivnit počet chromozomů (numerická chromozomální abnormalita: příliš mnoho nebo příliš málo jednoho chromozomu) nebo struktura chromozomů (strukturální chromozomální abnormalita):
- Trizomie (neobvyklá meióza (dělení zrání) oocytů (vaječných buněk) nebo spermií (spermie)), která vede k tomu, že chromozom nebo část chromozomu je přítomna ve třech nebo ve třech nebo ve dvou buňky těla)
  - Trizomie 21 (Downov syndrom; synonyma: „mongolismus“)
    - Trojnásobení genetického materiálu chromozomu 21.
    - Děti mají slabou až střední mentální retardaci
    - Často malformace vnitřní orgány (např. vitia / srdce vady).
    - Nejběžnější trizomie: postižena je 1 ze 740 novorozenců.
  - Trisomie 18 (Edwardsův syndrom; synonyma: trizomie E1, trizomie E).
    - Trojnásobení genetického materiálu chromozomu 18.
    - Vysoký potrat míra (míra potratu).
    - Děti se rodí s těžkými malformacemi
    - Krátká délka života
    - Postižen je 1 z 5,000 XNUMX novorozenců
  - Trizomie 13 (Patauův syndrom; synonyma: Patauův syndrom, Bartholin-Patauův syndrom, trizomie D1).
    - Trojnásobení genetického materiálu chromozomu 13.
    - Vysoký potrat míra (míra potratu).
    - Děti se rodí s těžkou vrozenou (vrozenou) vitií (srdeční vady)
    - Obvykle umírají během prvního roku života
    - Postižen je 1 z 16,000 XNUMX novorozenců
Poruchy / nesprávná distribuce pohlaví chromozomy X, Y a výsledné dědičné choroby.
- Klinefelterův syndrom - abnormalita mužského pohlaví gonosomu (pohlavního chromozomu) vedoucí k primárnímu hypogonadismu (hypofunkce gonád). Vyskytuje se přibližně jednou z 500 novorozenců.
- Turnerův syndrom (synonymum: Ullrich-Turnerův syndrom) - dívky / ženy s touto poruchou mají pouze jeden funkční X chromozom místo obvyklých dvou (monosomie X); je to jediná životaschopná monosomie u lidí a vyskytuje se přibližně jednou z 2500 novorozenců.
- Syndrom trojitého X (XXX) / trizomie X: U syndromu trojitého X je chromozom X přítomen třikrát. Tato porucha postihuje pouze dívky a vyskytuje se přibližně jednou z 1,000 XNUMX novorozenců
- Syndrom XYY / Diplo Y syndrom: U syndromu diplo Y, který postihuje pouze chlapce, je v buňkách další chromozom Y. Vyskytuje se přibližně jednou za 1,000 XNUMX narozených novorozenců.

Kromě toho lze NIPT použít ke stanovení pohlaví nenarozených. Přesnost je zde> 99%.

Před vyšetřením

NIPT vyžaduje lékařské informace a genetické poradenství v souladu s německým zákonem o genetické diagnostice (GenDG). NIPT v současné době umožňuje spolehlivá tvrzení o pravděpodobnosti trizomie 21, 18, 13, ale žádná tvrzení o strukturálních malformacích. Nicméně, tyto tvořit většina perinatálně relevantních anomálií. Rovněž nelze detekovat většinu ostatních chromozomálních vad a syndromických stavů. Poznámka: V těhotenství dvojčat po umělé oplodněnía v obezita„NIPT má vyšší poruchovost a údaje o výkonu testu jsou omezené.

Postup

Test je neinvazivní molekulárně genetický prenatální diagnostický test ke stanovení fetálních trizomií (viz výše). Dále jej lze použít k detekci poruch / nesprávného rozdělování pohlaví chromozomy. Vědecké studie ukazují, že míra falešně pozitivních a falešně negativních výsledků byla významně nižší na rozdíl od jiných neinvazivních screeningových testů [[6-11]. Zejména se pomocí tohoto testu významně zlepšila míra detekce trizomie 21 . V další studii byly porovnány výsledky NIPT (Harmony test) s výsledky z prvního trimestru (18,056 36 těhotných žen). Při testování Harmony bylo detekováno všech 21 případů trizomie 0.06. Míra falešně pozitivních výsledků testu Harmony byla XNUMX%, což je přibližně pětkrát méně než u jiných metod (např. Screening v prvním trimestru). V důsledku toho je NIPT ve srovnání s konvenčními invazivními screeningovými metodami bezrizikovou alternativou (amniocentéza (amniocentéza) nebo vzorkování choriových klků/ odběr tkáně z fetální (dětské) části placenta). Poznámka: NIPT je vhodný také pro těhotenství dvojčat a IVF po těhotenství darování vajíček. U těhotenství dvojčat je však třeba počítat s omezenou mírou detekce (přibližně 93%). Potřebný materiál

Krev sérum - 2 x 10 ml žilní krve.
Dvě zkumavky na odběr krve

Příprava pacienta

Není nezbytné

Rušivé faktory

Nevyplněno

Indikace (oblasti použití)

Těhotné ženy od 10 + 0 týdnů těhotenství (SSW), u nichž je zvýšené riziko chromozomálních změn a poruch / nesprávného rozdělení pohlavních chromozomů u nenarozeného dítěte
Stanovení pohlaví plodu (výsledek lze oznámit až po 14. SSW po menstruaci).

Výklad

NIPT je screeningový test. Pokud je NIPT abnormální, diagnostické propíchnout musí být nabídnuta povinně. Indikace ukončení těhotenství nesmí být založeno na izolovaném nálezu NIPT.
Pozitivní výsledek by měl být vždy potvrzen pomocí druhé, obvykle pak invazivní metody, jako je amniocentéza or vzorkování choriových klků (CVS) a následná chromozomální analýza. To platí zejména pro trizomii 13, jejíž míra falešně negativních výsledků se zvyšuje ve srovnání s ostatními trizomiemi. Při testu Harmony bylo detekováno pouze 8 z 10 trizomií 13 případů.
Neprůkazný NIPT je nález, který vyžaduje objasnění. V tomto kolektivu se nachází více chromozomálních defektů, zejména trizomie 13 a 18 a triploidie.

Další poznámky

Pokud jde o detekci běžných chromozomálních abnormalit (trizomie 13, 18 a 21), je NIPT jasně lepší než screening v prvním trimestru (ETS; s přihlédnutím k věku matky, nuchální translucenci a biochemickým markerům free-β-HCG a PAPP- A).