Hemochromatóza: Příčiny

Patogeneze (vývoj onemocnění)

In hemochromatóza, dochází k abnormálnímu ukládání železo v těle. Důvodem je buď genetická vada (zděděná autozomálně recesivně) (dnes se rozlišují 4 (5) typy, u typu 1 (mutace v HFE) gen) je nejběžnější v Evropě) nebo vzniká z jiného základního onemocnění. Normální železo obsah těla je 3-4 g. Denní ztráty (1-1.5 mg / den) jsou obvykle kompenzovány železo vstřebávání přes střevo sliznice. Nicméně, v hemochromatózase vstřebává podstatně více železa, což nelze kompenzovat ani zvýšeným vylučováním. Z tohoto důvodu dochází k progresivní depozici železa, zejména v játra, pankreas (pankreas) a srdce.

Etiologie (příčiny)

Biografické příčiny

Genetická zátěž
- Genetické riziko v závislosti na genových polymorfismech:
  - Geny / SNP (polymorfismus s jedním nukleotidy; anglicky: polymorfismus s jedním nukleotidy):
    - Geny: HFE
    - SNP: rs1800562 v genu HFE
      - Souhvězdí alely: AG (nositel hemochromatóza).
      - Souhvězdí alely: AA (způsobuje hemochromatózu).
    - SNP: rs1799945 v gen HFE.
- Genetické choroby
  - Acoeruloplasminemia - genetické onemocnění s autozomálně recesivní i autozomálně dominantní dědičností; nepřítomnost proteinu coeruloplasmin; v průběhu nemoci vede selhání oxidace Fe2 + na Fe3 + ke zvýšené akumulaci toxického dvojmocného železa v těle, zejména v mozek, játra a pankreasu (pankreasu), ale také v jiných orgánech a tkáních; často klinická triáda: degenerace sítnice (degenerace sítnice; asi 93%), cukrovka mellitus (asi 89%) a neurologické příznaky (asi 73%), jako je ataxie, mimovolní pohyby a demence; anémie (anémie; asi 80%) je také běžná.
  - Dědičná hemochromatóza (onemocnění ukládání železa) - genetické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností se zvýšenou depozicí železa v důsledku zvýšeného obsahu železa koncentrace v krev s poškozením tkáně.
  - Vrozená atransferrinemie (synonymum: hypotransferrinemie) - genetická porucha s autozomálně recesivní dědičností vedoucí k transferin (TF) nedostatek; příznaky zahrnují mikrocytární hypochromní anémie (anémie; s bledostí, malátností a zpomaleným růstem) a přetížením železem, které může vést k smrti, pokud se neléčí.
  - thalassemia - autozomálně recesivní dědičná porucha syntézy alfa nebo beta řetězců proteinové části (globinu) v hemoglobin (hemoglobinopatie) /thalassemia major (homozygotní forma talasémie; tzv. Cooley anémie).

Příčiny související s nemocí

Krev, krvetvorné orgány - imunitní systém (D50-D90).

Chronický hemolytická anémie - formy anémie spojené se zničením červené krev buňky (RBC).
Sideroblastická anémie - sideroblastická anémie, která se také nazývá sideroachrestická anémie, je speciální formou aplastická anémie (forma anémie (anémie) charakterizovaná pancytopenií (redukce všech řad buněk v krvi; onemocnění kmenových buněk) a souběžnou hypoplázií (funkční poškození) kostní dřeň).

Endokrinní, výživové a metabolické nemoci (E00 - E90).

Porfyrie cutanea tarda - vrozená nebo získaná metabolická porucha (enzymopatie).

Játra, žlučník a žluč kanály-pankreas (pankreas) (K70-K77; K80-K87).

Zánět jater B (zánět jater).
Hepatitida C (zánět jater)
Cirhóza - onemocnění jater vedoucí k postupnému pojivové tkáně remodelace jater s funkční poruchou.
Nealkoholická steatohepatitida

Novotvary - nádorová onemocnění (C00-D48)

Myelodysplastický syndrom (MDS) - získané klonální onemocnění kostní dřeně spojené s poruchou hematopoézy (tvorba krve); definován:
- Dysplastické buňky v kostní dřeň nebo prstenové sideroblasty nebo zvýšení myeloblastů až o 19%.
- Cytopenie (pokles počtu buněk v krvi) v periferních krevní obraz.
- Vyloučení reaktivních příčin těchto cytopenie.
Vyvíjí se čtvrtina pacientů s MDS Akutní myeloidní leukémie (AML).

Psychika - Nervový systém (F00-F99; G00-G99).

Zneužití alkoholu

Jiné příčiny

Přetížení železem u jedinců z jižní Afriky.
Přetížení železa v potravě
Přetížení novorozence železem - přetížení železa novorozence.
Parenterální přetížení železa - přetížení železa umělou výživou přes žíla.
Přetížení železa související s transfuzí - přetížení železem způsobené transfuzí krve.