Patogeneze (vývoj onemocnění)
feochromocytom je neuroendokrinní (ovlivňující nervový systém) nádor produkující katecholamin z chromafinních buněk dřeně nadledvin (85% případů) nebo sympatických ganglií (nervová šňůra probíhající podél páteře v hrudníku (truhla) a břišní (žaludek) regiony) (15% případů). Ten druhý se také nazývá extraadrenální (mimo nadledvinka) feochromocytom nebo paraganglioma.
Produkují feochromocytomy katecholaminy. Dvě třetiny feochromocytomů vylučují (uvolňují) noradrenalinu a epinefrin, zatímco extraadrenálně umístěné nádory nad membrána (bránice) pouze vyrábět noradrenalinu. Maligní (maligní) feochromocytomy také produkují dopamin. Z důvodu přebytku katecholaminyhypertenzní krize (vysoký krevní tlak krize; hodnoty krevního tlaku > 230/120 mmHg). A feochromocytom se nachází v přibližně 0.1-0.5% všech hypertenzí.
Feochromocytom může být sporadický (bez zjevné příčiny; přibližně 75% případů) nebo familiární. V přibližně jedné třetině případů je základem feochromocytomu genetická příčina (viz níže)
Etiologie (příčiny)
Biografické příčiny
- Genetická zátěž od rodičů, prarodičů - ve 25-30% případů.
Feochromocytom může být spojen s následujícími genetickými chorobami:
- Mnohočetná endokrinní neoplazie (MEN), typ 2a - genetická porucha vedoucí k různým benigním (benigním) a maligním (maligním) nádorům; běžně postihuje štítnou žlázu, dřeň nadledvin a příštítná tělíska
- Neurofibromatóza - genetické onemocnění s autozomálně dominantní dědičností; patří k phakomatózám (onemocnění kůže a nervového systému); rozlišují se tři geneticky odlišné formy:
- Neurofibromatóza typu 1 (von Recklinghausenova choroba) - u pacientů se během puberty vyvine mnoho neurofibromů (nervových nádorů), které se často vyskytují v kůži, ale také se vyskytují v nervovém systému, na orbitě (oční důlek), v gastrointestinálním traktu (gastrointestinální trakt) a retroperitoneu ( prostor umístěný za pobřišnicí na zádech směrem k páteři); Typický je výskyt skvrn café-au-lait (světle hnědé makuly) a mnohočetných benigních (benigních) novotvarů
- [Neurofibromatóza typu 2 - charakteristická je přítomnost bilaterálních (bilaterálních) akustická neuroma (vestibulární schwannom) a vícečetné meningiomy (meningeální nádory).
- Schwannomatóza - syndrom dědičného nádoru]
- Syndrom paragangliomu (mutace sukcinát dehydrogenázy B / C / D).
- Von Hippel-Lindauův syndrom (VHL; synonymum: retino-cerebelární angiomatóza); genetické onemocnění s autozomálně dominantní dědičností ze skupiny forem známých jako phakomatózy (skupina nemocí s malformacemi v kůže a nervový systém); příznaky: benigní angiómy (benigní vaskulární malformace), zejména v sítnici (sítnici) a mozeček.
