Srpkovitá nemoc (srpkovitá anémie): Test a diagnostika

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.

  • Malý krevní obraz
  • Diferenciální krevní obraz
  • Krevní nátěr
  • Stav moči (rychlý test na: pH, leukocyty, dusitany, bílkoviny, krev), sediment, v případě potřeby kultivace moči (detekce patogenů a resistogram, tj. vhodné testování antibiotika pro citlivost / odpor).
  • Hb elektroforéza (vyšetřovací metoda, při které jsou skupiny molekul prostorově odděleny v elektrickém poli) [detekce hemogobinu srpkovitých buněk, HbS> 50%] Poznámka: V případě HbS nosiče je podíl HbS obvykle mezi 35 a 45%. Pokud je procento HbS <35%, buď nedostatek železa nebo α-thalassemia je přítomen. V subsaharské části Afriky má přibližně 30% všech lidí geneticky a klinicky irelevantní hetero- nebo homozygotní α-thalassemia, což vede k mikrocytóze bez anémie být přítomen. Mikrocytóza existuje, když je snížena červená krev buňky jsou přítomny v krevní obraz (průměrná červená krvinka objem (MCV): <80 femtolitrů (fl)).
  • Test rozpustnosti Hb - pro odlišení HbS od nezdravých patologických hemoglobinů (se stejnými elektroforetickými nebo chromatografickými vlastnostmi).
  • Játra parametry - alanin aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát dehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gama-GT, GGT), alkalická fosfatáza, bilirubin.
  • Renální parametry - močovina, kreatinin, cystatin C. or clearance kreatininu, Pokud je potřeba.

Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetření a povinné laboratorní parametry - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.

  • Molekulárně genetické testování Poznámka: Heterozygotní nosič HbS obvykle nemá hodnotu nemoci.

Členové rodiny by také měli být prověřeni.

V zemích s vysokou prevalencí (frekvence onemocnění) srpkovitá buňka anémie je testován jako součást novorozeneckého screeningu. V Německu tomu tak není.