Familiární Středomoří horečka je genetická porucha spojená s častými záchvaty horečky. Toto onemocnění je klasifikováno jako auto-zánětlivé onemocnění, protože imunitní systém se aktivuje nezávisle na patogenu a spouští zánět. Celkově familiární Středomoří horečka je vzácné onemocnění, ale je podstatně častější v určitých regionech a populačních skupinách. To také dává této nemoci jméno, protože postiženými oblastmi jsou zejména Turecko, Arménie, Itálie a Arabské emiráty. Familiární Středomoří horečka je chronické onemocnění.
Příčiny
Rodinná středomořská horečka je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Každý člověk má dvě varianty každého genu. Jeden od matky a jeden od otce.
Gen kódující familiární středomořskou horečku není jediný gen. Bylo již nalezeno mnoho různých genů. Jeden nemocný gen však k vypuknutí nemoci nestačí, protože nositelé mají stále zdravý gen.
Pokud jsou však nositeli mutace oba rodiče, statisticky se u každého čtvrtého dítěte stane, že jsou ovlivněny oba geny. U těchto dětí propukne nemoc. To je zcela nezávislé na pohlaví dětí, protože se jedná o autozomální onemocnění a oba geny mají muži i ženy duplikovány.
V určitých oblastech existuje obzvláště velké množství genových nosičů. Například v Turecku nese každá desátá osoba mutaci familiární středomořské horečky. Ve výsledku má asi jedno ze 400 dětí rodinnou středomořskou horečku. Mutace způsobují imunitní systém být pravidelně aktivován a tím vyvolávat záchvaty zánětu a horečky. Záněty postihují zejména pobřišnice, křičel, perikardium a klouby.
Diagnóza
Často trvá několik měsíců až let, než je diagnostikována familiární středomořská horečka. Postižení často přicházejí na kliniku pro akutní bolest břicha a horečnaté záchvaty. Jakmile budou vyloučeny další příčiny horečky, lze provést screeningový test, při kterém se vyšetřují nejběžnější genetické mutace. Pokud je však výsledek testu negativní, nelze vyloučit familiární středomořskou horečku, protože pouze asi 80 procent postižených reaguje pozitivně.
