Screening novorozenců je řada plánovaných vyšetření novorozenců s cílem vyloučit vrozené metabolické a hormonální poruchy a včas odhalit abnormality u kojence. Screening novorozenců je organizován na národní úrovni a obvykle je zahájen bezprostředně po narození v porodnici, zatímco matka a dítě jsou stále na oddělení.
Co je screening novorozenců?
Screening novorozenců je řada plánovaných testů na novorozencích za účelem vyloučení vrozených metabolických a hormonálních poruch a včasné detekce abnormalit u kojence. Screening novorozenců zahrnuje vyšetření novorozence na vrozené metabolické a hormonální poruchy několik dní po narození nebo na U2. Cílem screeningu novorozenců je odhalit je v rané fázi, protože včasná léčba může často zabránit vážným následným škodám nebo obtížnému dalšímu životu dítěte. Z tohoto důvodu je screening novorozenců zahájen v porodnici, pokud je to možné, užitím krev z paty dítěte mezi 36 a 72 hodin po narození. To odpovídá třetímu dni života a může se již shodovat s U2 u pediatra. Pokud matka opustí porodnici s dítětem předem nebo porodí na jiném místě, musí stejně navštívit pediatra pro U2 a měla by to v tomto časovém okně kombinovat s novorozeneckým screeningem. Kromě běžného screeningu novorozenců existuje také rozšířený screening novorozenců, který vyšetřuje až 12 možných stavů. To lze doplnit screeningem sluchu, při kterém se kontroluje funkce smyslových orgánů, aby bylo možné v případě potřeby rychle zasáhnout, pokud by byla porucha zjištěna. Rozsah sledovaných poruch zahrnuje poruchy funkce štítné žlázy, hormonální a metabolické poruchy způsobené funkcí vnitřní orgány, a také některé vzácné poruchy, ale jejich neléčení by znamenalo hluboké škrty v každodenním životě dítěte.
Funkce, účinek a cíle
Screening novorozenců je pro kojence udržován s co nejmenším dopadem. V době jmenování U2 nebo pro samostatný screening ošetřující lékař čerpá krev od paty, protože v tomto okamžiku je to rychlé a novorozené dítě cítí remízu co nejmenší a nejkratší možnou dobu. Poté se dítě může okamžitě vrátit k matce a obvykle se rychle uklidní. Pokud matka porodí v nemocnici nebo na klinice, screening novorozence se tam stále provádí po konzultaci s ní. Pokud chce jít domů dříve nebo porodit jinde, musí navštívit dětského lékaře, aby provedl screening novorozence. Screening novorozenců se provádí u každého novorozence, aby se vyloučily závažné a někdy i vzácné nemoci s vážnými následky pro dítě v rané fázi. Obvykle to trvá hodiny nebo dny krev výsledky testu, které se mají objevit, a pro ošetřujícího lékaře mluvit rodičům dítěte o výsledcích screeningu novorozenců. Ačkoli se většina screeningů novorozenců vrací s dobrým výsledkem, cílem screeningu je rychle detekovat vrozené podmínky. Metabolické nemoci jsou často vrozené a první stopy se projeví velmi rychle po narození. Vzhledem k tomu, že novorozenci jsou stále velmi citliví, bylo by metabolické onemocnění v prvních dnech přirozeně nesmírnou zátěží. Především však metabolická onemocnění u novorozenců mohou vést k hroznému následnému poškození, pokud s nimi nebude zacházeno. Jsou-li naopak zjištěny a ošetřeny v rané fázi, lze škody minimalizovat nebo dokonce zcela vyloučit a položit základ pro převážně běžný každodenní život. V závislosti na stavu může screening novorozenců zahrnovat test na cystická fibrózajako toto stav také vyžaduje okamžité ošetření s cílem usnadnit každodenní život kojence a maximalizovat jeho kvalitu života. V některých případech lze screening novorozenců posunout nahoru nebo zpět. Poté však může být nutné provést další screening, protože nejlepší okno pro screening je mezi 36 a 72 hodinami po narození. To platí také v případě, že byly při narození přidány komplikace a novorozence je třeba léčit jinde.
Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí
Screening novorozence vyžaduje pouze vzorek krve. Dítě si nebude pamatovat test ani cítit bolest během toho. Některé děti mohou po odebrání vzorku krve plakat, ale rodiče je obvykle mohou rychle uklidnit. Kojení nebo mazlení, které je uklidní po odebrání vzorku krve, funguje velmi dobře. Krev se odebírá malou jehlou, takže komplikace, jako jsou modřiny nebo dokonce infekce u propíchnout stránky jsou extrémně vzácné. Moderní hygiena opatření téměř úplně je vyloučit. U předčasně narozených dětí se objevují speciální rysy screeningu novorozenců. Pokud se dítě narodí o několik dní nebo dokonce týdnů později, než se očekávalo, nebo pokud existuje nejistota ohledně očekávaného data porodu, je to irelevantní a výsledek screeningu novorozence se považuje za platný. Děti narozené před 32. týdnem těhotenství nebo těsně po něm, a tedy považované za předčasné, jsou také vyšetřovány po narození, ale screening musí být opakován ve vypočítaný den porodu. V tomto stadiu života nemusí být vrozené poruchy metabolismu dosud dostatečně detekovatelné krevní obraz a nemusí se plně rozvinout až do doby, kdy se mělo dítě narodit. Proto se během několika týdnů po narození opakuje screening novorozenců s novým odběrem krve.
