Každý člověk má stejné geny, ale to, co je nakonec odlišuje, jsou různé varianty párů bází, které se nazývají SNP (polymorfismus s jedním nukleotidy; viz SNPedia níže). Pouze 0.1% párů lidských bází se vyskytuje jako SNP - významný zbytek je při srovnání lidí z genetického hlediska jednotný. V genetickém testu (DNA test) jsou SNP genotypovány a jednotlivě odlišné nukleové základy jsou určeny. Struktura SNP se skládá z rs, což znamená ID referenčního klastru SNP, a čísla vybraného náhodným výběrem. Některé SNP však začínají znakem i, což znamená Internal ID. Jedna nukleová báze (adenin, guanin, tymin a cytosin) v SNP se nazývá alela (upozornění: termín alela může být použit pouze pro páry bází, které „představují“ SNP - ne pro zbývajících 99.9%). Zde je příklad pro SNP: Rs1815739, číselná sekvence znamená pozici v gen. Existují tři různé možné kombinace nukleové kyseliny základy (alelová konstelace): CC, CT a TT. U dříve zmíněného SNP je známo, že lidé s nukleovou základy CC a CT mohou běžet rychleji, ale lidé s nukleovými bázemi TT mají lepší vytrvalost. Zde je alela C dominantní. Pokud by to bylo recesivní, jedinci s variantami bází (nukleové báze přítomné v SNP) CT by také nebyli schopni běžet rychle. Dalšími příklady recesivity a dominance jsou dědičné poruchy. V tomto případě alely v SNP způsobující vyrážku působí recesivně nebo dominantně v závislosti na recesivní dědičné stav (např, cystická fibróza) nebo dominantní dědičná stav (např, hypercholesterolémie). Nosit alelu recesivní dědičné choroby znamená být nosičem. SNP může být buď homozygotní, tj. Mít dvakrát stejnou alelu (v tomto případě CC nebo TT), nebo heterozygotní, tj. Mít v SNP dvě různé alely (tj. CT). Nemutovaná varianta SNP se označuje jako divoký typ. Mutace v SNP může mít ochranné i špatné účinky, ale v některých případech je divoký typ typem SNP se špatným účinkem. Například dvě alely ApoE4 jsou v SNP rs429358 ApoE gen, ale divoký typ představuje extrémně vysoké riziko Alzheimerova nemoc. V některých případech dochází k deleci alely se ztrátou částí sekvence DNA. Delece je ve zkratce emit D. Příkladem delecí je absence faktoru Rhesus (v tomto případě již nejsou funkční obě alely odpovědného SNP) nebo závažné delece, které mohou vést na dědičnou hluchotu (např. dědičná senzorineurální ztráta sluchu), což je nejčastěji případ. Opakem delece je inzerce (zkratka I), ve které dochází k „novému zisku“ (často ve formě duplikace předchozí sekvence) sekvence DNA. Stejně jako při deleci to může vést k neškodným změnám, ale stejně často k dědičným poruchám. Příklady dědičných poruch způsobených inzercí jsou ve většině případů Tay-Sachsův syndrom. V určitých případech dochází k záměně mezi testem DNA a dbSNP (Standard SNP Register), což vede k takzvanému nejednoznačnému převrácení, což je alelická výměna kvůli nejednoznačnosti. Například test DNA 23andme vidí A jako rizikovou alelu, ale dbSNP vidí T jako rizikovou alelu. Důvodem je to, že SNP může odkazovat na kladné i záporné řetězce DNA. Společnosti jako 23andme odkazují výhradně na řetězec plus, ale standardní registr dbSNP se liší mezi řetězci plus a minus. Pravidlem je, že A v kladném řetězci je T v záporném řetězci nebo T v kladném řetězci je A v záporném řetězci a C v kladném řetězci je G v záporném řetězci nebo G v kladném řetězci řetězec a C v záporném řetězci. Databází obsahující lidské SNP je SNPedia, která pro uvedené studie SNP odkazuje na Pubmed. Dále zde najdete seznam často kladených otázek (odpovědi na často kladené otázky).
