Parry-Rombergův syndrom je onemocnění, které se vyskytuje s velmi nízkou prevalencí v populaci. Jako součást onemocnění se u postižených jedinců vyvine progresivní atrofie, která obvykle postihuje polovinu obličeje. Atrofie se vyvíjí nepřetržitě po dlouhou dobu.
Co je Parry-Rombergův syndrom?
Parry-Rombergův syndrom je v lékařské komunitě také známý jako hemifaciální atrofie nebo progresivní hemiatrofie obličeje. Jedná se o velmi zřídka se vyskytující onemocnění, jehož přesné spouštěče nebyly dostatečně prozkoumány. U Parry-Rombergova syndromu trpí postižení jedinci atrofií, respektive hemiatrofií, která je patrná na jedné polovině obličeje. Název onemocnění je odvozen od dvou lékařů, kteří jako první vědecky popsali Parry-Rombergův syndrom. Byli to Caleb Parry a Moritz Romberg. Přesný výskyt Parry-Rombergova syndromu dosud nebyl prozkoumán. Předchozí pozorování pacientů však ukazují, že Parry-Rombergův syndrom postihuje ve většině případů pacientky. Často mají relativně mladý věk. Přibližně tři čtvrtiny případů onemocnění se vyskytují u žen, které ještě nedokončily své druhé desetiletí života.
Příčiny
V současné době nejsou k dispozici žádné lékařské výzkumné studie týkající se přesných příčin Parry-Rombergova syndromu. Nedostatek znalostí o patogenezi nemoci je také způsoben její vzácností. Domněnky však naznačují, že poškození nervy je základem jednostranné atrofie obličeje. Výsledkem této léze je zmenšení krev dodávka do příslušné poloviny obličeje. V důsledku toho se v důsledku nedostatku vyvine atrofie nebo hemiatrofie tkáně obličeje kyslík a živiny. Kromě toho se diskutuje o dalších možných příčinách Parry-Rombergova syndromu. Někteří vědci se například domnívají, že jistý bakterie, jako je Borrelia, se podílejí na vývoji Parry-Rombergova syndromu. Navíc, autoimunitní onemocnění jsou považovány za příčiny nemoci. U mnoha jedinců trpících Parry-Rombergovým syndromem se atrofie jedné strany obličeje po určité době sama zastaví. Dále je diskutována možnost, že za vznik Parry-Rombergova syndromu jsou odpovědné genetické vlastnosti nebo traumatické události. Přítomnost takzvaného antinukleárního protilátky, které jsou přítomné u více než 50 procent pacientů, hovoří o zapojení vlastního obranného systému těla. Kromě toho jsou revmatoidní markery identifikovány u pacientů trpících přibližně ve 30 procentech případů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky Parry-Rombergova syndromu jsou velmi charakteristické a rychle poukazují na onemocnění. U Parry-Rombergova syndromu typická atrofie vždy postihuje jednu polovinu obličeje. Kromě toho jsou rty postižených jedinců obvykle zkreslené. Pacienti také trpí trigeminem neuralgie, který je spojen s bolest pocit v postižené polovině obličeje. Postižení jedinci často ztrácejí tělesnou hmotnost a projevují se kruhově vypadávání vlasů. To je nejzřetelnější v raných stádiích Parry-Rombergova syndromu. Postiženými jednotlivci jsou obvykle poměrně mladé ženy. Atrofie obličeje je progresivní a postihuje buď některé nebo všechny tkáně. Na počátku atrofie se u postižených oblastí někdy vyvine hyperpigmentace. Hypopigmentace je také možná. Atrofie často postihuje i svaly, kosti a chrupavčité a tukové tkáně. Kromě toho jsou v některých případech končetiny pacientů ovlivněny také příznaky Parry-Rombergova syndromu. Někteří pacienti trpící Parry-Rombergovým syndromem navíc trpí fokálními epilepsiemi a migréna útoky. Někdy vlasy na postižené oblasti kůže vypadává.
