Stříbro-Russellův syndrom (RSR) představuje velmi vzácný syndrom, který je charakterizován poruchami prenatálního růstu s rozvojem nízký vzrůst. Dosud bylo zdokumentováno pouze asi 400 případů onemocnění. Prezentace je velmi variabilní, což naznačuje, že se nejedná o jednotnou poruchu.
Co je Silver-Russellův syndrom?
Stříbro-Russellův syndrom je charakterizován nitroděložní nízký vzrůst. Intrauterinní znamená, že nízký vzrůst je již vytvořen v děloze. Z dosud neznámých důvodů je růst dítěte potlačen. Toto onemocnění podrobně studovali v letech 1953 a 1954 Angličan Henry Russel a Američan Alexander Stříbro. V anglicky mluvících zemích je syndrom také známý jako Russel-Silverův syndrom (RSS). Henry Russel a Alexander Silver se hlavně zajímali o příčiny této nemoci. Přitom dokázali určit, že nejde o uniformní onemocnění, ale spíše o komplex symptomů, který je geneticky podmíněn, ale který je založen na různých genetických vadách. Hlavním rysem tohoto onemocnění je intrauterinní nízký vzrůst s podvýživa. Na základě zdokumentovaných případů byli oba lékaři schopni prokázat sporadicky se vyskytující a rodinně seskupené formy onemocnění. Z toho poté dospěli k závěru, že nemoc byla genetická.
Příčiny
Podle novějších studií lze předpokládat různé příčiny vývoje Silver-Russellova syndromu. Společný pro všechny formy je však genetický základ nemoci. Například u 7 procent všech postižených jedinců byla objevena takzvaná mateřská uniparentalní disomie 7 (UPD (15) mat). V tomto případě pacienti zdědili vždy dvě kopie mateřského chromozomu číslo 7. Odpovídající otcovský chromozom chybí nebo je poškozen. Tato situace svědčí o tzv. Imprintingu. V tomto případě je aktivní pouze jeden mateřský chromozom 7. Dosud však není známo, které mechanismy vést do malého vzrůstu. Kromě tohoto dvojitého mateřského chromozomu 7 je 40 procent jiné formy Silver-Russellova syndromu přičítáno nedostatečné methylaci chromozomu 11. V tomto případě je ovlivněna otcovská alela H19-DMR v 11p15. Podmethylovaná alela kóduje nefunkční RNA. Normálně otcovský H19 gen je dobře methylován a odpovídající mateřská alela není. Když je oblast DMR1 otcovské alely methylována, je produkován růstový faktor IGF2. Když je ale otcovská alela špatně methylovaná, tento faktor není dostatečně produkován. Kromě uvedených dvou hlavních příčin Silver-Russellova syndromu byly nalezeny i další strukturální chromozomální změny. Bylo tedy zjištěno prodloužení v krátkém rameni chromozomu 7 nebo zkrácení v dlouhém rameni chromozomu 17.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Silver-Russellův syndrom je charakterizován řadou příznaků. Hlavním příznakem je intrauterinní nízký vzrůst s podvýživa. Dítě po narození obvykle váží méně než dva kilogramy. The hlava je relativně velký ve vztahu k tělu. Čelo je často vysoké a vypouklé. Obličej je trojúhelníkový a má nízko posazené uši, které jsou posazeny daleko dozadu. Navíc špičatá brada, oční víčko vrásky v očích a ne ústa s klesajícími koutky úst charakterizují ty, kteří trpí Silver-Russel syndromem. Malocclusion zubů jsou nápadné. The kůže je tenký a obsahuje bílé až nahnědlé skvrny. Existují nesprávné polohy prstů na rukou a nohou. Zrání kostí je významně zpožděno, což vysvětluje snížený růst délky. Růst je nerovnoměrný. Výška dospělých je u dvou třetin pacientů s tímto onemocněním podprůměrná. Jedna třetina však vykazuje normální výšku. Hmotnost zůstává pod průměrem. Další příznaky, jako je rozštěp patra, velmi vysoký hlas, ztráta sluchu, hypoglykemienebo se může objevit keratokonus. Celkově je třeba poznamenat, že ne všechny postižené osoby mají všechny příznaky. Duševní kapacita není narušena.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza je komplikována vývojem různých příznaků. Pokud jsou přítomny určité hlavní příznaky, lze předpokládat, že je přítomen Silver-Russellův syndrom. Dosud však není známo, která forma onemocnění je přítomna. Za tímto účelem se nejprve stanoví úroveň methylace alely H19-DMR 11. chromozomu. Pokud je to příliš nízké, je pacient jedním ze 40 procent lidí postižených touto vadou. Pokud není potvrzeno, je nutné provést základní vyšetření genetického materiálu.
