V této skupině šesti nemocí (frekvence: 1: 8,500 XNUMX), amoniak detoxikace je narušena. Amoniak je toxická látka, na kterou se běžně mění močovina v játra a vylučuje se močí.
U postižených jedinců amoniak se hromadí v krev a vede primárně k mozek porucha projevující se záchvaty, neurologické příznaky, zpoždění duševního vývoje a porucha vědomí. Léčba je obtížná a zahrnuje celoživotní nízkobílkovinnou, kalorickou stravu s vysokým obsahem sacharidů strava a různé léky.
Poruchy transportu
U cystinurie (nezaměňovat s cystinózou!), Jisté aminokyselinyzejména cystin, nemůže projít buňkami tenké střevo a močové trubice. Toto dědičné onemocnění se vyskytuje u jednoho z 10,000 XNUMX dětí. Nejdůležitějším a obvykle jediným příznakem je opakující se ledvina kameny, jako odpovídající aminokyseliny se hromadí v moči a tím se sráží.
K léčbě často stačí vysoký příjem tekutin, který značně zředí moč; jinak mohou být podávány léky.
