Jeřáb-Heiseův syndrom je lékařský termín pro komplex malformací sestávající hlavně z nedostatečných zkostnatění z lebka a aplázie obratlů. Syndrom je důsledkem dědičné mutace, která je založena na autozomálně recesivní dědičnosti. Prognóza je nepříznivá a průběh je obvykle smrtelný.
Co je Crane-Heiseův syndrom?
Jeřáb-Heiseův syndrom je komplex příznaků ze skupiny dědičných onemocnění. Tento syndrom je charakterizován komplexem klinických příznaků, jako jsou neadekvátní zkostnatění na lebka střecha, mnohočetné malformace v oblasti obličeje a změněná těla obratlů a úlomek klíční kosti. Syndrom poprvé popsal Jeřáb a Heise na konci 20. století. Název dědičného onemocnění jako Crane-Heiseův syndrom se stal uznávaným na počest prvních deskriptorů. Od počátečního popisu bylo dokumentováno celkem pouze devět případů syndromu. Výzkumná situace je nicméně daleko pokročilá. Mezitím bylo možné objasnit i etiologické korelace nemoci. Primární příčina však zatím zůstává nejasná, protože možnosti výzkumu jsou vzhledem k malému počtu dosud omezených případů omezené.
Příčiny
Crane-Heiseův syndrom je základem dědičných a genetických faktorů. Na základě výzkumů dosud zdokumentovaných případů se nezdá, že by se malformační komplex vyskytoval sporadicky, ale je předmětem familiárního shlukování. Několik popsaných případů naznačuje autozomálně recesivní dědičnost jako způsob přenosu komplexu příznaků. Zdá se, že mutace upřednostňuje syndrom. Mezitím byla genetická mutace kauzálně spojena s komplexem symptomů. The gen kauzálně asociovaný se syndromem odpovídá genu FGD1 lokalizovanému na X chromozomu s genovým lokusem p11.21. Tento gen se podílí na regulaci Golgiho aparátu aktivací Cdc42 jako membránové složky.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Charakteristické klinické příznaky Crane-Heiseova syndromu jsou nedostatečně zkostnatělé lebka střecha a zpomalený vývoj, který se často projevuje jako nitroděložní růst zpoždění. Nedostatečné zkostnatění lebeční kalvárie souvisí s nedostatečnou mineralizací lebky. Pacienti navíc vykazují malformace v oblasti obličeje. Mikrogenie, rozštěp patra a hypertelorismus jsou nejčastější. Mnoho pacientů má také abnormální nosní dírky, které směřují daleko dopředu. V některých případech mohou být ušní boltce dětí ovlivněny také malformacemi. Ve všech dosud zdokumentovaných případech se v oblasti klíční kosti vyskytovaly aplázie. Tyto aplázie se jeví jako úplné spojení anatomických struktur. Kromě těchto aplázií mohou být aplazie ovlivněny také krční obratle. V každém případě lze syndrom s jeho četnými malformacemi rozpoznat ihned po narození.
Diagnóza a průběh
První podezření na diagnózu Crane-Heiseova syndromu lze provést ihned po narození pomocí vizuální a rentgenové diagnostiky. Zobrazování odhaluje aplázii klíční kosti. Zobrazování hlava může odhalit nedostatečnou osifikaci v lebeční klenbě. Diferenciální diagnózy, které je třeba rozlišovat, zahrnují kromě kleidokraniální dysplázie také syndrom Yunis-Varon, syndrom pyknodysostózy nebo CDAGS. K potvrzení diagnózy Crane-Heiseova syndromu lze provést molekulárně genetickou analýzu. Pokud je první podezření na diagnózu správná, analýza poskytne důkaz mutace FGD1 gen na chromozomu X v genovém lokusu p11.21. Mezitím je také možná prenatální diagnostika Crane-Heiseova syndromu. Malformace hlava a páteř lze detekovat jemně ultrazvuk. Malformace ultrazvuk umožňuje cílené vyhledávání vertebrálních a cerebrálních malformací. Prognóza pro děti se syndromem Crane-Heise je vždy nepříznivá. Téměř ve všech zdokumentovaných případech pacienti zemřeli krátce po narození. Pravděpodobný je tedy smrtelný průběh.
