Syndrom modré plenky je vrozená chyba metabolismu s tryptofan malabsorpce jako hlavní příznak. Nedostatek vstřebávání střevem vede k přeměně a vylučování ledvinami, což způsobí modrání moči. Léčba je ekvivalentní intravenózní tryptofan doplnění.
Co je syndrom modré plenky?
Syndrom modré pleny je také známý jako tryptofan malabsorpční syndrom. Jedná se o extrémně vzácnou metabolickou poruchu, která je jednou z vrozených chyb metabolismu. Pacienti trpí malabsorpcí tryptofanu. Tryptofan je aminokyselina, kterou pacienti se syndromem modré plenky již nemohou absorbovat střevní stěnou do krevního řečiště. Tryptofan zůstává ve střevě, kde je po procesech přeměny vylučován ledvinami. Při kontaktu se vzduchem látka zmodrá. Odtud pochází název syndromu modré plenky. Všechny ostatní příznaky komplexu symptomů jsou také způsobeny malabsorpcí tryptofanu a nedostatkem látky v krev. Syndrom modré pleny se někdy také označuje jako familiární hyperkalcémie s doprovodnými příznaky nefrokalcinózy, hyperfosfaturie a indikanurie, která je způsobena vstřebávání porucha tryptofanu.
Příčiny
Syndrom modré plenky je extrémně vzácný a kvůli své vzácnosti nebyl přesvědčivě studován. Nicméně jsou nyní známy dědičné korelace. Přesný způsob dědičnosti nemoci je stále nejasný. Diskutuje se o autosomálně recesivním a recesivním způsobu dědičnosti vázaném na X. Molekulárně biologická příčina syndromu je také stále neznámá. Existuje však mnoho spekulací o příčině, přičemž všechny předpokládají genetickou mutaci. Například mutace aminokyselinového transportéru L typu 2 mohou být zodpovědné za onemocnění. Geny kódující toto jsou SLC7A8 a LAT2, které jsou umístěny na chromozomu 14 v gen místo q11.2. Stejně myslitelné příčiny by byly mutace transportéru aminokyselin T typu 1 gen SLC16A10 a gen TAT1. Tyto geny jsou umístěny na chromozomu 6 v gen místo q21-q22. Není známo, zda při vývoji syndromu modré plenky hrají roli vnější faktory, jako je expozice toxinům.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Syndrom modré plenky je spojen se všemi příznaky získané malabsorpce tryptofanu. Kromě nedostatku tryptofanu v krev, pacienti trpí těžkou hyperkalcémií spojenou s nefrokalcinózou. Vápník soli jsou tedy uloženy v ledvina tkáň postižených, což může později vést na renální nedostatečnost pokud se neléčí. Kromě toho, vylučování pacientů vodík ionty jsou vyšší než u zdravých lidí. Pacienti také vylučují velké množství fosfor ledvinami, což může vést k hyperfosfaturii. Nejcharakterističtějším příznakem onemocnění je však modré zbarvení plen. Protože střevo neabsorbuje tryptofan, střevní bakterie převést aminokyselinu na indol a jeho sloučeniny. Tyto sloučeniny jsou absorbovány střevem sliznice a přejít na játra, kde jsou převedeny na indičany. Indián se vylučuje ledvinami močí a je zodpovědný za modré zbarvení plen.
Diagnóza
První podezření na diagnózu syndromu modré plenky se lékaři objeví oční diagnózou nebo anamnézou, jakmile je zmíněno modré zbarvení plenek. Protože získaná malabsorpce tryptofanu je také spojena se symptomy syndromu modré plenky a pro dědičnou formu takové metabolické poruchy není k dispozici molekulární genetická analýza, lze příslušnou předběžnou diagnózu potvrdit jen s obtížemi. Tedy, ačkoli krev testy mohou prokázat nedostatek aminokyselin a hyperkalcémii, v konečné analýze nemůže být otázka definitivní diagnózy, dokud není identifikován odpovědný gen. Pokud je však v rodině pozorováno více případů syndromu modré plenky, lze diagnózu považovat za potvrzenou.
