Nemoc ze skladování mědi (Wilsonova choroba): Příznaky, stížnosti, příznaky

Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat Wilsonovu chorobu (onemocnění skladování mědi):

Zpočátku onemocnění začíná netypicky a zákeřně se vyvíjí až poté měď kapacita úložiště je překročena. Pacienti si stěžují na předchozí fáze únava, anorexie (ztráta chuti k jídlu), ztráta výkonu, únavanebo nespecifické bolest břicha. Hlavní příznaky

Gastrointestinální /játra příznaky.

  • Ascites (břišní vodnatelnost)
  • Bolesti břicha, nespecifické
  • Icterus (žloutenka)

Dysfunkce jater je prvním příznakem až u 60% postižených jedinců:

  • Asymptomatické zvýšení transamináz s / bez hepatosplenomegalie (játra a slezina rozšíření).
  • Chronické (aktivní) zánět jater se steatózou hepatis (mastná játra) s / bez ikteru (žloutenka).
  • Játra cirhóza s / bez ascitu; možná akutní krvácení z varixů s portální hypertenze (Plicní Hypertenze).
  • Cholelitiáza /žlučové kameny (pigmentové kameny) při hemolýze (rozpouštění červené krev buňky).
  • Akutní selhání jater (ALV) s / bez Coombs-negativní hemolýzy s / bez selhání ledvin,
  • Hepatocelulární karcinom (HCC; hepatocelulární karcinom; velmi vzácné).
  • In těhotenství: „Syndrom podobný HELLP“ (viz níže Hypertenzní těhotenská onemocnění).

Zapojení orgánů od AZ

Oční příznaky

  • Hemeralopia (noc slepota; omezení vidění při tlumeném světle).
  • Kayser-Fleischerův rohovkový prstenec (patognomonický prstenec; charakteristika onemocnění) - zlatohnědozelené zbarvení na okraji rohovky v důsledku usazování mědi ve tvaru prstence na hranici mezi rohovkou a sklérou; se vyskytuje u přibližně 90% pacientů s neurologickými příznaky
  • slunečnice šedý zákal - forma katarakty.

Gastrointestinální příznaky (gastrointestinální trakt).

  • Bolest břicha, nespecifická
  • Pankreatitida (zánět slinivky břišní)

Hematologické příznaky (krev a krvetvorné orgány).

Kůže nebo příznaky nehtů.

  • Acanthosis nigrans - kůže onemocnění charakterizované rozsáhlou hyperpigmentací a hyperkeratóza - nejlépe třísla a podpažní oblast.
  • Hyperpigmentace
  • Příznaky nehtů: Azure lunulae (nehtový měsíc; základna nehtového lůžka).
  • Pavoučí nevi (jaterní hvězdičky)

Hormonální příznaky

  • Potrat (potrat)
  • Amenorea - nepřítomnost menstruace.
  • Hypoparatyreóza (nedostatečnost příštítných tělísek).
  • Neplodnost
  • Pubertas tarda - opožděný nebo dokonce úplný nedostatek pubertálního vývoje Testulární dysfunkce - poruchy produkce hormonů ve varlatech.

Srdeční příznaky

  • Změny EKG, nespecifikováno
  • Srdeční arytmie NS
  • Kardiomyopatie - srdce svalové onemocnění vedoucí ke zhoršení srdeční funkce.

Příznaky související s játry

  • Dysfunkce jater je prvním příznakem až u 60% postižených jedinců (viz výše).

Muskuloskeletální příznaky

  • Artralgie (bolest kloubů)
  • Bolest kostí
  • Svalová slabost
  • Osteomalacia - porucha kostního metabolismu u dospělých vedoucí k demineralizaci a následnému změkčení kosti.
  • Křivice - porucha kostního metabolismu u dětí v růstové fázi, vedoucí k výrazné demineralizaci kostních a kosterních změn v důsledku zpoždění růstu kostí.

Nefrologické příznaky

  • Renální dysfunkce, jako je hyperfosfaturie (zvýšená funkce ledvin fosfát vylučování), hyperkalciurie (zvýšené močení vápník vylučování), glukosurie (zvýšené močení) glukóza vylučování), draslík ztráta, proteinurie (zvýšené vylučování bílkovin močí), peptidurie.
  • Urolitiáza (onemocnění močových kamenů).

Neurologické příznaky

  • Akineticko-rigidní syndrom * - zpomalení pohybu (bradykineze) nebo nedostatek pohybu (akineze); zvýšený svalový tonus, který se projevuje zvýšeným odporem během pasivních pohybů končetin (rigidita).
  • Ataxie (poruchy chůze)
  • Deprese
  • Dysartrie (porucha řeči)
  • Dysfagie (porucha polykání)
  • Dystonie * - přítomnost přetrvávajícího nebo přerušovaného mimovolního svalového napětí.
  • Epileptické záchvaty
  • Poruchy jemné motoriky
  • Hypersalivace (synonyma: sialorrhea, sialorrhea nebo ptyalism) - zvýšené slinění.
  • Hypomimie - omezení pohybu obličejové svaly.
  • Poruchy koordinace
  • Příznaky podobné Parkinsonově chorobě
  • Poruchy psaní
  • Spasticita a flexe kontraktury
  • Tremor* (třes) (zde: třepetavý třes; třes křídla): třes kmitající křídlem se označuje jako takový, protože třes připomíná mávání křídly ptáka, když jsou ruce a paže ohýbány s rostoucí amplitudou (anglicky „ třesoucí se křídlo “).

* Neurologické příznaky podobné Parkinsonova nemoc.

Duševní a kognitivní poruchy

  • Kognitivní pokles výkonu
  • Porucha koncentrace
  • Poruchy osobnosti
  • Psychóza
  • Sociální poruchy
  • Porucha chování

Počáteční příznaky (5 let - kojenecké)

Oční příznaky

  • Diskrétní / neúplný Kayser-Fleischerův prstenec rohovky - zlatohnědozelené zbarvení na okraji rohovky kvůli prstencové depozici mědi na hranici mezi rohovkou a sklérou; se vyskytuje u přibližně 90% pacientů s neurologickými příznaky

Hematologické příznaky (krev a krvetvorné orgány).

Příznaky jater

  • Asymptomatické poruchy nebo menší biochemické poruchy (transaminázy ↑; bilirubin ↑) s / bez hepatosplenomegalie (játra a slezina rozšíření).
  • Virus negativní akutní zánět jater (zánět jater) s / bez ikteru (žloutenka).
  • Ikterické relapsy
  • Hepatosplenomegalie
  • Akutní selhání jater (ALV)

Duševní a kognitivní poruchy

  • Porucha koncentrace