Toto velmi vzácné onemocnění (1: 200,000 XNUMX) je způsobeno poruchou enzymu alfa-dekarboxylázy, takže tři aminokyseliny leucin, isoleucin a valin nelze převést.
Ve výsledku se tyto hromadí v krev a moč a - podobně jako PKU - primárně poškozují mozek. Důsledky jsou záchvaty, pití a svalová slabost nebo ztuhlost, vývojové poruchy a dokonce kóma.
Pacienti a zejména jejich moč mají typický zápach podobný Maggi nebo javorový sirup. Pokud se onemocnění neléčí, vede po několika měsících ke smrti; trvalému poškození lze zabránit pouze spuštěním speciálu strava (obohaceno o speciální aminokyseliny) v rané fázi, kterou je nutné dodržovat po zbytek života pacienta. Existují však také mírnější průběhy, ve kterých jsou defekty a příznaky enzymu pouze mírné.
Organoacidopatie (organoacidemie, organacidurie).
Pod tímto zastřešujícím výrazem jsou seskupeny různé dědičné metabolické poruchy. Téměř vždy, jako u již popsaných onemocnění, existuje specifický enzymový defekt, v jehož důsledku je amino nebo mastné kyseliny nelze správně rozložit, hromadit v organismu a způsobit tak poškození. Zejména v situacích, které zatěžují tělo (např horečka, infekce, operace, očkování), mohou nastat život ohrožující krize překyselení (acidóza).
Předpokládá se, že je postiženo jedno z 2,500 dětí v Německu, i když závažnost a prognóza se velmi liší. V závislosti na ovlivněném enzymu se rozlišují tři kurzy:
- Náhlé, masivní příznaky u novorozenců jen několik dní po krmení (například pití a svalová slabost, zvracení, ztráta vědomí až kóma).
- První výskyt příznaků až v kojeneckém věku (neprospívání a vývoj, zvracení, záchvaty).
- Charakteristická kombinace neurologických příznaků, jako jsou poruchy chůze, svalové napětí a křeče.
Terapeuticky konkrétní strava je obvykle nutné, ve kterém jsou spouštěcí potraviny vynechány. Mnoho poruch navíc vyžaduje užívání dalších látek. Je také důležité, aby nedocházelo k akutním život ohrožujícím metabolickým vykolejení a aby byli postižení rodiče a děti vyškoleni v naléhavých případech.
Poruchy metabolismu aminokyselin obsahujících síru.
- Cystinóza: U této vzácné genetické vady (frekvence 1:50,000 100,000 až XNUMX XNUMX), cystin nelze transportovat z buněk těla, a proto se tam ukládá. V ledvinách to vede k poškození buněk a funkční poruše, která je nakonec nezbytná krev mytí. Kromě toho růst zpoždění a také dochází k měknutí kostí. Vklady v rohovka oka způsobit slzení a fotofobii. Později poruchy štítné žlázy, zvětšení játra a cukrovka také nastat. Terapeuticky adekvátní voda příjem je důležitý, kromě soli, vitamín D a léky jsou uvedeny.
- Homocystinurie: U této velmi vzácné poruchy (frekvence 1: 250,000 XNUMX) je obvykle porucha cystathioninsyntetázy, enzymu, který konvertuje homocystein - odvozený od methionin - do cystathioninu. Homocystein se proto místo toho přeměňuje na homocystin, který primárně poškozuje krev plavidla a může vést na život ohrožující krevní sraženiny. Mezi další příznaky patří vysoký vzrůst, sklouznutí oční čočky a jemnost pavouka. Léčba spočívá v celoživotním strava a další správa of vitamín B6 nebo cystin.
