Synonyma
Duchennova svalová dystrofie, Duchennova choroba, Duchennova svalová dystrofie
Shrnutí
duchenne svalová dystrofie je nejčastější dědičná svalová dystrofie kromě „myotonická dystrofie“A vykazuje výraznou svalovou atrofii již na začátku dětství. To je způsobeno mutací v genetickém plánu důležitého strukturního proteinu ve svalu, dystrofinu. Kvůli dědictví jsou postiženy téměř výlučně muži. Toto onemocnění vede k progresivní svalové atrofii a slabosti, postupuje rychle a končí fatálně ovlivněním dýchacích a srdečních svalů. Postižení obvykle umírají na počátku dospělosti.
Definice
duchenne svalová dystrofie je x-vázané recesivní dědičné onemocnění, které v důsledku absence nebo defektu dystrofinu, důležitého strukturního proteinu ve svalu, vede k progresivní svalové atrofii a dříve či později končí fatálně.
Frekvence Výskyt
duchenne svalová dystrofie je nejčastější dědičné onemocnění svalů dětství s frekvencí přibližně 1: 5000 XNUMX. Vzhledem k recesivní dědičnosti vázané na x je téměř celý chlapec postižen téměř výlučně chlapci, u dívek se onemocnění rozvine pouze v případě, že na obou X není intaktní plán pro dystrofin chromozomy, což je extrémně vzácné. V 2.5% případů vykazují ženy nositele vadného chromozomu X mírné příznaky, jako je sval bolestmírná slabost nebo zvýšené hladiny svalového enzymu (kreatin kináza, CK) v krev.
Způsobit
Toto onemocnění je způsobeno nedostatkem genetického plánu pro dystrofinový protein na chromozomu X. Obvykle se to dědí, ale menší část se vyskytuje spontánně náhodnými změnami v rodičovském genetickém materiálu. V asi 5% případů stále existuje malá zbytková produkce dystrofinu, která však není dostatečná k udržení svalové funkce a struktury.
Absence tohoto důležitého strukturního proteinu svalové buňky vede k nestabilitě svalu buněčná membrána („Pokožka svalových buněk“) a zvýšená propustnost membrány. Výsledkem je, že škodlivé látky mohou nerušeně pronikat do svalové buňky a na druhé straně se ztratí důležité látky v buňce. Časem se poškození hromadí a vede k progresivnímu poškození buněk a destrukci svalů. To vede ke klinickému obrazu svalové dystrofie Duchenne. Ztracené svalové buňky jsou částečně nahrazeny tukovými buňkami, což vede ke zjevnému zvětšení postižených svalů v některých částech těla (pseudohypertrofie).
