Miller-Diekerův syndrom je vzácná vrozená vývojová porucha mozek a způsobuje vážné poškození formování struktury mozku. Miller-Diekerův syndrom je způsoben genetickou vadou. Nemoc není léčitelná a vyžaduje celoživotní a láskyplnou péči.
Co je Miller-Diekerův syndrom?
Miller-Diekerův syndrom je malformací mozek, také známý jako lissencephaly. Termín pochází z řečtiny pro „hladký mozek, “(Lissos = hladký a encefalon = mozek). Struktura normálního mozku má četné brázdy (sulci) a konvoluce (gyri), které se začínají formovat kolem 22. týdne těhotenství. U Miller-Diekerova syndromu je tento vývoj narušen a mozek zůstává z velké části hladký. Porucha může nastat v různé míře, od sníženého počtu až po úplnou absenci mozkových konvolucí. Miller-Diekerův syndrom často také postrádá bar (corpus callosum), struktura, která spojuje dvě hemisféry mozku a zajišťuje jejich koordinace. Špatný vývoj mozku vede k mnoha těžkým zdravotním postižením novorozence a způsobuje nízkou délku života. Miller-Diekerův syndrom je velmi vzácný s výskytem 1 z 50,000 XNUMX.
Příčiny
Příčina Miller-Diekerova syndromu spočívá v genetické výbavě a je mutací chromozomu 17, který je zodpovědný za tvorbu mozkové kůry. Je však také možné, že porucha je vyvolána expozicí škodlivým látkám během druhého trimestru roku těhotenství. Změny genetického materiálu se mohou lišit v závažnosti. Někdy jsou ramena chromozomu příliš malá, někdy úplně chybí. Chromozom 17 normálně zajišťuje migraci nervových buněk z vnitřních dutin (komor) mozku do vnější části mozkové kůry. U Miller-Diekerova syndromu je tato migrace narušena (porucha migrace) a nervové buňky nedosahují mozkové kůry. Výsledkem je, že mezi neurony nedochází k mnoha nezbytným spojením, netvoří se rýhy a kroucení a vyvíjí se hladký povrch mozku typický pro Miller-Diekerův syndrom.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Charakteristickým znakem této vzácné vrozené poruchy je, že mozek se nevyvíjí normálně. Brázdy a záhyby mozkové kůry, které jsou přítomny ve zdravém mozku, obvykle téměř chybí. Povrch je téměř hladký. V některých případech existuje několik drsných rýh v několika oblastech. Již při narození jsou kojenci nápadní nízkým skóre Apgar; Mohou se také objevit poruchy dýchání. Existuje výrazná duševní zpoždění. Dítě lebka nemá normální tvar. Zatímco zadní část hlava je obvykle poměrně silně formovaný, hlava jako celek je příliš malá a velmi úzká, což se nazývá mikrocefalie. Časový kosti často vykazují malé prohlubně, čelo je relativně vysoké a může vykazovat zvýšené vrásky. The nos také vykazuje abnormality. Je jen krátký, má široký nosní kořen a nosní dírky směřují dopředu, nikoli dolů. Uši sedí níže a odchylují se od normy tvarem a rýhováním. Vzdálenost mezi nos a rty jsou nadměrné. The spodní čelist je malý a posunut dozadu, což má za následek ustupující bradu. Postižené děti mohou trpět záchvaty i příliš uvolněnými nebo příliš napnutými svaly. Abnormality pohlavních orgánů, malformace vnitřní orgánypotíže s krmením a poruchy řeči také nastat.
