Syndrom Schöpf-Schulz-Passarge je a kůže porucha. Vyskytuje se velmi zřídka a je to dědičné onemocnění. Pacienti pociťují příznaky hlavně v hlava a oblast obličeje.
Co je syndrom Schöpf-Schulz-Passarge?
Syndrom Schöpf-Schulz-Passarge byl pojmenován po jejich objevitelích. Poprvé v roce 1971 němečtí lékaři a dermatologové Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz a Eberhard Passarge ohlásili toto velmi vzácné onemocnění. Syndrom je onemocnění kůže způsobené genetickou vadou. Dědičné onemocnění primárně způsobuje benigní nádory a cysty na obličeji. Dále poruchy zubů a těla vlasy jsou součástí výskytu Schöpf-Schulz-Passargeova syndromu. Většinou kožní změny na víčkách pacientů. Kromě toho může dojít k tvorbě mozolů na rukou nebo nohou. Postiženými oblastmi jsou zejména dlaně rukou a chodidla. S frekvencí menší než 1: 1 milion je diagnostikován Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom. Jedná se tedy o velmi vzácnou poruchu, která se objeví krátce po narození, v dětstvínebo v dospívání.
Příčiny
Příčinou syndromu Schöpf-Schulz-Passarge je dědičná genetická vada. Mutace WNT10A gen vede k různým příznakům a nakonec k diagnostice onemocnění. Geny WNT jsou důležité ve fázi embryo rozvoj. Změna gen je zděděno autozomálně recesivně od rodičů k jejich dítěti. V důsledku toho gen vada nemusí být nutně přenesena na děti. Nástup nemoci je automaticky zabráněn, pokud dominantní alela převažuje ve znakové expresi nad recesivní alelou během vývojové fáze embryo. Není jasné, zda se genetická vada dědí také autosomálně dominantním způsobem. Podle současného stavu vědy to dosud nebylo přesvědčivě objasněno.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Utrpení Schöpf-Schulz-Passargeova syndromu vykazují na očních víčkách cysty. Ty jsou obvykle popisovány jako válcovitého tvaru a označovány jako cysty apokrinní žlázy. U pacientů se objeví benigní tkáňové novotvary nazývané hidrocytomy. Ve středu obličeje vede Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom k rozšíření kapilární plavidla v kůže. V tzv. Teleangiectatic rosacea, dochází k nevratné dilataci cév, kterou lze snadno vidět pouhým okem. Mezi další příznaky syndromu patří hypotrichóza a hypodoncie. Hypotrichóza označuje snížený počet chloupků u pacienta. U syndromu Schöpf-Schulz-Passarge může také existovat absence řasa a obočí vlasy. Hypodontie je nedostatečný počet zubů u nemocné osoby. Může to být jeden nebo více zubů, které v zásadě nejsou vyloženy pacientem. V jednotlivých případech se dystrofie nehtů vyskytuje u Schöpf-Schulz-Passargeova syndromu. Jedná se o poruchy růstu nehtů nebo nehty. U pacientů je také diagnostikována palmoplantární keratóza, jak stárnou. Jedná se o místa zrohovatění na dlaních rukou i chodidlech.
Diagnóza a průběh onemocnění
Většina příznaků Schöpf-Schulz-Passargeova syndromu je obvykle patrná krátce po narození nebo v prvních týdnech života. Po období pozorování a jsou prováděny různé testy. Syndrom je nakonec diagnostikován genetickým testováním. Protože některé příznaky, jako je absence zubů a zrohovatění rukou a nohou, se projeví až v prvních letech života, u pacientů se s rozvojem nemoci objeví další příznaky.
Komplikace
Především lidé trpící Schöpf-Schulz-Passargeovým syndromem trpí závažnými kožními potížemi. Vyskytují se převážně na obličeji a mohou mít velmi negativní dopad na estetiku a tím i na kvalitu života postižené osoby. V mnoha případech se pacienti kvůli stížnostem necítí dobře a mohou také trpět komplexy méněcennosti nebo významně sníženou sebeúctou. U dětí nebo dospívajících může také Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom vést k šikanování nebo škádlení, které by jim způsobilo psychické stížnosti nebo deprese.v nehty a zuby jsou také často negativně ovlivněny tímto syndromem. Syndrom Schöpf-Schulz-Passarge na vnitřních površích rukou způsobuje předčasnou a silnou keratinizaci, která může být také spojena s bolest. Léčba syndromu Schöpf-Schulz-Passarge obvykle závisí na rozsahu příznaků. Potíže s pokožkou lze zmírnit pomocí chirurgických zákroků nebo laserového záření. Další stížnosti na nehty nebo zuby také odstraní lékař. Komplikace se ve většině případů nevyskytují a průběh onemocnění je pozitivní. Očekávaná délka života pacienta také není negativně omezena syndromem Schöpf-Schulz-Passarge.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U Schöpf-Schulz-Passargeova syndromu by měl být konzultován lékař. Syndrom má velmi negativní dopad na kvalitu života postiženého a může jej významně snížit. Proto, aby se zabránilo dalším komplikacím, je třeba co nejdříve konzultovat lékaře. U Schöpf-Schulz-Passargeova syndromu nemůže dojít k samoléčení, protože se jedná o dědičné onemocnění. Pokud postižená osoba trpí cystami na očních víčkách, je třeba vyhledat lékaře. Objevují se přímo od narození a nezmizí samy. Podobně deformity a různé malformace tváře postižené osoby ukazují na Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom, který by měl vždy vyšetřit lékař. V některých případech absence řas nebo obočí také naznačuje toto onemocnění a mělo by být také vyšetřeno lékařem. V případě syndromu Schöpf-Schulz-Passarge lze nejprve konzultovat praktického lékaře. Další ošetření pak provádí příslušný odborník. Syndrom Schöpf-Schulz-Passarge zpravidla nezkrátí délku života postižené osoby. Protože nemoc může také vést k psychologickým stížnostem by měl být rovněž konzultován psycholog.
