Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
- Kompletní krevní obraz [anémie (anémie); leukocytopenie (snížený počet bílých krvinek (leukocytů) v krvi ve srovnání s normou); trombocytopenie (snížený počet krevních destiček (trombocytů) v krvi ve srovnání s normou)]
- Zánětlivé parametry - CRP (C-reaktivní protein).
- Játra parametry - alanin aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát dehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gama-GT, GGT), alkalická fosfatáza, bilirubin [ALT> AST; bilirubin ↑, pokud je to nutné].
- Renální parametry - močovina, kreatinin, cystatin C. or clearance kreatininu, Pokud je potřeba.
- Koagulační parametry - PTT, Quick
- Sérum coeruloplasmin [↓; <20 mg / dl], celkem měď, volná měď (zastaralá jako diagnostika) [↓], vylučování mědi 24hodinovou močí [renální měď odstranění ↑; > 100 ug / 24 h].
- Molekulárně genetické testování včetně rodinného screeningu (všichni sourozenci a děti).
- Odpovědná vada spočívá v mutacích v ATP7B gen na chromozomu 13 (13q14.3). Mutace H1069Q je nejběžnější v Evropě, asi 40% případů).
Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetření a povinné laboratorní parametry - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.
- Punkce jater (játra biopsie) s barvením rodaminem [steatóza /mastná játra nebo fokální hepatocelulární nekróza/ smrt jaterních buněk; často fibrotická nebo cirhotická remodelace].
- Zátěžový test na D-penicilamin - v nejasných případech, zejména u dětí [vylučování mědi močí v penicilaminovém testu:> 1,600 24 µg / 25 h nebo> 24 µmol / XNUMX h]
- Intravenózní test na měď
