Synonyma: vrozená cervikální synostóza
Definice
Takzvaný Klippel-Feilův syndrom popisuje vrozenou vadu, která postihuje hlavně krční páteř. Hlavní charakteristikou je adheze krčních obratlů, která může být doprovázena dalšími malformacemi. Syndrom Klippel-Feil byl poprvé plně popsán v roce 1912 francouzským neurologem Mauricem Klippelem psychiatra André Feil, také francouzský neurolog, a byl také pojmenován po nich. Četnost výskytu tohoto syndromu je uvedena jako 1: 50000, což z něj činí jednu ze vzácnějších nemocí.
Příčiny
Příčina této nemoci již spočívá rané těhotenství, když určité tkáňové části embryo, tzv. krční somité, nedozrávají správně nebo se nevyvíjejí obvyklým způsobem. Proč se tato vývojová porucha objevuje na prvním místě, stále není známo. Exprese tohoto syndromu je extrémně variabilní a může být zcela neškodná a těžko viditelná nebo může být doprovázena závažnými malformacemi.
Syndrom Klippel-Feil je charakterizován fúzí dvou nebo více těl obratlů krk. V některých případech může být dokonce spojena celá krční páteř. Charakteristické jsou také hluboké linie vlasů a v důsledku fúze obratlů velmi krátké krk s vyztužením krku a nesprávnou polohou hlava, torticollis osseus.
Tyto typické klinické příznaky se však vyskytují pouze u 34–74% pacientů, protože rozsah pohybu je často dobře zachován. Kostní adheze mohou vést ke stížnostem, v závislosti na jejich závažnosti. Pohyblivost krční páteře může být vážně omezena.
Nedostatek mobility je však částečně kompenzován jinými obratli klouby umístěné mezi, nad nebo pod adhezemi, které jsou pak často příliš mobilní. To však také znamená, že příslušné příliš mobilní páteřní oblasti jsou méně stabilizované, což může v těchto oblastech vést k vážným problémům, jako je poranění mícha v krční oblasti, nestabilita nebo spondylartróza (degenerativní změny v obratlový oblouk klouby). Pokud je první krční páteř spojen mezi lebka kost a tzv atlas kosti, tato malformace způsobuje častější stížnosti než u nízko položených klouby.