Léčba a terapie
Léčba syndromu Schöpf-Schulz-Passarge v současné době ponechává jen málo možností. Neexistuje žádná droga terapie nebo použití jiných terapeutických metod pro genetický defekt. Léčba proto spočívá v kosmetickém odstranění cyst v oblasti obličeje nebo zrohovatění v oblasti rukou a nohou. Také prostřednictvím kosmetická chirurgiev případě dystrofie nehtů korekce nehtů a nehty lze provést. V závislosti na rozsahu kožní změny, je pacientovi nabídnuta excize nebo laserové záření. Excize je chirurgický zákrok, při kterém je odstraněna nežádoucí tkáň. Chirurgický zákrok se obvykle provádí s lokální anestézie. Pokud se uvažuje o ozařování laserem, cysty jsou odstraněny laserem obvykle v několika relacích. Vyzařované záření laseru způsobuje, že cysty jsou opatrně odděleny od zdravé tkáně tepelnou destrukcí. V případě hypotrichózy lze chybějící chloupky na přání implantovat kosmetickým postupem. I zde je obvykle nutné naplánovat několik relací. Pokud pacient trpí hypodoncií, mělo by být zkontrolováno, zda mohou být vyplněny mezery mezi zuby umělý chrup nebo napravit pomocí šle. Ve většině případů se doporučuje korekce polohy zubu pomocí přístroje. Tímto způsobem je dosaženo celkové optimalizace vychýlení zubu.
Prevence
Specifické preventivní opatření nelze užívat pro Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom. Jedná se o dědičné onemocnění, při kterém podle současného stavu vědy není jasné, zda mutovaný gen dítě dokonce nutně zdědí. Rodiče mohli předem podstoupit genetický test, zejména pokud si přejí mít dítě. To by jim umožnilo určit, zda sami nesou defektní gen. Na základě toho mohli požádat lékaře, aby jim řekl, jak vysoká je pravděpodobnost dědictví.
Následovat
Následná péče o syndrom Schöpf-Schulz-Passarge je nejprve o konečném ošetření lékařské a kosmetické péče opatření. Poté často následuje psychologické terapie snížit riziko deprese. Stále neexistují žádné zvláštní preventivní opatření opatření pro dědičné onemocnění, ale genetický test poskytuje informace o tom, jaké velké je riziko syndromu u dítěte. Postižení pacienti často trpí komplexy méněcennosti a mají potíže s navazováním sociálních kontaktů. To je přesně důvod, proč psychologická péče po lékařské terapie je tak důležité. Díky důvěryhodnému vztahu s lékařem a láskyplné podpoře rodiny se pacienti cítí pohodlněji. Tato důvěra často začíná před dlouhodobou léčbou. Pro zlepšení kvality života stojí za to také navštívit svépomocnou skupinu. Kontakt s ostatními trpícími má pozitivní vliv na vlastní sebevědomí a celkovou náladu. Při výměnách s lidmi, kteří mají stejný problém, se pacienti cítí přijati a mohou vypadat sebevědoměji. Mentální přístup k kožnímu onemocnění proto hraje při následné péči hlavní roli. Když se postižení po nějaké době s onemocněním vyrovnají, automaticky se zvýší jejich kvalita života.
Co můžete udělat sami
Existují pouze kosmetické metody léčby syndromu Schöpf-Schulz-Passarge, ale nelze je integrovat do každodenního života. Postižení jedinci se často cítí méněcenní a snaží se vyhýbat sociálním kontaktům. Je velmi důležité, aby pacienti dostávali psychologickou péči, aby se snížilo riziko deprese. Samoléčba není možná a neočekává se spontánní zotavení. Proto by pacienti měli se svým ošetřujícím lékařem navázat důvěryhodný vztah. V rámci dlouhodobé terapie lékař s pacientem podrobně prodiskutuje všechny kroky léčby. Cysty na obličeji a rohovky na končetinách jsou po intenzivní konzultaci kosmeticky odstraněny. Pro lepší kvalitu života by měli postižení vyhledat svépomocnou skupinu. Zde je možnost vyměňovat si nápady a získat větší sebevědomí. Neexistuje žádná přímá terapie. Proto je tak důležité psychicky se přizpůsobit dědičnému kožnímu onemocnění. Lidé, kteří tím trpí, se často cítí pohodlněji, když se s problémem vyrovnali. Důležitou roli hraje také zapojení přátel a členů rodiny. I děti by měly být tímto způsobem podporovány, aby se soustředily na důležitější věci, než je jejich vzhled.
