Definice
Neurokutánní melanóza (Melanosis neurocutanea), známá také jako syndrom neurokutánní melanoblastózy nebo neurokutánní melanocytóza, je vzácné kožní onemocnění, při kterém mozek a části mícha může být také ovlivněna. Toto onemocnění je vrozené, ale není zděděné (není dědičné). Příznaky se obvykle rozvinou na konci prvních let života. Typické pro neurokutánní melanózu jsou četné, někdy nadrozměrné moly, které jsou umístěny po celém těle.
Příčiny neurokutánní melanózy
Přesné mechanismy vývoje nemoci nejsou dosud plně objasněny. Příčinou je však podezření na takzvanou neuroektodermální dysplázii. To znamená, že buňky z neuroectodermu se během embryonálního vývoje vyvíjejí atypicky (dysplasticky). Neuroektoderm je struktura v embryo ze kterého centrální nervový systém (mozek a mícha) a periferní nervový systém (Všechno nervy mimo mozek a mícha) později vyvinout. Melanocyty, buňky tvořící pigment kůže, také vycházejí z neuroectodermu a předpokládá se, že příčinou onemocnění je abnormální růst těchto buněk.
Diagnóza / MRI
Diagnóza neurokutánní melanocytózy je založena na a vyšetření. Četné velké nebo nadrozměrné moly na hlava, kmen a končetiny jsou charakteristické pro toto onemocnění. Po stanovení diagnózy je nutné použít magnetickou rezonanci (MRI) k určení, zda je přítomno také neurologické poškození. Neurolog nebo neuroradiolog hodnotí obrazy mozek a míchu a poté diagnostikuje buď asymptomatickou (bez neurologického postižení) nebo symptomatickou (s neurologickým postižením) neurokutánní melanocytózu. To by vás mohlo také zajímat: Postup MRT
Přidružené příznaky
Hlavním rysem neurokutánní melanocytózy je velká játra skvrny, známé také jako névus, které jsou hromaděním melanocytů, buněk kůže produkujících pigmenty. Obvykle se tito krtci stávají velmi velkými (velkoplošné obří pigmentové névy) a vyskytují se v kombinaci s mnoha menšími krtky, které mohou být také chlupaté. Průměr jednotlivých obřích pigmentových névů se může u dospělých pohybovat od 20 cm („velký“) do 40 cm („nadměrný“).
U novorozenců je velikost krtků mezi 6-9 cm. Skvrny se nacházejí na celém těle, zejména na hlava, krk, záda, hýždě a v břišní oblast. Ve většině případů je neurokutánní melanocytóza asymptomatická, tj. V tomto případě bez postižení neurologických struktur.
Pokud je přítomno neurologické postižení, hromadí se také névusové melanocyty v centrální části nervový systém. V takových případech se vyskytnou klinické příznaky, včetně bolesti hlavyzáchvaty, zvracení, poruchy zraku, poruchy pohybu a paralýza. V případě neurologického postižení existuje riziko vzniku nádoru pojivové tkáně v meningy (leptomeningeální melanom) nebo špatný vývoj mozku (např. hydrocephalus internus).
