Svalová choroba očí a mozku (MEB) patří do skupiny onemocnění vrozených svalových dystrofií, které mají kromě závažné dysfunkce svalů také malformace očí a mozku. Všechny nemoci této skupiny jsou dědičné. Jakékoli formy onemocnění svalů, očí a mozku jsou nevyléčitelné a vedou k úmrtí v dětství nebo dospívání. Co je onemocnění svalů, očí a mozku? … Onemocnění svalu a mozku: příčiny, příznaky a léčba
Ageneze corpus callosum je dědičná porucha a inhibiční malformace s částečnou nebo úplnou malpozicí mozkového stopky. Postižení jedinci často vykazují abnormality v chování a mohou trpět příznaky, jako je ztráta zraku a sluchu. Ageneze je léčena symptomaticky, protože neexistuje kauzální terapie. Co je corpus callosum agenesia? Corpus callosum je… Ageneze corpus callosum: příčiny, příznaky a léčba
Těhotné ženy mají mnoho obav a obav. Asi největším strachem je toxoplazmóza v těhotenství. Především proto, že toxoplazmóza může nejen způsobit potraty, ale někdy může také způsobit poškození nenarozeného dítěte. Z tohoto důvodu je důležité vyhnout se všem možným zdrojům infekce. Toxoplazmóza: vyšší riziko přenosu… Toxoplazmóza v těhotenství
Mozek je největší částí mozku. Zabírá horní část lebky a skládá se ze dvou oválných polokoulí. Každá oblast tohoto komplexního nervového systému plní specifickou a stejně komplexní funkci. Co je mozek? Mozku se také říká koncový mozek nebo latinsky mozek. Tohle je … Cerebrum: Struktura, funkce a nemoci
Syndrom L1CAM je vzácná dědičná porucha. Způsob dědičnosti syndromu L1CAM je x-spojený. Typické příznaky syndromu L1CAM jsou u postižených pacientů vyjádřeny jako spasticita, addukovaný palec a různé mozkové abnormality. Co je syndrom L1CAM? Syndrom L1CAM je také znám pod synonymními názvy CRASH syndrom, MASA syndrom a Gareis-Masonův syndrom. … Syndrom L1CAM: Příčiny, příznaky a léčba
Epithalamus je součástí diencephalonu a leží mezi thalamem a stěnou třetí komory. Předpokládá se, že epithalamus zahrnuje epifýzu nebo epifýzu, stejně jako dvě „otěže“ a několik spojovacích šňůr. Je jisté, že epifýza hraje důležitou roli při kontrole… Epithalamus: struktura, funkce a nemoci
Definice Neurokutánní melanóza (Melanosis neurocutanea), také známá jako syndrom neurocutánní melanoblastózy nebo neurocutánní melanocytóza, je vzácné kožní onemocnění, při kterém může být postižen také mozek a části míchy. Nemoc je vrozená, ale není dědičná (není dědičná). Příznaky se obvykle rozvinou do konce prvních let… Neurokutánní melanóza
Léčba neurokutánní melanózy Pravidelná každoroční kontrola krtků dermatologem je důležitá, protože nese vysoké riziko degenerace. To znamená, že z naevi se mohou vyvinout melanomy (rakovina kůže). Během prvních týdnů života dítěte trpícího neurokutánní melanocytózou mohou být velkoplošné névy odřeny… Léčba neurokutánní melanózy Neurokutánní melanóza
Encefalopatie s elektrickým status epilepticus během spánku (ESES) je věkově podmíněný epileptický syndrom se samo-omezeným průběhem. Charakteristickým rysem poruchy je výrazná epileptogenní aktivace během non-REM spánku. Neuropsychologické regrese se vyskytují souběžně. Co je to encefalopatie s ESES? Encefalopatie s ESES je vzácný epilepsický syndrom, který se často rozvíjí v dětství. Ovlivňuje přibližně… Encefalopatie s ESES: Příčiny, příznaky a léčba
Pokud je defekt neurální trubice detekován během těhotenství na ultrazvukovém vyšetření, bude to pro budoucí rodiče velkým šokem. V závislosti na závažnosti této malformace nemusí dítě přežít nebo se může narodit s postižením, z nichž některé jsou těžké. V Německu riziko porodu… Porucha neurální trubice: příčiny, příznaky a léčba
Hajdu-Cheneyho syndrom je vzácná kostní porucha. Zdá se, že je to způsobeno genetickou mutací, která je zděděna autozomálně dominantním způsobem. Standardizovaná léčebná opatření byla vzácná kvůli omezenému počtu případů. Co je syndrom Hajdu-Cheney? Osteolýza je lékařský termín pro aktivní rozpouštění kostní tkáně. Lidské kosti… Syndrom Hajdu-Cheney: Příčiny, příznaky a léčba
Úvod Hydrocefalus/hydrocefalus označuje dilataci mozkových komor, ve kterých se nachází mozkomíšní mok. V závislosti na příčině je hydrocefalus klasifikován blíže; buď odtok, produkce nebo absorpce mozkomíšního moku může být abnormálně změněna. Indikace hydrocefalu mohou být stížnosti, jako jsou bolesti hlavy, nevolnost, psychologické změny,… Terapie hydrocefalu
