Lze rozlišit primární a sekundární hyperlipoproteinemie:
I. Primární hyperlipoproteinemie (HLP)
Primární hypercholesterolémie
Formulář | Popis | Výskyt | Distribuce tuků |
Familiární hypercholesterolemie (FH) | Autosomálně dominantně zděděný defekt LDL receptoru |
|
LDL ↑ |
Autosomálně recesivní hypercholesterolemie | Mutace v genu LDLRAP1 se sníženou absorpcí LDL cholesterolu do buňky receptory LDL | <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX | LDL ↑ |
Rodinný defekt ApoB-100 | Porucha hlavního lipoproteinu LDL cholesterolu | 1: 200 až 1: 700 | LDL ↑ |
Rodinná vada v genu PCSK9 | Mutace v genu PCSK9 se zvýšenou degradací LDL receptorů a následnou opožděnou degradací LDL cholesterolu | velmi zřídka | LDL ↑ |
Specifické fenotypy ApoE | Jedinci s ApoE fenotypem 3/4 nebo 4/4 vykazují sníženou aktivitu LDL receptoru | k. A. | LDL ↑ |
Sitosterolemie (synonymum: fytosterolemie). | Fyziologicky nekontrolovaná absorpce cholesterolu a skladování sterolů (zejména rostlinného původu) | <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX | LDL ↑ |
Polygenní hypercholesterolemie | Polygenní forma s dědičnou složkou a dalšími exogenními faktory (např. nadváha (obezita), stravaAtd.). | Zvyšujte s věkem | LDL ↑ |
Primární hypertriglyceridémie
Formulář | Popis | Výskyt | Distribuce tuků |
Rodinná hypertriglyceridémie | Polygenní nemoc (mnohočetné vady) | 1: 500 | VLDL ↑ Triglycerid ↑ HDL ↓ |
Rodinný nedostatek apoC-II | Autosomálně recesivní defekt kofaktoru LPL | <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX | Chylomikrony ↑ Triglyceridy ↑ |
Rodinný nedostatek LPL | Autosomálně recesivní nedostatek LPL (nedostatek lipoproteinové lipázy | <1: 500,000 1,000,000 až! XNUMX XNUMX XNUMX | VLDL ↑ Hladiny triglyceridů> 1,000 XNUMX mg / dl. |
Smíšená hyperlipidémie
Formulář | Popis | Výskyt | Distribuce tuků |
Familiární dysbetalipoproteinémie | ApoE fenotyp 2/2 | 1: 10.000 | LDL ↑ triglyceridy ↑ |
Familiární kombinovaná hyperlipidémie | Polygenní onemocnění způsobené nadprodukcí ApoB-100 | 1: 200 až 1: 300 | LDL ↑ VLDL ↑ Triglyceridy ↑ |
Legenda
- Apo: apolipoprotein
- HDL: lipoproteiny s vysokou hustotou
- LDL: lipoproteiny s nízkou hustotou
- VLDL: lipoproteiny s velmi nízkou hustotou
- LPL: lipoproteinová lipáza
II. sekundární hyperlipoproteinemie
Ty se vyskytují mimo jiné u následujících základních onemocnění:
Základní choroba | LDL | HDL | Triglyceridy |
Endokrinní, výživové a metabolické nemoci | |||
Obezita (obezita) | ↔ | ↓ | ↑ |
Akromegalie | ↔ | ↑ | ↑ |
Diabetes mellitus | ↔ | ↓ | ↑↑ |
Hyperkortizolismus (nadbytek Kortizol). | ↑ | ↔ | ↑ |
Hyperurikémie (kyselina močová porucha metabolismu. | ↑ | ↓ | ↑ |
Hypotyreóza (nedostatečná činnost štítné žlázy) | ↑↑ | ↔ | ↔ ↑ |
Nedostatek růstového hormonu (hyposomatotropismus, GHD, angl. „Nedostatek růstového hormonu“) | ↑ | ↓ | ↔ |
Hepatopatie (onemocnění jater) | |||
Cholestáza (žlučová stáza) | ↑ | ↓ | ↑ |
Hepatitida (zánět jater) | ↔ ↑ | ↓ | ↑ |
Jaterní cirhóza | ↓ | ↓ | ↓ |
Nefropatie (onemocnění ledvin) | |||
Nefrotický syndrom | ↑↑ | ↔ | ↑ |
Renální nedostatečnost (slabost ledvin) | ↔ ↑ | ↔ ↓ | ↑↑ |
transplantace ledviny | ↑↑ | ↔ | ↑ |
Se liší | |||
Zneužívání alkoholu (závislost na alkoholu; alkoholismus) | ↔ | ↑ | ↑ |
Anorexie (Anorexia nervosa) | ↑ | ↔ ↓ | ↔ |
Legenda
- LDL: „lipoprotein s nízkou hustotou“
- HDL: „lipoprotein s vysokou hustotou“