Komplikace
Silver-Russellův syndrom může vést na mnoho různých příznaků a komplikací, které všechny významně snižují a omezují kvalitu života postižené osoby. Výsledkem je obvykle nízký vzrůst a různé deformity. The hlava postižené osoby je nadměrně velká. Tato stížnost může vést k šikaně nebo škádlení, zejména u dětí nebo dospívajících, a tedy k deprese a další psychologické stížnosti. Tvář je také ovlivněna deformacemi, což má za následek výrazně sníženou estetiku. Silver-Russellův syndrom dále vede k malocclusion zubů a ke stížnostem na kosti. Mohou se snadněji zlomit, takže pacienti častěji trpí zraněními nebo zlomeninami kostí. Jak nemoc postupuje, obvykle se vyvinou problémy se sluchem a zrakem. Duševní zpoždění může také nastat a zkomplikovat každodenní život postižené osoby. Často jsou závislí na pomoci jiných lidí. Přímá a kauzální léčba Silver-Russellova syndromu není možná. Jednotlivé malformace však lze léčit. Ve většině případů není průměrná délka života postižených syndromem omezena nebo snížena.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Silver-Russellův syndrom obvykle vždy vyžaduje lékařské ošetření. V tom nemůže být žádné samoléčení stav, takže pacient bude vždy potřebovat léčbu lékařem. Vzhledem k tomu, že Silver-Russellův syndrom je dědičné onemocnění, genetické poradenství mělo by být rovněž provedeno, pokud si pacient přeje mít děti, aby se předešlo dalším komplikacím a dědičnosti syndromu. Pokud postižená osoba trpí různými malformacemi na těle, je třeba vyhledat lékaře. Výsledkem je nadměrná velikost hlava a obvykle významný podváha ihned po narození. Silver-Russellův syndrom lze také rozpoznat podle těžkých vad zubů a trpí také většina postižených jedinců ztráta sluchu nebo rozštěp patra. V některých případech nízký vzrůst také naznačuje Silver-Russellův syndrom a musí být posouzen lékařem. Počáteční diagnóza syndromu se obvykle provádí v nemocnici bezprostředně po narození. Osoby postižené Silver-Russellovým syndromem jsou závislé na celoživotním terapie aby se nezkrátila jejich průměrná délka života. Protože syndrom může také vést k psychologickým příznakům, měla by být poskytnuta také psychologická léčba.
Léčba a terapie
Kauzální léčba nemoci není možná z důvodu genetického základu Silver-Russellova syndromu. Hlavním pokusem je stimulovat růst správou růstu hormonů. To je v některých případech velmi úspěšné. V některých případech lze růst délky významně zvýšit. U ostatních pacientů to bylo terapie někdy vykazuje malý nebo žádný úspěch. Protože mnoho trpících také často trpí hypoglykemieje třeba udělat vše pro to, aby nedošlo k hypoglykémii. Jinak lidé se SRS obvykle nemají omezenou kvalitu života. S řadou možných příznaků však mohou nastat některá omezení. Navíc hypoglykemie, možný keratokonus by mohl vést k zrakové postižení. V tomto případě, rohovka oka ohyby ve tvaru kužele, někdy vyžadující neustálé nastavování brýle or kontaktní čočky. Na
Je třeba provést rozštěp patra a provést korekční operaci.
Prevence
Profylaxe pro Silver-Russellův syndrom je velmi obtížná, protože stav často se vyskytuje sporadicky. V rodinných klastrových případech by mělo být provedeno lidské genetické testování gen postavení. Člověk genetické poradenství by pak měli diskutovat o riziku pro potomky.
Následovat
Ve většině případů nejsou u postižené osoby se Silver-Russellovým syndromem k dispozici žádné konkrétní možnosti následné péče. Z tohoto důvodu by měla postižená osoba v ideálním případě kontaktovat lékaře v rané fázi a zahájit tak léčbu, aby komplikace nebo jiné stížnosti v dalším kurzu nevznikají. Protože Silver-Russellův syndrom je dědičné onemocnění, nelze jej obvykle zcela vyléčit. Proto, genetické poradenství a testování by mělo být provedeno v každém případě, pokud si pacient přeje mít dítě, aby se nemoc neopakovala. Většina postižených osob je v každodenním životě závislá na pomoci a podpoře vlastní rodiny. To může výrazně usnadnit každodenní život postižené osoby, což může také zabránit deprese a další psychologické rozrušení. V mnoha případech jsou také nutné chirurgické zákroky ke zmírnění příznaků. Po takové operaci by měl postižený odpočívat a starat se o své tělo. Měli by se zdržet námahy nebo stresových a fyzických aktivit. V některých případech Silver-Russellův syndrom snižuje průměrnou délku života postižené osoby, i když obecná předpověď není možná.
Tady je to, co můžete udělat sami
Těhotné ženě se doporučuje účastnit se všech screeningů a kontrol nabízených během těhotenství. V různých testech a zobrazovacích postupech zdraví potomstva je zkontrolováno a zdokumentováno. V případě nesrovnalostí je již v této fázi možné zjistit, jaké poruchy mohou být přítomny. To dává budoucím rodičům příležitost reagovat na situaci v rané fázi a učinit vhodná rozhodnutí a přijmout preventivní opatření. Při každodenním zvládání poruchy je nutné stabilní sebevědomí. Sociální prostředí by mělo být informováno o nepořádku a souvisejících stížnostech. To pomáhá předcházet nedorozuměním nebo konfliktům. Protože mentální kapacita pacienta je omezená, podpora opatření by měla být zahájena v rané fázi. Je užitečné, pokud se navíc ke zlepšení situace provádějí školení a cvičení nezávisle na terapiích. Ačkoli to nevede k vyléčení, zmírňuje příznaky postižených. Vyrovnávání se s každodenním životem je snazší a zvyšuje se pocit pohody. Vzhledem k tomu, že u pacientů existuje zvýšené riziko zranění nebo zlomenin kostí, je třeba to vzít v úvahu při pohybu a provádění sportovních cvičení. Stejně tak by měly být volnočasové aktivity přizpůsobeny specifikacím organismu.
