O příčinách autosomálně recesivní lamelární není známo mnoho ichtyóza. Byly však nalezeny mutace v enzymu transglutamináza. Transglutamináza je zodpovědná za tvorbu buněčná membrána v buňkách stratum corneum. Mezitím vteřinu gen lokus byl nalezen, ale to, co je na tomto webu zakódováno, není v současné době známo. Kromě těchto dvou gen loci, v genomu, který vede, musí být alespoň třetí místo ichtyóza když je vadný.
Ichtyóza: genetická vada jako příčina
Zatím se zdá, že neexistuje žádná korelace mezi závažností ichtyóza a jiné gen loci. Chcete-li zjistit, zda pacientům skutečně chybí tento důležitý enzym, malý kůže je odebrán vzorek a hluboce zmrazen pro následné měření aktivity enzymu pomocí nového biochemického testu vyvinutého výzkumnou skupinou v Münsteru.
Vědci dokázali například detekovat mutaci genu transglutaminázy 1 u „kollodiového dítěte“. Vývoj nových terapeutických strategií pro těžké formy ichtyózy je zaměřen na genetické inženýrství chybějících enzymy in bakterie nebo kvasinkové kultury a jejich zavedení do masti. Pokud se tento přístup osvědčí, byl by to skutečně průlom směrem k kauzální léčbě.
Profesorka Dr. Heiko Traupe, dermatologka a mluvčí „Sítě pro jejichtyózy a související poruchy kornifikace“ (NIRK), však nechce příliš brzy vzbuzovat falešné naděje. Nejprve je podle všeho zapotřebí experimentální práce. "Za pět let," odhaduje, "budeme připraveni provést první klinické studie na lidech."
Ichtyóza: výsledkem je izolovaný život
"Nejen, že se trpící lidé doslova cítí nepříjemně." kůže„Zdůrazňuje profesor Traupe,“ obvykle mají také velké potíže s přijetím se. Mnoho lidí žije extrémně odlehlými životy, protože se obávají reakce svého prostředí na svůj vnější vzhled. Kromě toho vyžadují extrémní péči. K léčbě extrémně suchých a nadržených kůže po celém těle, ze kterého lupy neustále potéká, pacienti obvykle tráví každý den po zbytek svého života ve vaně alespoň hodinu. “
Heiko Traupe je jednou z mála vědců v Německu, kteří se intenzivně podílejí na vědecké a klinické léčbě ichtyózy. Pacienti z celého Německa přicházejí na speciální konzultace, které řídí na dermatologické oddělení Fakultní nemocnice v Münsteru, které je spolu s klinikami v Kolíně nad Rýnem, Marburgu a Bad Salzschlierf jedním z pouhých čtyř speciálně určených kontaktních míst pro pacienty s ichtyózou v Německu. NIRK se zaměřuje na obzvláště závažné varianty ichtyózy, které statisticky postihují pouze dva ze 100,000 1,600 pacientů, a tedy asi 2,000 XNUMX až XNUMX XNUMX pacientů na celostátní úrovni.
Lamelová ichtyóza
"Marc byl předčasné dítě." Jeho kůže připomínala naolejovaný pergamen. Nažloutlá hnědá kůže byla průsvitná a postupně popraskaná. Kůže pod ním byla načervenalá a šupinatá. “ Marcovi rodiče se dozvěděli, že jejich syn má vrozenou lamelární ichtyózu, lékařsky nazývanou „autosomálně recesivní lamelární ichtyóza“. Děti s těmito příznaky se také nazývají kollodiové děti (řecky lat. „Lepidlo“). Někdy je kůže úplně zarudlá, zatímco u jiných postižených jedinců nedochází k zarudnutí.
Velikost a barva škálování se velmi liší. U mnoha existuje poměrně jemné a světle hnědé škálování, ale u jiných může dojít k mnohem silnější, deskovité a často velmi tmavé keratinizaci. Váhy se vždy skládají z tenkých vrstev buněk, které leží na sobě jako lamely; odtud název „lamelární ichtyóza“.
Vzhledem k tomu, že pokožka je velmi suchá, mohou být dolní víčka stažena dolů, takzvaný ektropion. Dlaně a chodidla jsou často zvrásněny výraznými liniemi a vykazují zvýšenou nadrženost. Děti s kolodiovou membránou jsou vysoce rizikovými pacienty, kteří dostávají intenzivní lékařskou péči monitoring. Jejich pokožka má malou schopnost zadržovat voda kvůli geneticky pozměněné struktuře nadržené vrstvy. Děti tak ztrácejí tekutinu velmi rychle a také teplo.