Komplikace
Protože syndrom modré pleny je vrozená malabsorpce aminokyseliny tryptofanu, musí být postiženým dětem podána neprodleně, když stav je identifikován. Avšak pacientova střeva nemohou absorbovat aminokyseliny, tak přímo správa se doporučuje do krve. Tato forma terapie je nevyhnutelné, protože tryptofan je důležitou součástí bezpočtu procesů v lidském těle a podílí se mimo jiné na tvorbě tkáňového hormonu serotonin. Pokud tryptofanová malabsorpce zůstane neléčená, existuje vážné riziko hyperkalcémie a renální nedostatečnost vyplývající z přidružené nefrokalcinózy. To si pak může vyžádat dialýza nebo dokonce dárcovský orgán, což výrazně snižuje kvalitu života mladých pacientů. Mnoho z postižených má také poškození očí, a proto mohou nastat komplikace také v oblasti vadného vidění. Protože stále není jasné, co je skutečnou příčinou syndromu modré pleny, neexistuje způsob, jak zabránit nebezpečné metabolické poruše. Proto je bezpodmínečně nutné, aby rodiče ihned po nalezení prvních modrých plenek kontaktovali pediatra, aby ušetřili dítě horších následků.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud si všimnete modrého zbarvení plenek, mělo by být postižené dítě okamžitě převezeno k pediatrovi. Lékař pak může určit syndrom modré plenky okem a potvrdit diagnózu pomocí a krevní test a zdravotní historie. V každém případě je pak nutné okamžité ošetření. Při prvním podezření na onemocnění se proto doporučuje poradit se s lékařem. Typické příznaky, které musí být okamžitě objasněny, jsou kromě modré barvy plenek neobvykle časté močení a někdy také bolest při močení. Občas se vyskytnou i další stížnosti a postižené dítě vykazuje například typické horečka příznaky nebo se objeví unavený. Proto by měl být pediatr konzultován se všemi příznaky, které se odchylují od normy. Pokud již v rodině existují případy onemocnění, mělo by být dítě, zejména stolice, vyšetřeno, je-li to možné, ihned po narození. Vhodné zdravotní historie umožní spolehlivou diagnózu a usnadní cílenou léčbu syndromu modré plenky.
Léčba a terapie
Kauzální terapie není k dispozici pro pacienty se syndromem modré plenky, dokud není identifikován příčinný gen a přístupy genové terapie nedosáhly klinického stadia. Proto je nemoc léčena víceméně symptomaticky. Suplementace aminokyseliny tryptofan může hrát při takové léčbě hlavní roli. Protože onemocnění neumožňuje absorpci tryptofanu ve střevě, musí být aminokyselina podána jiným způsobem. Přímo správa v tomto případě možnost. Doplnění aminokyseliny snižuje všechny příznaky metabolické poruchy. V extrémně závažných případech musí být hyperkalcémie léčena samostatně. Sérum vápník lze snížit například zvýšením vylučování, čehož lze dosáhnout pomocí kličkových diuretik a glukokortikoidy. Příznaky, jako je nefrokalcinóza, lze opět léčit výlučně eliminací hyperkalcémie. Pokud nefrokalcinóza již vedla k renální nedostatečnost, tato nedostatečnost vyžaduje samostatnou léčbu. Možnosti léčby se pohybují od dialýza na transplantace, v závislosti na závažnosti nedostatečnosti. Syndrom modré plenky je však obvykle detekován dostatečně brzy na to, aby se úspěšně zabránilo ledvinové nedostatečnosti trvalým snížením vápník úrovně. Doplněním tryptofanu nedojde v budoucnu k hyperkalcémii.