Diagnóza a průběh onemocnění
Při diagnostice Parry-Rombergova syndromu lékař nejprve vezme a zdravotní historie s postiženou osobou. Kromě vizuálních vyšetření postižené poloviny obličeje jsou pak hlavním zaměřením zobrazovací techniky. The hlava se vyšetřuje pomocí technik MRI nebo CT. Kromě toho biopsie postiženého kůže oblasti se používají. Vzorky tkáně jsou histologicky hodnoceny v laboratoři a přispívají k diagnostice Parry-Rombergova syndromu.
Komplikace
V důsledku Parry-Rombergova syndromu trpí postižení jedinci těžkým nepohodlí v obličeji nebo obvykle jednou polovinou obličeje. To může dále zahrnovat výrazný nárůst bolest pocit v té polovině obličeje. Postižení také často trpí komplexy méněcennosti nebo sníženou sebeúctou a již se necítí krásně. Ztráta vlasů dochází, což dále snižuje kvalitu života pacienta. Podobně Parry-Rombergův syndrom vede k hyperpigmentaci, která může mít stejně negativní dopad na estetiku postiženého jedince. Většina pacientů také trpí závažným onemocněním bolesti hlavy a migrény. Mohou se také objevit epileptické záchvaty, které vedou k těžkým křečím a bolest. Z důvodu estetického nepohodlí trpí většina pacientů také psychickým nepohodlí nebo deprese. S pomocí antibiotika nebo jiné léky, příznaky Parry-Rombergova syndromu mohou být dobře omezeny. Během léčby nedochází k dalším komplikacím. Příznaky lze také relativně dobře léčit pomocí UV paprsků. Očekávaná délka života postižené osoby není ovlivněna Parry-Rombergovým syndromem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud je typická atrofie zaznamenána v polovině obličeje, doporučuje se návštěva lékaře. Pokud existují další příznaky typické pro Parry-Rombergův syndrom, jako je sval, chrupavkanebo kostní změny, je nutné okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Parry-Rombergův syndrom se vyskytuje ve spojení s borrelií, traumatem a autoimunitní genezí. Pokud se popsané příznaky vyskytnou v souvislosti s těmito stavy, je nejlepší informovat příslušného lékaře. Parry-Rombergův syndrom je diagnostikován dermatologem nebo internistou. Léčba je chirurgická a léčivá. S pacientem musí být zacházeno jako s hospitalizovaným pacientem a po úvodní konzultaci musí také konzultovat lékaře terapie je dokončena k projednání dalších rekonstrukčních a plastických chirurgických postupů. Migréna, epilepsie a další doprovodné příznaky jsou léčeny neurology, internisty a dalšími specialisty odpovědnými za jednotlivé příznaky. Vzhledem k tomu, že závažné vnější deformity mohou také představovat značnou psychickou zátěž, je rovněž vhodné psychologické ošetření. Rodiče postižených dětí by se za tímto účelem měli poradit s dětským psychologem.
Léčba a terapie
Parry-Rombergův syndrom není příčinný terapie, protože přesné faktory, které jej způsobují, jsou stále do značné míry neznámé. Jakmile atrofie skončí, většina pacientů touží po kosmetice terapie. V této oblasti bylo v dnešní době dosaženo obrovského pokroku. Uvažuje se o chirurgických rekonstrukcích nemocné poloviny obličeje, aby se co nejvíce obnovila symetrie obličeje. Parry-Rombergův syndrom je v zásadě ve svém průběhu samolimitující. Atrofie obvykle postupuje progresivně po dobu sedmi až devíti let. V této fázi nelze onemocnění zastavit ani vyléčit. V jednotlivých případech však bylo úspěchu dosaženo různými přístupy k léčbě. Patří sem například kortikosteroidy a další imunosupresivní léky. Určitý antibiotika jako ceftriaxon může mít také pozitivní vliv na průběh Parry-Rombergova syndromu. Kromě toho je velmi užitečné diagnostikovat existující lymskou boreliózu v rané fázi. Kromě toho má terapie UV-A paprsky pozitivní vliv na Parry-Rombergův syndrom.
