Proteusův syndrom je charakterizován geneticky určeným obrovským vzrůstem s vaskulárními malformacemi a rizikem nádoru. Za příčinu se považuje mutace genetického materiálu, i když to dosud nebylo stanoveno. Protože neexistuje žádná léčebná terapeutická možnost, byli pacienti léčeni primárně podpůrně a symptomaticky.
Co je Proteusův syndrom?
Proteusův syndrom je lékařskou vědou chápán jako dědičné onemocnění, které se zpočátku projevuje především obrovským vzrůstem. Jak nemoc postupuje, do klinického obrazu se přidávají nádory individuálně různého rozsahu. Poprvé to popsal ve 20. století Brit Michael Cohen, který zpočátku komplex symptomů nepojmenoval. Teprve po letech vytvořil německý pediatr Hans-Rudolf Wiedemann v souvislosti s touto chorobou termín Proteusův syndrom, který je založen na řeckém mořském bohu Proteovi. Podle legend Proteus mění tvar a zmiňuje se o široké škále možných příznaků onemocnění. Jedním z pozoruhodných případů nemoci byl Joseph Merrick, lidský slon. Od objevení choroby bylo zdokumentováno asi 200 případů. Proteusův syndrom tedy odpovídá extrémně vzácnému dědičnému onemocnění.
Příčiny
Proteusův syndrom má genetické příčiny, což z něj činí jednu z dědičných chorob. Přesná příčina zůstává kontroverzní. Výzkum jeho vývoje dosud nedospěl ke konečnému závěru. Mnoho výsledků výzkumu poukazuje na spojení s PTEN gen na chromozomu 10, zatímco jiné poukazují na příčinu v chromozomu 16. Stejně často však vědci vyjádřili pochybnosti o zapojení PTEN gen. Někteří vědci navrhují jako příčinu nemoci somatickou mutaci. V roce 2011 studie poukázala na bodovou mutaci AKT1 gen který způsobí vznik genetické mozaiky, což způsobí přemnožení různých částí těla. Podle současných zjištění je syndrom ještě vzácnější, než se dříve myslelo. V mnoha případech byl komplex příznaků pravděpodobně nesprávně diagnostikován, protože diagnóza je vzhledem k rozsahu onemocnění obtížná.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Vysoký vzrůst je hlavním příznakem Proteusova syndromu. Navíc k kůže a kosti, může mít vliv na svaly, tukovou tkáň a krev a lymfy plavidla. Ve většině případů jsou pacienti při narození stále bez příznaků. Kromě toho se nádory často rozvíjejí kromě velkého růstu a jejich závažnost a lokalizace se velmi liší. Onemocnění je primárně spojeno se zvýšeným rizikem nádorů varlat, jednostranných cystadenomů vaječníků, adenomů a meningiomy, lebka, nádory jsou zvláště často postiženy končetiny a chodidla. Hluboko žilní trombóza nebo plicní embolie může nastat. Cévní malformace jsou také spojeny se syndromem. Deformované končetiny mají obrovskou váhu, což způsobuje svaly a bolesti kloubů. Nemoc není spojena s deficitem inteligence nebo studium postižení, ale velký vzrůst může způsobit sekundární poškození nervový systém, narušení kognitivních schopností.
Diagnóza a progrese onemocnění
Proteusův syndrom je charakterizován relativně specifickými příznaky. Komplex příznaků je nicméně bez pochyb nepochybně obtížné diagnostikovat. Genetická příčina nebyla doposud jasně stanovena. Ani molekulárně genetické testy proto nemohou zaručit jednoznačnou diagnózu. Klinické příznaky jsou proto jediným vodítkem pro stanovení diagnózy lékařem. Jelikož však příznaky obrovského růstu se souběžnými nádory nemusí nutně souviset s Proteusovým syndromem, riziko nesprávné diagnózy je vysoké. Průběh onemocnění je individuální. Očekávaná délka života je však považována za sníženou kvůli nádorům a tísnivému růstu tkáně. Navíc, protože sociální zkušenosti postižených jsou obvykle negativně ovlivněny nemocí, považuje se syndrom za psychologicky obtížný.
Komplikace
V důsledku Proteusova syndromu trpí postižení jedinci především vysokého vzrůstu. To může vést škádlení nebo šikaně, zejména u dětí. Kromě toho plavidla postižené osoby jsou také ovlivněny různými malformacemi. Kvůli těmto stížnostem může Proteusův syndrom také významně zvýšit riziko vzniku nádoru, takže pacienti mohou trpět také sníženou délkou života. trombóza v žilách nebo plicích embolie může se také vyvinout, což výrazně snižuje kvalitu života pacienta. Většina postižených také trpí únava a bolest ve svalech a klouby. V závažných případech to také může být vést omezený pohyb, takže osoby postižené Proteusovým syndromem jsou závislé na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. Inteligence pacientů však není ovlivněna Proteusovým syndromem. Kognitivní schopnosti pacienta však mohou být potenciálně negativně ovlivněny kvůli obrovskému růstu. Neexistuje kauzální léčba Proteusova syndromu. Terapie je zaměřen na minimalizaci příznaků. V mnoha případech je také nutná psychologická péče. K určitým komplikacím však obvykle nedochází.
