Obecná opatření Omezení alkoholu (zdržet se alkoholu). Konvenční nechirurgické terapeutické metody Bloodletting pro primární hemochromatózu-zpočátku 1-2krát týdně; později závisí na hladině feritinu (cíl <50 μg/l); poté jednotlivě (2-10krát ročně-pravidelně-na celý život) Kontraindikace: anémie (anémie), městnavé srdeční selhání (srdeční selhání) Pravidelné prohlídky Pravidelné lékařské prohlídky (dle doporučení… Hemochromatóza: terapie
Terapeutický cíl Vyčerpání zásob železa Doporučení pro terapii Použití chelatačních činidel (vytvářejí komplexy s kovy). Viz také v části „Další terapie“.
Povinná diagnostika zdravotnických prostředků. Ultrazvuk břicha (ultrazvuk břišních orgánů). Pro primární diagnózu [změny v struktuře jater naznačují jaterní fibrózu]. Sekundární (v následné diagnostice) každých 6 měsíců pro screening hepatocelulárního karcinomu (HCC; hepatocelulární karcinom (jaterní cirhóza je považována za prekancerózní (možný prekurzor rakoviny)!) [Žádoucí, ale zatím není povinná, protože zatím není tak… Hemochromatóza: diagnostické testy
Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat hemochromatózu: Počáteční příznaky (nespecifické stížnosti). Únava Artralgie (bolest kloubů) Příznaky (pozdní příznaky) Diabetes mellitus (cukrovka) Hypogonadotropní hypogonadismus (hypofunkce gonád). Kardiomyopatie (onemocnění srdečního svalu) - strukturální srdeční onemocnění, které vede k omezení výkonu. Cirhóza jater - nevratné poškození jater vedoucí k postupné vazbě… Hemochromatóza: příznaky, stížnosti, příznaky
Patogeneze (vývoj onemocnění) Při hemochromatóze dochází k abnormálnímu ukládání železa v těle. Je to buď v důsledku genetického defektu (dědičného autozomálně recesivním způsobem (dnes se rozlišuje 4 (5) typů, přičemž typ 1 (mutace v genu HFE) je v Evropě nejčastější)), nebo vyplývá z jiného základního onemocnění. … Hemochromatóza: Příčiny
Lékařská anamnéza (anamnéza onemocnění) představuje důležitou součást diagnostiky hemochromatózy. Rodinná anamnéza Máte v rodinné anamnéze běžná onemocnění krevního systému a/nebo jater? Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby? Sociální anamnéza Aktuální anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické stížnosti). Všimli jste si nějaké změny… Hemochromatóza: anamnéza
Krev, krvetvorné orgány-imunitní systém (D50-D90). Chronická hemolytická anémie - formy anémie spojené s destrukcí červených krvinek (RBC). Sideroblastická anémie - sideroblastická anémie, která se také nazývá sideroachrestická anémie, je speciální formou aplastické anémie (porucha funkce kostní dřeně, při které dochází ke snížení tvorby všech krvinek). Thalassemia major… Hemochromatóza: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
Následující jsou nejdůležitější onemocnění nebo komplikace, ke kterým může přispět hemochromatóza: Endokrinní, nutriční a metabolická onemocnění (E00-E90). Diabetes mellitus* (cukrovka). Hypogonadotropní hypogonadismus (hypofunkce gonád). Kardiovaskulární systém (I00-I99) Srdeční selhání (srdeční insuficience) Kardiomyopatie-strukturální srdeční onemocnění, které vede k omezení výkonu. Játra, žlučník a žlučovody -… Hemochromatóza: Komplikace
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné hmotnosti, výšky; dále: Kontrola (prohlížení). Kůže, sliznice a skléry (bílá část oka) [hyperpigmentace kůže]. Auskultace (poslech) srdce [kardiomyopatie (onemocnění srdečního svalu)] Palpace (palpace) břicha (břicha)… Hemochromatóza: Vyšetření
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy. Malý krevní obraz Diferenciální krevní obraz Zánětlivý parametr-CRP (C-reaktivní protein) Sérové železo, plazmatický feritin*, saturace transferinu** (podezření u mužů> 45%, žen před menopauzou> 35%). Glukóza nalačno (glykémie nalačno), HbA1c Jaterní parametry - alaninaminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát… Hemochromatóza: Test a diagnostika
