Příznaky
Charakteristické příznaky jsou omezený pohyb, bolest hlavy, predispozice k migréna, krk bolest a bolesti nervů způsobené abnormálním tvarováním obratlů, které pak mechanicky dráždí vznikající nervové kořeny, nebo většinou vrozeným zúžením páteřní kanál, tzv myelopatie. Kromě toho existuje řada souvisejících malformací a příznaků. Mohou existovat další kostní abnormality, například vysoká lopatka (Sprengelova deformita), anomálie žeber, narušené prst vývoj, stejně jako hlubší zakřivení páteře, například výrazné kyfóza nebo dokonce skolióza, které musí být ošetřeny včas.
Dalšími abnormalitami může být rozštěp ret a patra, zubní poruchy, tzv spina bifida, ochrnutí očních svalů (Duaneův syndrom) nebo chybné umístění ucha s přidruženou hluchotou. Kromě toho malformace srdce nebo močové cesty jsou charakteristické, a proto ultrazvuk Při diagnostice syndromu Klippel-Feil by mělo být vždy provedeno vyšetření močových cest, protože tyto malformace mohou být na začátku asymptomatické. U mnoha pacientů, u nichž není diagnóza zřejmá, se však neobjeví příznaky a diagnóza se jim dostane až v dospělosti.
Syndrom Klippel-Feil je diagnostikován pomocí klinického vyšetření a pro přesnou reprezentaci krční páteře pomocí 2-roviny Rentgen vyšetření, aby bylo možné vidět přesné místo a rozsah malformace. Kromě toho se často provádí MRI krční páteře (zejména u malých dětí, které jsou kvůli ozáření raději CT) nebo CT, aby se určilo možné poškození nebo zúžení mícha a detekovat související abnormality. Bohužel nelze za příčinu považovat syndrom Klippel-Feil. Terapie je obvykle symptomatická ve formě fyzioterapie k posílení přídržných svalů a úlevě od příznaků. V horších případech lze použít páteřní injekce bolest, nebo ve velmi specifických případech se závažnou nestabilitou obratlového kloubu může být dokonce indikována operace. Pacienti s výraznou hypermobilitou v některých segmentech obratlů by měli v každém případě omezit své každodenní činnosti a zdržet se trhaných pohybů, které silně zatěžují krční páteř, aby nedošlo k poškození mícha.
