Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
- Malý krevní obraz
- Diferenciální krevní obraz
- Zánětlivý parametr - CRP (C-reaktivní protein)
- Sérum železo, plazma feritin*, transferin saturace * * (podezření na muže> 45%, ženy před menopauzou> 35%).
- Glukóza nalačno (glykémie nalačno), HbA1c
- Játra parametry - alanin aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát dehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gama-GT, GGT), alkalická fosfatáza, bilirubin [ALT> AST].
- Renální parametry - močovina, kreatinin, cystatin C. or clearance kreatininu, Pokud je potřeba.
- Koagulační parametry - PTT, Quick
* Ferritin hladiny> 300 ng / ml → příčiny primárního nebo sekundárního hemochromatóza by měl být vyloučen.
* * Ferritin hladiny> 300 ng / ml + transferin nasycení> 50% → molekulárně genetické testování HFE gen požadovaný.
Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetření a povinné laboratorní parametry -.
- Molekulárně genetické vyšetření - mutační analýza HFE gen* (C282Y, H63D), vyšetření také u sourozenců * *.
- FSH, testosteron - pokud existuje podezření na hypogonadotropní hypogonadismus.
* Prevalence homozygotnosti C282Y je 80.6% u klinicky zjevného onemocnění HH, heterozygotnost sloučeniny pro C282Y / H63D je 5.3%. Penetrace homozygotnosti C282Y se liší v závislosti na definici laboratorní nebo klinické penetrace: až 38-50% všech homozygotů C282Y má železo přetížení a 10–33% se vyvíjí hemochromatóza-sociální onemocnění v určitém okamžiku. Studie obecně ukazují vyšší penetraci u mužů.
* * Rodinný screening se důrazně doporučuje u sourozenců pacientů s HH, ročně monitoring feritinu a transferin saturace a genetické testování (analýza DNA) po příslušném poradenství (Pokyny pro klinickou praxi pro HFE - Hemochromatóza 2010, EASL - Evropská asociace pro studium EU Játra).