Diagnóza a průběh
Typickými příznaky syndromu Müller-Dieker jsou nízká porodní hmotnost a malé hlava způsobená mikroencefalií (malým mozkem). Během porodu dýchání mohou nastat potíže a Apgar skóre, bodovací systém, který hodnotí kojence stav ihned po narození, jsou velmi nízké. Děti s Miller-Diekerovým syndromem mají abnormality obličeje, například vysoké čelo, široké nos se zvednutými nosními dírkami, nízko posazenými ušima, ustupující bradou a úzkým svrškem ret. U Müller-Diekerova syndromu existují také malformace orgánů, jako je srdce, žaludek, reprodukční orgány nebo močové cesty. Končetiny mají často více prstů na rukou nebo nohou než obvykle (polydaktylie) nebo jsou jednotlivé končetiny spojeny dohromady (syndaktylie). Kromě toho se u Miller-Diekerova syndromu vyskytují záchvaty a poruchy hybnosti. Diagnóza se obvykle stanoví na základě příznaků. Sonografie (ultrazvuk vyšetření) prostřednictvím stále otevřeného pítka a magnetická rezonance (vytváří průřezové snímky) odhaluje špatný vývoj mozku. Typické změny lze pozorovat na EEG (měření mozkových vln). Konečně genetický test může poskytnout konečnou jistotu pro diagnostiku Müller-Diekerova syndromu.
Komplikace
Miller-Diekerův syndrom způsobuje velmi vážná a závažná omezení v životě a každodenní rutině pacienta. Postižení jsou zpravidla kvůli syndromu závislí na celoživotní péči a nejsou v tomto procesu sami schopni zvládnout každodenní život. Primárně k malformacím mozku vést k různým duševním a motorickým poruchám a omezením. Zpravidla je nelze léčit ani léčit, protože tyto malformace jsou nevratné. Pacient lebka je malý a dochází k významným poruchám ve vývoji pacienta. Podobně, a srdce může dojít k poruše, která způsobí, že postižená osoba zemře na srdeční smrt. Očekávaná délka života je snížena Miller-Diekerovým syndromem. V některých případech také malformace mozku vést k pohybovým poruchám nebo křečím. Není neobvyklé, že pacienti trpí spasticity a různé abnormality obličeje. Zejména u dětí může Miller-Diekerův syndrom vést k šikaně nebo škádlení. Neexistuje žádná kauzální léčba Miller-Diekerova syndromu. Postižené osoby jsou závislé na životě po celý život terapie a péče. Zvláštní komplikace se obvykle nevyskytují. Samotná délka života je kvůli syndromu snížena na přibližně deset let.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Vzhledem k tomu, že Miller-Diekerův syndrom je vrozeným onemocněním, měl by být vždy vyšetřen a léčen lékařem. V tomto případě nedochází k samoléčení, takže stížnosti a příznaky lze zmírnit pouze zásahem lékaře. Pokud postižená osoba trpí dýchacími a vývojovými problémy, musí být u Miller-Diekerova syndromu obvykle konzultována s lékařem. Většina pacientů také vykazuje deficity v různých školních oblastech a do každodenního života se mohou zapojit jen ve velmi omezené míře. Podobně může Miller-Diekerův syndrom způsobit hlava deformovat, aby tyto stížnosti měly být vyšetřeny také lékařem. Ve většině případů je samotný syndrom diagnostikován lékařem před nebo krátce po narození. Dále je třeba navštívit lékaře, pokud pacient trpí křečemi nebo poruchy řeči. Syndrom nezřídka vede také k psychologickým stížnostem, které se mohou vyskytnout nejen u postižené osoby, ale také u příbuzných nebo rodičů. V takovém případě se doporučuje navštívit psychologa. Samotný Miller-Diekerův syndrom je tak léčen různými odborníky.
Léčba a terapie
Léčba neexistuje terapie pro Miller-Diekerův syndrom, protože poškození mozku je nevratné. Jakmile mozek prošel vadným vývojem, nelze jej obrátit. K tlumení příznaků lze léčit pouze souběžně. Antikonvulzivum drogy pomoc proti záchvatům a fyzioterapie může snížit pohybové poruchy. Pokud jsou orgány poškozeny, je provedena příslušná léčba. Celkově děti s Müller-Diekerovým syndromem vyžadují komplexní a celoživotní péči. Očekávaná délka života závisí na závažnosti onemocnění, ale většina dětí zemře během prvních šesti měsíců a několik z nich žilo až deset let.