Kdy by měl jít k lékaři?
Proteusův syndrom musí být vždy vyšetřen a léčen lékařem. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, úplné vyléčení obvykle není možné. Příznaky jsou léčeny pouze symptomaticky a postižená osoba je obvykle závislá na celoživotním terapie. Pokud postižená osoba trpí obrovskými výrůstky nebo různými nádory, měl by být konzultován Proteusův syndrom. Čím dříve jsou nádory detekovány a léčeny, tím vyšší je pravděpodobnost pozitivního průběhu onemocnění. Rovněž, plíce problémy mohou také naznačovat Proteusův syndrom a měly by být vyšetřeny lékařem. Postižené osoby obvykle trpí bolest v klouby a svaly a nemohou se snadno účastnit jejich každodenního života. Léčba je proto u Proteusova syndromu nezbytná. Proteusův syndrom zpravidla diagnostikuje praktický lékař nebo v nemocnici. Léčba však závisí na přesných příznacích a jejich závažnosti. V některých případech syndrom také omezuje délku života pacienta.
Léčba a terapie
Příčinné nebo léčebné možnosti léčby v případě Proteusova syndromu neexistují, protože příčina nebyla dosud stanovena. Podpůrné terapie bylo doposud předmětem léčby. Tento typ léčby je primárně určen ke zlepšení kvality života postižených. Za tímto účelem probíhá hlavně psychoterapeutická podpora. Pomáhá postiženému a příbuzným vyrovnat se s nemocí a v případě potřeby řeší negativní sociální zkušenosti a výsledné sociální deficity. Chirurgické zákroky a cesty symptomatické léčby jsou také v oblasti možností v případě nádorů a vaskulárních malformací. Studie v současné době hledají látky, které zpomalují postup. Podle kazuistiky lze účinnou látku rapamycin považovat za terapeutickou látku. Přípravek vykazoval pozitivní účinek na průběh onemocnění, zpomalil progresivní příznaky a zvýšil tak průměrnou délku života. Jelikož je však genetická složka nepochybně zapojena do gigantismu pacientů, nelze ji zcela zastavit drogovou intervencí. Vzhledem k několika málo dosud prokázaným případům je výzkum terapeutik stále v plenkách. Je možné, že přístupy genové terapie budou v budoucnu terapeutickou možností pro Proteusův syndrom. Léčba genovou terapií je však zatím pouze sny o budoucnosti.
Prevence
Přesná příčina Proteusova syndromu zůstává nejasná. Proto neexistují žádné preventivní opatření opatření k datu. Pokud je za syndrom odpovědná mutace, mohou v souvislosti s nástupem onemocnění hrát roli toxiny z prostředí. I když tomu tak skutečně je, bude těžké syndromu zabránit. Úplné zabránění kontaktu s jakýmikoli toxiny z prostředí je do značné míry nemožné.
Následná péče
Je jich obvykle velmi málo a také velmi omezené opatření přímé následné péče dostupné pro postiženou osobu s Proteusovým syndromem. Z tohoto důvodu by měla postižená osoba včas navštívit lékaře, aby se zabránilo vzniku dalších komplikací a příznaků. Samoléčení u Proteusova syndromu obvykle není možné, proto je při prvních známkách a příznacích onemocnění třeba kontaktovat lékaře. Jelikož toto onemocnění je také genetickým onemocněním, mělo by se rozhodně provést genetické testování a poradenství v případě další touhy. mít děti, aby se zabránilo opakování nemoci u dětí. Většina postižených lidí závisí na opatření of fyzioterapiea v mnoha případech je nutná psychologická terapie. Obecně má láskyplná péče a podpora vlastní rodiny velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Kontakt s ostatními postiženými tímto onemocněním může být také velmi užitečný. V některých případech toto onemocnění také omezuje délku života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Protože Proteusův syndrom je dědičné onemocnění, je třeba zahájit svépomocná opatření ihned po narození a obvykle pokračovat po celý život postižené osoby. Dotčené osoby mají možnost předcházet jednotlivým stížnostem prostřednictvím zdravého životního stylu se spoustou pohybu, dobrým strava a dostatek spánku. To musí být doprovázeno pravidelnými návštěvami lékaře, aby bylo možné včas odhalit a odstranit případné nádory. Po chirurgickém zákroku se pacient musí nejprve uklidnit. Po konzultaci s lékařem lze použít různé produkty péče o rány. Lékař navíc doporučí přísnou osobní hygienu a vyvarování se těžké fyzické aktivity. Která opatření jsou podrobně uvedena, závisí na typu a závažnosti příznaků. Například s plicními chorobami může pomoci pouze lékař embolie, zatímco svaly a bolesti kloubů a srovnatelné doprovodné příznaky lze často zmírnit pomocí fyzioterapie. Velké postavení lze také zmírnit cíleným použitím AIDS a ortopedická opatření. Nakonec je třeba zajistit, aby se již neobjevily žádné další recidivy. Toho lze dosáhnout vedením podrobného deníku stížností s upozorněním na neobvyklé jevy nebo stížnosti. Na základě deníku o reklamaci může odpovědný lékař zahájit další opatření k léčbě a pozitivně tak ovlivnit proces hojení.
