Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat Wilsonovu chorobu (onemocnění skladování mědi):
Zpočátku onemocnění začíná netypicky a zákeřně se vyvíjí až poté měď kapacita úložiště je překročena. Pacienti si stěžují na předchozí fáze únava, anorexie (ztráta chuti k jídlu), ztráta výkonu, únavanebo nespecifické bolest břicha. Hlavní příznaky
Gastrointestinální /játra příznaky.
- Ascites (břišní vodnatelnost)
- Bolesti břicha, nespecifické
- Icterus (žloutenka)
Dysfunkce jater je prvním příznakem až u 60% postižených jedinců:
- Asymptomatické zvýšení transamináz s / bez hepatosplenomegalie (játra a slezina rozšíření).
- Chronické (aktivní) zánět jater se steatózou hepatis (mastná játra) s / bez ikteru (žloutenka).
- Játra cirhóza s / bez ascitu; možná akutní krvácení z varixů s portální hypertenze (Plicní Hypertenze).
- Cholelitiáza /žlučové kameny (pigmentové kameny) při hemolýze (rozpouštění červené krev buňky).
- Akutní selhání jater (ALV) s / bez Coombs-negativní hemolýzy s / bez selhání ledvin,
- Hepatocelulární karcinom (HCC; hepatocelulární karcinom; velmi vzácné).
- In těhotenství: „Syndrom podobný HELLP“ (viz níže Hypertenzní těhotenská onemocnění).
Zapojení orgánů od AZ
Oční příznaky
- Hemeralopia (noc slepota; omezení vidění při tlumeném světle).
- Kayser-Fleischerův rohovkový prstenec (patognomonický prstenec; charakteristika onemocnění) - zlatohnědozelené zbarvení na okraji rohovky v důsledku usazování mědi ve tvaru prstence na hranici mezi rohovkou a sklérou; se vyskytuje u přibližně 90% pacientů s neurologickými příznaky
- slunečnice šedý zákal - forma katarakty.
Gastrointestinální příznaky (gastrointestinální trakt).
- Bolest břicha, nespecifická
- Pankreatitida (zánět slinivky břišní)
Hematologické příznaky (krev a krvetvorné orgány).
- Anémie (anémie) (nejasné).
- Leukocytopenie (snížený počet bílých krev buňky (leukocyty) v krvi ve srovnání s normou).
- Trombocytopenie (ve srovnání s normou snížený počet destičky (trombocyty) v krvi).
- Coombs-negativní hemolýza (rozpouštění erytrocyty zničením buněčná membrána s převodem hemoglobin do plazmy).
Kůže nebo příznaky nehtů.
- Acanthosis nigrans - kůže onemocnění charakterizované rozsáhlou hyperpigmentací a hyperkeratóza - nejlépe třísla a podpažní oblast.
- Hyperpigmentace
- Příznaky nehtů: Azure lunulae (nehtový měsíc; základna nehtového lůžka).
- Pavoučí nevi (jaterní hvězdičky)
Hormonální příznaky
- Potrat (potrat)
- Amenorea - nepřítomnost menstruace.
- Hypoparatyreóza (nedostatečnost příštítných tělísek).
- Neplodnost
- Pubertas tarda - opožděný nebo dokonce úplný nedostatek pubertálního vývoje Testulární dysfunkce - poruchy produkce hormonů ve varlatech.
Srdeční příznaky
- Změny EKG, nespecifikováno
- Srdeční arytmie NS
- Kardiomyopatie - srdce svalové onemocnění vedoucí ke zhoršení srdeční funkce.
Příznaky související s játry
- Dysfunkce jater je prvním příznakem až u 60% postižených jedinců (viz výše).
Muskuloskeletální příznaky
- Artralgie (bolest kloubů)
- Bolest kostí
- Svalová slabost
- Osteomalacia - porucha kostního metabolismu u dospělých vedoucí k demineralizaci a následnému změkčení kosti.
- Křivice - porucha kostního metabolismu u dětí v růstové fázi, vedoucí k výrazné demineralizaci kostních a kosterních změn v důsledku zpoždění růstu kostí.
Nefrologické příznaky
- Renální dysfunkce, jako je hyperfosfaturie (zvýšená funkce ledvin fosfát vylučování), hyperkalciurie (zvýšené močení vápník vylučování), glukosurie (zvýšené močení) glukóza vylučování), draslík ztráta, proteinurie (zvýšené vylučování bílkovin močí), peptidurie.
- Urolitiáza (onemocnění močových kamenů).
Neurologické příznaky
- Akineticko-rigidní syndrom * - zpomalení pohybu (bradykineze) nebo nedostatek pohybu (akineze); zvýšený svalový tonus, který se projevuje zvýšeným odporem během pasivních pohybů končetin (rigidita).
- Ataxie (poruchy chůze)
- Deprese
- Dysartrie (porucha řeči)
- Dysfagie (porucha polykání)
- Dystonie * - přítomnost přetrvávajícího nebo přerušovaného mimovolního svalového napětí.
- Epileptické záchvaty
- Poruchy jemné motoriky
- Hypersalivace (synonyma: sialorrhea, sialorrhea nebo ptyalism) - zvýšené slinění.
- Hypomimie - omezení pohybu obličejové svaly.
- Poruchy koordinace
- Příznaky podobné Parkinsonově chorobě
- Poruchy psaní
- Spasticita a flexe kontraktury
- Tremor* (třes) (zde: třepetavý třes; třes křídla): třes kmitající křídlem se označuje jako takový, protože třes připomíná mávání křídly ptáka, když jsou ruce a paže ohýbány s rostoucí amplitudou (anglicky „ třesoucí se křídlo “).
* Neurologické příznaky podobné Parkinsonova nemoc.
Duševní a kognitivní poruchy
- Kognitivní pokles výkonu
- Porucha koncentrace
- Poruchy osobnosti
- Psychóza
- Sociální poruchy
- Porucha chování
Počáteční příznaky (5 let - kojenecké)
Oční příznaky
- Diskrétní / neúplný Kayser-Fleischerův prstenec rohovky - zlatohnědozelené zbarvení na okraji rohovky kvůli prstencové depozici mědi na hranici mezi rohovkou a sklérou; se vyskytuje u přibližně 90% pacientů s neurologickými příznaky
Hematologické příznaky (krev a krvetvorné orgány).
- Anémie (anémie) (nejasné).
- Leukocytopenie (snížený počet bílé krvinky (leukocyty) v krvi ve srovnání s normou).
- Trombocytopenie (ve srovnání s normou snížený počet destičky (trombocyty) v krvi).
- Coombs-negativní hemolýza (rozpouštění erytrocyty zničením buněčná membrána s převodem hemoglobin do plazmy).
Příznaky jater
- Asymptomatické poruchy nebo menší biochemické poruchy (transaminázy ↑; bilirubin ↑) s / bez hepatosplenomegalie (játra a slezina rozšíření).
- Virus negativní akutní zánět jater (zánět jater) s / bez ikteru (žloutenka).
- Ikterické relapsy
- Hepatosplenomegalie
- Akutní selhání jater (ALV)
Duševní a kognitivní poruchy
- Porucha koncentrace