Anamnéza (anamnéza) představuje důležitou součást diagnostiky pubertas tarda (opožděná puberta). Rodinná anamnéza Jaký je celkový zdravotní stav vašich příbuzných? Existují ve vaší rodině běžné nemoci? Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby? Sociální anamnéza Aktuální anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické stížnosti). … Zpožděná puberta (Pubertas Tarda): Lékařská historie
Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00-Q99). Dysgeneze (malformace/vývoj) * * *, nespecifikováno. Gonadální dysgeneze * * * - malformace/špatný vývoj gonád. Klinefelterův syndrom* - genetické onemocnění s převážně sporadickou dědičností: numerická chromozomální aberace (aneuploidie) pohlavních chromozomů (gonosomální anomálie), která se vyskytuje pouze u chlapců nebo se vyskytuje u mužů; ve většině případů charakterizovaných… Zpožděná puberta (Pubertas Tarda): Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
Laboratorní parametry 2. řádu-v závislosti na výsledcích anamnézy, fyzického vyšetření atd.-pro diferenciální diagnostické objasnění Hormonální diagnostika Stupeň I LH FSH 17-beta estradiol (dívky) Testosteron (chlapci) TSH STH (somatotropní hormon (STH), somatotropin, růstový hormon). Inhibin B Stage II GnRH test - když jsou sérové gonadotropiny (LH/FSH) nízké. Test GHRH… Zpožděná puberta (Pubertas Tarda): Test a diagnostika
Terapeutický cíl V případech prokázaného hypogonadismu (endokrinní dysfunkce varlat vedoucí k nedostatku testosteronu), indukce puberty. Účinné látky (hlavní indikace)-u dívek Estrogeny/gestageny Účinné látky Dávkování Délka léčby Estradiol valerát 0.2 mg/d (den v měsíci: 1–28) 6 měsíců Estradiol valerát 0.5 mg/měsíc 1–28) 6. – 12. Měsíc Estradiol valerát +chloromadinonacetát 1-1.5… Zpožděná puberta (Pubertas Tarda): Drogová terapie
Volitelná diagnostika zdravotnických prostředků - v závislosti na výsledcích historie, fyzického vyšetření, laboratorní diagnostiky a povinné diagnostiky zdravotnických prostředků - pro objasnění diferenciální diagnostiky. Břišní sonografie nebo vaginální sonografie - pro hodnocení pohlavních orgánů (vaječníky/vaječníky a děloha/děloha). Scrotal sonography (synonyma: testikulární sonografie; testikulární ultrazvuk) je metoda vyšetření scrotal… Zpožděná puberta (Pubertas Tarda): Diagnostické testy
Může být vyžadována gonadektomie 1. řádu (odstranění pohlavních žláz). Středně riziková degenerace gonád je přítomna v: Ullrich-Turnerův syndrom (UTS) s Y-vázanými složkami. 17p-HSD (17b-hydroxysteroid dehydrogenáza). Gonadální dysgeneze (špatný vývoj pohlavních žláz). Syndrom parciální androgenní necitlivosti (PAIS) s lokalizací šourku na pohlavních žlázách (umístění varlete v šourku).
Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat opožděnou pubertu (pubertas tarda): Hlavní příznaky Dívky: Selhání pubertálního vývoje (vývoj prsou B1 u dívek); typický pubertální vývoj je popsán níže: Thelarche (vývoj prsou), začíná ve věku 9 až 12 let. Pubarche (ochlupení), začíná ve věku 10 až 12 let. Růstový spurt:… Zpožděná puberta (Pubertas Tarda): Příznaky, stížnosti, příznaky
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné hmotnosti, výšky; dále: Kontrola (prohlížení) kůže, sliznic, břišní stěny a tříselné oblasti (oblast třísel). Inspekce a palpace (palpace) štítné žlázy [struma (zvětšení štítné žlázy)?] Gynekologické vyšetření (dívka) Inspekce Vulva (externí,… Zpožděná puberta (Pubertas Tarda): Vyšetření