Výhled a prognóza
Výhled na léčbu syndromu modré plenky není uveden. Syndrom je genetická predispozice, kterou nelze vyléčit existujícími lékařskými a vědeckými možnostmi. Z právních důvodů není povoleno zasahovat do genetika osoby, což znemožňuje vyhlídky na uzdravení. Neexistují také žádné alternativní léčebné metody nebo samoléčebné procesy organismu, které by přispěly ke zlepšení zdraví. Bez lékařské péče o následky syndromu modré plenky je pacient vystaven riziku vážných komplikací. V závažných případech se u neléčených pacientů vyskytne orgánové selhání ledvina. To může vést k náhlému smrtelnému průběhu nemoci. Pacient potřebuje dárce ledvina co nejdříve, aby se zlepšila jeho kvalita života a udržel se jeho blahobyt. Při použití pravidelné léčby drogami je zajištěno přežití postiženého. I když neexistuje léčba, může pacient se syndromem řídit svůj život samostatně. Přetížení a zbytečné stres je třeba se vyhnout, stejně jako spotřeba alkohol nebo jiné škodlivé látky. Pokud je život přizpůsoben potřebám organismu a životní styl je co nejzdravější a nejudržitelnější, pacient obecně zdraví se nesmírně zlepšuje.
Prevence
Syndrom modré plenky dosud nebyl přesvědčivě prozkoumán. Přesná příčina ani možné ovlivňující faktory nebyly nepochybně identifikovány. Bez znalosti ovlivňujících faktorů nelze komplexu příznaků zabránit. Špatná výzkumná situace syndromu je způsobena hlavně jeho nízkou prevalencí. Vzhledem k této nízké prevalenci je nepravděpodobné, že by se situace výzkumu v blízké budoucnosti hodně změnila.
Následovat
U této extrémně vzácné metabolické poruchy je nezbytné lékařské sledování kvůli možným následkům onemocnění. Příznivé účinky přísné strava musí být pravidelně sledovány. Nevhodné strava příliš mnoho vápníku a aminokyseliny tryptofan může vést k poškození ledvin. Intravenózní správa tryptofanu je vhodnější než dietní tryptofan. Injekce se obvykle podává pod lékařským dohledem nebo lékařsky vyškoleným ošetřujícím personálem. Abychom udrželi syndrom modré plenky pod kontrolou, používejte terapie s antibiotika může být nezbytné, pokud se vyskytnou střevní infekce nebo bakteriální napadení v zažívacím systému. Pokud již u postižených jedinců došlo k poškození ledvin, je třeba zajistit následnou péči monitoring výsledné hyperkalcémie a předepsané smyčky diuretika a glukokortikoidy. Sledování syndromu modré plenky komplikuje skutečnost, že malabsorpce tryptofanu byla špatně studována. Metabolická porucha je jednou z velmi vzácných onemocnění. Jisté je zatím dědičnost. Protože může být příčinou syndromu modré plenky genová mutace, gen terapie může být za několik let schopen dosáhnout lepších výsledků léčby. Zda bude poté ještě nutné lékařské sledování, nebo zda lze syndrom modré plenky léčit prenatálně, teprve uvidíme.
Co můžete udělat sami
Rodiče dětí, které mají syndrom modré plenky, musí zajistit, aby dítě pravidelně užívalo potřebné léky a nevykazovalo žádné znatelné příznaky ani nepohodlí. Pokud je léčba podána včas, lze spolehlivě zabránit rozvoji renální insuficience. U postižených dětí se obecně neobjeví žádné další příznaky nebo potíže, které je třeba léčit kromě modrého zbarvení moči. V jednotlivých případech se však mohou objevit příznaky zažívacího traktu nebo dokonce vážné problémy s ledvinami. Rodiče by měli pečlivě sledovat své dítě a okamžitě upozornit pediatra, pokud zaznamená jakékoli znatelné příznaky. Navzdory své relativně dobré prognóze může mít tato choroba dopad na duševní stav rodičů, kteří často trpí silnou úzkostí. Vědomá konfrontace se syndromem modré plenky a jeho příčinami dává příbuzným nový pohled na tuto nemoc a usnadňuje její řešení. Může také pomoci účast na podpůrné skupině nebo rozhovor s jinými rodiči, jejichž děti trpí metabolickou poruchou. Rodiče by měli své otázky a obavy adresovat odpovědnému lékaři a konzultovat s ním terapeuta.
