Pravděpodobnost mít dítě s Downovou chorobou (trizomie 21) - patologická chromozomální změna u dítěte spojená s fyzickými malformacemi a mentálními omezeními - se zvyšuje s věkem matky. Proto, prenatální diagnostika, tj. prenatální malformační diagnostika nenarozeného dítěte, se doporučuje všem ženám nad 35 let.
Měření fetální nuchální translucence (NT) v kombinaci s dalšími parametry umožňuje určit individuální riziko onemocnění u každého pacienta. To může být nižší než riziko pouze na základě věku. To tak může usnadnit rozhodnutí pro nebo proti invazivnějším vyšetřením, jako je např amniocentéza.
Kromě diagnostiky trizomie 21 poskytuje měření fetální nuchální translucence informace o přítomnosti srdečních nebo ledvinových onemocnění.
Postup
Ultrazvuk se používá k posouzení tloušťky šíje v plod v 10-14 týdnech těhotenství. Speciální počítačové programy poté vypočítají individuální riziko z tloušťky šíje, gestačního týdne, délky kýty a věku matky. Přesnost testu lze dále zlepšit jeho kombinací s laboratorními chemickými testy - měřením těhotenství hormon HCG a těhotenství Proteinů.
Toto vyšetření je důležité pro těhotné ženy s následujícími riziky:
- Věk nad 35 let
- Dítě s Downovým syndromem v rodině
- Dítě se srdeční vadou v rodině
- Vícenásobná těhotenství
- Diabetes mellitus (krevní cukr)
- Gestační diabetes
- Mateřské metabolické nemoci
- Závislost na drogách a lécích
- Zneužití alkoholu
- Infekce nebo rentgenové vyšetření v časném těhotenství
- Chemický kontakt
- Nevysvětlitelná úmrtí novorozenců v rodině otce nebo těhotné ženy.
- Manželství v rámci příbuzenství
Vaše výhoda
Největší výhodou je to ultrazvuk vyšetření je zcela bezpečné pro matku i dítě. Invazivní metody, tj. Dotěrné vyšetřovací metody, jako jsou amniocentéza a vzorkování choriových klků, vždy mají nízké riziko potrat (potrat).
Testování fetální nuchální translucence je pro diagnostiku Downovy choroby velmi spolehlivé. Zřídka jsou stanoveny falešně pozitivní diagnózy, což znamená, že diagnóza Downovy choroby by nebyla potvrzena následným testováním. Pokud je stanoveno riziko nižší než přiměřené věku, nemusí být nutné invazivní testování. Rovněž, srdce or ledvina touto metodou lze odhalit nemoci dítěte.
Proto je tato metoda velmi doporučována, zejména u žen starších 35 let.
Ultrazvuk vyšetření fetální nuchální translucence je bezriziková a bezpečná metoda k minimalizaci individuálního rizika mít dítě s Downovou chorobou.
Vyšetření nuchální translucence je tedy nezbytným diagnostickým testem pro zdraví svého nenarozeného dítěte.