Výhled a prognóza
Prognóza kojence s Miller-Diekerovým syndromem (MDS) je myslitelně nepříznivá. Z tohoto důvodu se drtivá část žen rozhodne ukončit těhotenství před narozením. V německy mluvících zemích je to podle statistických průzkumů více než 95 procent budoucích matek. Očekávaná délka života i kvalita života trpí Miller-Diekerovým syndromem (MDS). Většina kojenců umírá kolem šesti měsíců věku. Srdce vady vedou zejména k předčasné smrti kojenců. Vyskytují se u dobrých dvou třetin všech dětí s MDS. Odlehlé hodnoty směrem nahoru jsou vzácné. Nejstaršímu dítěti bylo pravděpodobně deset let. Jelikož jsou přítomna zdravotní postižení, je život od samého začátku závislý na intenzivní lékařské podpoře. The terapie je schopen pouze zmírnit příznaky. O léčení na druhou stranu nepřichází v úvahu. Situace není stresující pouze pro samotné dítě. Zejména rodiče často trpí touto deformací. Někteří potřebují psychologickou péči, aby to zvládli. Je důležité vnímat dítě v jeho krátkém životě jako obohacení. Pouze tímto způsobem může být doprovod tváří v tvář Miller-Diekerovu syndromu (MDS) úspěšný.
Prevence
Nelze zabránit Miller-Diekerovu syndromu, protože onemocnění je způsobeno genetickou vadou. Lze však podstoupit prenatální (prenatální) testování. Pokud je přítomen Müller-Diekerův syndrom, je možné těhotenství ukončit.
Následná péče
Ve většině případů mají postižení jedinci jen velmi málo následné péče, pokud vůbec opatření k dispozici pro mozkové poruchy. Včasná diagnóza má však vždy vždy velmi pozitivní vliv na další průběh tohoto onemocnění a může omezit další komplikace nebo další zhoršení příznaků. Vzhledem k tomu, že léčba Miller-Diekerova syndromu je poměrně složitá a zdlouhavá, zaměřuje se následná péče na dobrou léčbu onemocnění. Postižení jedinci by se měli pokusit vytvořit základní pozitivní přístup ke zvýšení jejich pocitu pohody. V tomto ohledu, relaxace cvičení a rozjímání může pomoci uklidnit a soustředit mysl. Jelikož onemocnění mozku mohou také vést k psychickým poruchám, deprese nebo změněná osobnost, většina pacientů také spoléhá na podporu a pomoc své vlastní rodiny a přátel v každodenním životě. Někdy může doprovodná terapie s psychologem zmírnit stres a obnovit psychiku vyvážit. Další postup následné péče silně závisí na přesném projevu onemocnění, takže nelze učinit žádnou obecnou předpověď.
Co můžete udělat sami
Pacienti postižení Miller-Diekerovým syndromem trpí těžkým mentálním postižením a obvykle také závažnými fyzickými vadami nebo poruchami. Většina pacientů umírá v dětství před desátými narozeninami. Tito pacienti nejsou schopni zvládnout běžný každodenní život, ani nemají schopnost si sami pomáhat. Ve většině případů je rodičům svěřena péče a péče o jejich těžce postižené děti. To představuje pro rodiče velmi obtížnou situaci, na kterou se často nedokázali připravit a kterou často nepociťují. To je až příliš pochopitelné. Rodiče nebo jiní pečovatelé v rodině však mohou získat odbornou pomoc a neměli by s tím váhat. Počáteční informace o těchto možnostech jsou již k dispozici v nemocnici a pediatr může také poradit rodičům. Děti postižené Miller-Diekerovým syndromem často trpí těžkou formou bolest od narození v důsledku jejich zdraví problémy. Mnoho forem dechové tísně, obtížné dýchání a obvykle se také vyskytuje velmi obtížný příjem potravy. Proto je zvláště důležité, aby pacienti dostávali zodpovědnou a láskyplnou péči a pozornost i odbornou péči. Většinou, paliativní péče používá se, což lze zajistit i doma.
