Poruchy metabolismu lipidů (hyperlipoproteinemie): Klasifikace

Lze rozlišit primární a sekundární hyperlipoproteinemie:

I. Primární hyperlipoproteinemie (HLP)

Primární hypercholesterolémie

Formulář Popis Výskyt Distribuce tuků
Familiární hypercholesterolemie (FH) Autosomálně dominantně zděděný defekt LDL receptoru
  • Homozygotní forma: 1: 250,000 1 až 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX.
  • Heterozygotní forma: přibližně 1: 500
LDL ↑
Autosomálně recesivní hypercholesterolemie Mutace v genu LDLRAP1 se sníženou absorpcí LDL cholesterolu do buňky receptory LDL <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX LDL ↑
Rodinný defekt ApoB-100 Porucha hlavního lipoproteinu LDL cholesterolu 1: 200 až 1: 700 LDL ↑
Rodinná vada v genu PCSK9 Mutace v genu PCSK9 se zvýšenou degradací LDL receptorů a následnou opožděnou degradací LDL cholesterolu velmi zřídka LDL ↑
Specifické fenotypy ApoE Jedinci s ApoE fenotypem 3/4 nebo 4/4 vykazují sníženou aktivitu LDL receptoru k. A. LDL ↑
Sitosterolemie (synonymum: fytosterolemie). Fyziologicky nekontrolovaná absorpce cholesterolu a skladování sterolů (zejména rostlinného původu) <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX LDL ↑
Polygenní hypercholesterolemie Polygenní forma s dědičnou složkou a dalšími exogenními faktory (např. nadváha (obezita), stravaAtd.). Zvyšujte s věkem LDL ↑

Primární hypertriglyceridémie

Formulář Popis Výskyt Distribuce tuků
Rodinná hypertriglyceridémie Polygenní nemoc (mnohočetné vady) 1: 500 VLDL ↑ Triglycerid ↑ HDL ↓
Rodinný nedostatek apoC-II Autosomálně recesivní defekt kofaktoru LPL <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX Chylomikrony ↑ Triglyceridy ↑
Rodinný nedostatek LPL Autosomálně recesivní nedostatek LPL (nedostatek lipoproteinové lipázy <1: 500,000 1,000,000 až! XNUMX XNUMX XNUMX VLDL ↑ Hladiny triglyceridů> 1,000 XNUMX mg / dl.

Smíšená hyperlipidémie

Formulář Popis Výskyt Distribuce tuků
Familiární dysbetalipoproteinémie ApoE fenotyp 2/2 1: 10.000 LDL ↑ triglyceridy ↑
Familiární kombinovaná hyperlipidémie Polygenní onemocnění způsobené nadprodukcí ApoB-100 1: 200 až 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ Triglyceridy ↑

Legenda

  • Apo: apolipoprotein
  • HDL: lipoproteiny s vysokou hustotou
  • LDL: lipoproteiny s nízkou hustotou
  • VLDL: lipoproteiny s velmi nízkou hustotou
  • LPL: lipoproteinová lipáza

II. sekundární hyperlipoproteinemie

Ty se vyskytují mimo jiné u následujících základních onemocnění:

Základní choroba LDL HDL Triglyceridy
Endokrinní, výživové a metabolické nemoci
Obezita (obezita)
Akromegalie
Diabetes mellitus ↑↑
Hyperkortizolismus (nadbytek Kortizol).
Hyperurikémie (kyselina močová porucha metabolismu.
Hypotyreóza (nedostatečná činnost štítné žlázy) ↑↑ ↔ ↑
Nedostatek růstového hormonu (hyposomatotropismus, GHD, angl. „Nedostatek růstového hormonu“)
Hepatopatie (onemocnění jater)
Cholestáza (žlučová stáza)
Hepatitida (zánět jater) ↔ ↑
Jaterní cirhóza
Nefropatie (onemocnění ledvin)
Nefrotický syndrom ↑↑
Renální nedostatečnost (slabost ledvin) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
transplantace ledviny ↑↑
Se liší
Zneužívání alkoholu (závislost na alkoholu; alkoholismus)
Anorexie (Anorexia nervosa) ↔ ↓

Legenda

  • LDL: „lipoprotein s nízkou hustotou“
  • HDL: „lipoprotein s vysokou hustotou“