Výhled a prognóza
Parry-Rombergův syndrom postihuje z neznámých důvodů většinou ženy mladší než dvacet let. Doposud neexistuje žádná skutečně úspěšná léčba. Nemoc se však může po několika letech náhle zastavit. To však neznamená léčbu. V tomto ohledu je prognóza pouze podmíněně pozitivní. Po ukončení znetvořující nemoci lze alespoň chirurgicky obnovit postiženou polovinu obličeje. Parry-Rombergův syndrom progreduje během prvních několika let. Normální průběh nemoci trvá asi sedm až devět let. Lékaři měli pro zmírnění následků u postižených víceméně dobrý úspěch při různých terapeutických pokusech. Například při absenci jiných alternativ je Parry-Rombergův syndrom léčen během akutní fáze kortikosteroidy, imunosupresivy nebo
antibiotika. Ten se používá zejména, když Lyme nemoc je přítomen nebo existuje podezření na něj Také léčba UV-A zářením se někdy jeví jako úspěšná. Pokud Parry-Rombergův syndrom již není aktivní, chirurgicko-rekonstrukční nebo plastickě chirurgický opatření se používají v závislosti na rozsahu viditelného poškození obličeje. Například použití pedikulárního a bezplatného mastná tkáň plastická chirurgie je možná. To může obnovit atrofovanou polovinu obličeje, alespoň vizuálně. Někteří lékaři také používají autologní lipo-injekcí nebo injekce cizích těl, tzv. hydroxyapatid granule. Cíl těchto opatření je zajistit, aby se znetvořená tvář postižené osoby stala znovu viditelnější.
Prevence
Prevence Parry-Rombergova syndromu není možná, protože patogeneze onemocnění nebyla dostatečně studována.
Následovat
Ve většině případů nemá osoba postižená Parry-Rombergovým syndromem žádné zvláštní a přímé možnosti následné péče, proto je u této nemoci hlavním zaměřením včasná detekce s následnou léčbou nemoci. Čím dříve je nemoc detekována a léčena lékařem, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Postižená osoba by proto měla již při prvních příznacích a známkách konzultovat lékaře, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků. Většina postižených je závislá na užívání různých léků na toto onemocnění. Vždy je důležité zajistit správné užívání léku a také správné dávkování, aby se příznaky trvale a především správně zmírnily. V případě nejasností nebo dotazů je třeba nejprve konzultovat lékaře. Dále pravidelné kontroly a prohlídky kůže jsou také velmi důležité, aby bylo možné včas zjistit poškození kůže. Parry-Rombergův syndrom zpravidla nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby. Dále opatření nebo možnosti následné péče nejsou postižené osobě k dispozici, přičemž tyto většinou také nejsou nutné.
Co můžete udělat sami
Lidé trpící Parry-Rombergovým syndromem potřebují lékařskou pomoc. V závislosti na závažnosti stav, individuální příznaky lze zmírnit nezávisle. V případě migréna stejně jako fokální epilepsie pomáhá šetření. Pacienti by měli také změnit své strava snížit riziko migrénových záchvatů nebo epileptických záchvatů. Osvědčené metody jsou ketogenní strava a syrová strava. V případech vypadávání vlasů, změna v strava může být také užitečné. To může být doprovázeno nošením příčesku nebo použitím přírodního materiálu vlasy restaurátor. V případě závažného Parry-Rombergova syndromu, který se projevuje také malformacemi a poškozením tkáně, je mírné cvičení součástí svépomoc. Pacienti by měli společně se svým lékařem a fyzioterapeutem vypracovat vhodný koncept terapie. Čím více je léčba zaměřena na jednotlivé stížnosti, tím vyšší je šance na rychlé uzdravení. Protože syndrom může přetrvávat po dlouhou dobu navzdory všem opatřením, jsou také užitečná terapeutická opatření. Utrpitelé by měli například mluvit ostatním trpícím nebo diskutovat o stav s přáteli a příbuznými. Rodinný lékař může poskytnout vhodná kontaktní místa mluvit terapie.
