Prenatální test

Prenatální diagnostika

Prenatální testy jsou součástí rozšířené prenatální diagnostiky. Prenatální diagnostika je vyšetření a včasné odhalení nemocí před narozením dítěte v děloze. Vyšetření lze provést buď na samotném plodu, nebo na matce, například matce krev.

Tato vyšetření mohou být neinvazivní a invazivní. Neinvazivní postupy jsou neškodné a provádějí se zvenčí. Nejběžnějšími metodami prenatální diagnostiky jsou různé typy ultrazvuk během těhotenství, stejně jako nuchální měření průsvitnosti, nosní kost měření a krev testy matky.

Invazivní diagnostické postupy zahrnují zejména punkční a biopsie pupeční šňůra, placenta a přezkoumání plodová voda plodu. Některé z těchto screeningových postupů jsou běžnou rutinou vyšetření během těhotenství, další lze provést dodatečně, existuje-li důvodné podezření na nemoc nenarozeného dítěte. Většinu vyšetření lze provést až po skončení třetího měsíce roku těhotenství. Podle současného stavu znalostí neinvazivní postupy nepředstavují pro dítě žádná rizika. Invazivní metody s sebou nesou malé riziko drobných komplikací a dokonce potrat dítěte.

Výhody a nevýhody prenatální diagnostiky

Prenatální diagnostika, zejména prenatální testování, je kontroverzní ve velkých částech západního světa, protože detekce některých nemocí a výsledná následná rozhodnutí, jako je potrat, vznášet etické otázky. V každém případě jsou testy užitečné při detekci nemocí, které jsou snadno léčitelné a které by jinak vedly k vážným zdraví problémy. Patří sem zejména malformace dítěte, které lze napravit ihned nebo po narození.

Možné jsou také metabolické nemoci, které lze snadno léčit cílenou terapií, ale pokud nejsou léčeny, mohou způsobit vážné škody. Pomocí prenatálních testů je však také možné identifikovat řadu postižení, která přímo neohrožují zdraví z plod, ale které z lékařského i osobního hlediska nesmírně omezují život rodičů a dítěte. Nejvýznamnějším příkladem je trizomie 21 (Downův syndrom).

Široká škála prenatálních testů nevyhnutelně vede také ke zvýšené míře záměrně vyvolaných potratů. Fetální diagnóza je nabízena zejména pro nastávající rodiče, u nichž je vyšší pravděpodobnost genetická onemocnění. Zvláště v případě vážných genetická onemocnění rodiny lze předem zjistit, zda nenarozené dítě zdědilo postižený gen. Dnes existují zkušební postupy pro více než 1000 XNUMX dědičných onemocnění.