Komplikace
Crane-Heiseův syndrom způsobuje mnohočetné malformace anatomických struktur, které mají za následek velké utrpení a závažné komplikace u postižených dětí. Charakteristickými příznaky jsou otevřená, nedostatečně osifikovaná lebka a masivní vývojové poruchy, které se často projevují před narozením. Malformace obličeje jsou charakterizovány posunutím spodní čelist a vadné rozteče očí. Poškozené ušní boltce také nejsou neobvyklé. Děti s Crane-Heiseovým syndromem proto vykazují poruchy zraku a sluchu. Příjem potravy není možný z důvodu nesprávně tvarovaného spodní čelist a rozštěp patra. Normálnímu pohybu brání vážné poruchy v anatomických strukturách, které mají formu deformovaných těl obratlů a chybějících klíční kosti. Vzhledem k těmto závažným komplikacím není slibná léčba možná a prognóza je ve všech případech negativní. Životní omezení spojená s Crane-Heiseovým syndromem nelze eliminovat ani chirurgickým zákrokem a dalšími individuálními terapiemi. Zejména těžké mozkové malformace jsou těžko napravitelné. Pacienti vykazují tak vysoký stupeň nestability, že ani léčebné přístupy k nápravě fasciálních malformací nejsou podle lékařských odborníků účinné. Na jednotlivce také nezbývá čas terapie přístupy, protože děti umírají buď okamžitě po narození, nebo o několik hodin později.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Crane-Heiseův syndrom je obvykle diagnostikován bezprostředně po narození a léčba je rutinně zahájena. Pokud se v důsledku malformací objeví příznaky a komplikace, jsou nutné další návštěvy lékaře. Například v důsledku rozštěpu patra mohou vzniknout problémy s krmením, které musí odborník objasnit. V případě malformací ušních boltců je třeba se poradit s ušním specialistou. K tomu je užitečná obecná konzultace s pediatrem. Lékař mimo jiné rodičům ukáže možnosti psychologické podpory a kosmetických zákroků. V každém případě by mělo být poskytnuto terapeutické poradenství. Pokud se u dítěte v pozdějším věku objeví psychologické problémy, je nutné to vyjasnit. Dojde-li k nehodě nebo pádu v důsledku deformace, je nutné vyhledat lékaře. Neobvyklé příznaky se také nejlépe ihned projeví lékaři. Kromě pediatra nebo rodinného lékaře lze přivolat specialistu na dědičné choroby nebo přímo lékařskou pohotovostní službu.
Léčba a terapie
Kauzální terapie dosud neexistuje pro pacienty se syndromem Crane-Heise. Ačkoli jsou genetické terapie nyní předmětem lékařského výzkumu, dosud nebyly úspěšně zavedeny jako léčebná metoda. Možná v budoucnu, po pokroku v gen terapie, budou k dispozici cesty kauzální léčby u pacientů se syndromem Crane-Heise. Při současném stavu medicíny však není v dohledu žádný lék. Vzhledem k malému počtu dokumentovaných případů a ještě menšímu počtu pacientů s délkou života delší než několik hodin jsou špatně pochopeny také možnosti symptomatické léčby syndromu Crane-Heise. Zejména mozkové malformace lze jen těžko napravit. Opravy fascial malformací by byly myslitelné, ale s ohledem na nestabilitu pacientů s Crane-Heise-syndromem nejsou cíleně zaměřeny a pravděpodobně by skončily smrtelně. Z tohoto důvodu je léčba zaměřena na zlepšení kvality života již tak krátkého života. Jedním z nejdůležitějších terapeutických kroků je psychoterapeutická péče rodičů. Pokud byl syndrom již diagnostikován prenatálně, jsou rodiče připraveni psychoterapie za narození a smrt dítěte, ke kterému pravděpodobně dojde okamžitě po porodu. Po narození a smrti dítěte terapie v nejlepším případě pokračuje a pomáhá rodině vyrovnat se s tím, co zažilo. Protože je syndrom dědičnou chorobou, musí být rodiče poučeni o rizicích pro budoucí děti.
