In Duchennova svalová dystrofie (synonyma: Duchenneova svalová dystrofie (DMD); Duchennova typu svalová dystrofie; ICD-10-GM G71.0: svalová dystrofie) je X-vázané recesivní onemocnění svalů, které se projevuje na počátku dětství. Je spojena se svalovou slabostí a atrofií (plýtváním) svalů.
Je to nejčastější zděděná svalová porucha u dětství.
Až 30% případů se vyskytuje sporadicky v důsledku nových mutací.
Poměr pohlaví: Týká se to téměř výhradně chlapců! Poznámka: Menší procento vodičů (ženy, které mají dědičnou predispozici k tomuto znaku) vykazuje mírnější formu onemocnění (= symptomatická forma svalová dystrofie u heterozygotních žen).
Vrchol frekvence: Mezi 3. a 5. rokem života dochází k prvním symptomatickým projevům s nástupem svalová slabost nohou.
Prevalence (výskyt onemocnění) je u novorozenců mužského pohlaví 1: 3,300 XNUMX.
Výskyt (frekvence nových případů) je 20–30 případů na 100,000 XNUMX chlapců narozených ročně (v Německu; západní Evropě, ve světě).
Průběh a prognóza: Onemocnění je spojeno s progresivní svalovou atrofií (svalovou atrofií), takže postižená osoba je obvykle závislá na kompletní péči kolem 2. desetiletí života. Úmrtnost na toto onemocnění stoupá s věkem, protože v dýchacích a srdečních svalech dochází k postupné atrofii. Průměrná délka života je 26 let.
Komorbidity: Epilepsie (2%), ADHD, obsedantně kompulzivní porucha, úzkostných poruch, a poruchy spánku jsou stále více spojovány s Duchennova svalová dystrofie.