Výhled a prognóza
Ve většině případů Crane-Heiseův syndrom způsobuje smrt postižené osoby. Protože syndrom je výsledkem genetické vady, nelze jej také léčit kauzálně, pouze symptomaticky. Pacienti trpí velkým zpožděním v růstu a také ve vývoji. Rozvíjí se rozštěp patra a uši mohou být také ovlivněny malformacemi. Samotné deformity lze léčit chirurgickým zákrokem. Nelze však léčit nestabilitu lebky tak, aby mohla postižená osoba přežít. Z tohoto důvodu vede Crane-Heiseův syndrom vždy k významně snížené délce života pacienta. Kromě toho rodiče a příbuzní často také trpí důsledky syndromu, což se projevuje deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, jsou rodiče závislí na genetické poradenství zabránit výskytu Crane-Heiseova syndromu v dalších generacích. Pokud je syndrom diagnostikován před narozením, potrat může dojít také v případě, že se rodiče rozhodnou dítě nemít.
Prevence
Crane-Heise syndromu zatím nelze zabránit. Je to hlavně proto, že lékařská věda dosud nezjistila skutečnou příčinu mutace v genu, který ji způsobuje. Li prenatální diagnostika rodiče mohou rozhodnout, že dítě nebudou mít.
Následovat
U Crane-Heiseova syndromu pacientovi obvykle nejsou k dispozici žádné přímé možnosti následné péče. V takovém případě musí postižená osoba primárně navštívit lékaře v rané fázi, aby se předešlo dalším komplikacím nebo nepohodlí. Včasné zjištění onemocnění má vždy velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění a může omezit další stížnosti nebo komplikace. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, genetické poradenství by mělo být provedeno, pokud si pacient přeje mít děti, aby se zabránilo opakování Crane-Heiseova syndromu. Samotná léčba zahrnuje chirurgické zákroky k nápravě deformit. Po těchto operacích by postižená osoba měla v každém případě odpočívat a nevykonávat žádné stresující ani fyzické aktivity. Většina pacientů také závisí na pomoci a péči svých rodičů nebo přátel v jejich každodenním životě a tato péče může také zabránit deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Pokud Crane-Heiseův syndrom způsobí předčasné úmrtí dítěte, jsou rodiče a členové rodiny závislí na intenzivní psychologické terapii, která mu umožní správně zvládnout smrt.
Tady je to, co můžete udělat sami
Crane-Heiseův syndrom je vážný stav to je téměř vždy fatální. Rodiče postižených dětí jsou velmi emotivní stres jako výsledek. Mluvení s terapeutem a účast na podpůrné skupině jsou počáteční opatření které pomáhají překonat trauma. Pokud bude kurz pozitivní, bude dítě potřebovat trvalou péči. To může být pro rodiče také nesmírnou zátěží, a proto je v tomto případě nutná pomoc ambulantní pečovatelské služby. V závislosti na závažnosti Crane-Heiseova syndromu dále opatření musí být přijato. Například jakékoli malformace obličeje vyžadují chirurgické odstranění, které musí být odpovídajícím způsobem připraveno. Aplasie a růstové poruchy kosti jsou také klinické projevy, které je nutno léčit chirurgicky. Nutné opatření lze určit po konzultaci s lékařem. Rodiče, kteří se cítí přemoženi onemocněním dítěte, by měli v rané fázi vyhledat odbornou pomoc. Pacienti se syndromem Crane-Heise mohou být léčeni na speciálních klinikách. To rodičům usnadňuje každodenní život a nabízí prostor pro zdravou interakci s dítětem. V průběhu nemoci platí pravidelné lékařské konzultace, aby bylo možné terapii vždy individuálně přizpůsobit stavu dítěte zdraví.
