Zpožděná puberta (Pubertas Tarda): Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika

Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00 - Q99).

  • Dysgeneze (malformace / vývoj) * * *, nespecifikováno.
  • Gonadální dysgeneze * * * - malformace / špatný vývoj pohlavních žláz.
  • Klinefelterův syndrom* - genetické onemocnění s většinou sporadickou dědičností: numerická chromozomální aberace (aneuploidie) pohlaví chromozomy (gonosomální anomálie), která se vyskytuje pouze u chlapců nebo mužů; ve většině případů charakterizovaných nadpočetným chromozomem X (47, XXY); klinický obraz: vysoký vzrůst a hypoplázie varlat (malý varle), způsobené hypogonadotropním hypogonadismem (gonadální hypofunkce); zde obvykle spontánní nástup puberty, ale špatný pubertální pokrok.
  • Maldescensus testis * - umístění varlete mimo šourek.
  • Noonanův syndrom * * - genetická porucha s autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní dědičností, která připomíná příznaky Turnerův syndrom (nízký vzrůst, plicní stenóza nebo jiná vrozená srdce vady; Nízko nasazené nebo velké uši, ptóza (svěšení svršku oční víčko ), epikantální záhyb („mongolský záhyb“), cubitus valgus / abnormální poloha lokte se zvýšenou radiální odchylkou předloktí do horní části paže).
  • Turnerův syndrom (synonyma: Ullrich-Turnerův syndrom, UTS) * * - genetická porucha, která se obvykle vyskytuje sporadicky; dívky / ženy s touto zvláštností mají pouze jeden funkční X chromozom místo obvyklých dvou (monosomie X); u. Mimo jiné s anomálií aortální ventil (33% z těchto pacientů má aneuryzma/ nemocné vyboulení tepna); je to jediná životaschopná monosomie u lidí a vyskytuje se přibližně jednou z 2,500 XNUMX novorozenců.

Endokrinní, výživové a metabolické nemoci (E00 - E90).

  • Adrenogenitální syndrom (AGS) * * * - autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění charakterizované poruchami syntézy hormonů v kůře nadledvin.
  • Cukrovka mellitus * * * (cukrovka).
  • Hyperprolaktinémie * * * - příliš vysoká prolaktinu úrovně v EU krev.
  • Hypotyreóza* * * (hypotyreóza) v autoimunitní genezi.
  • Hypertyreóza (hypertyreóza)
  • Kallmannův syndrom (synonymum: olfactogenital syndrom) * * * - genetická porucha, která se může vyskytovat sporadicky, stejně jako dědičná autosomálně dominantní, autosomálně recesivní a X-vázaná recesivní; komplex příznaků sestávající z hypo- nebo anosmie (snížený na nepřítomnost pocitu zápach) ve spojení s hypoplázií varlat nebo vaječníků (vadný vývoj varlat nebo vaječníky, v uvedeném pořadí); prevalence (frekvence onemocnění) u mužů 1: 10,000 1 a u žen 50,000: XNUMX XNUMX.
  • Nedostatek růstového hormonu (synonyma: somatotropní hormon (STH), zkratky růstového hormonu: STH, GH, HGH; anglicky: růstový hormon, lidský růstový hormon) * * *, nespecifikováno.
  • Cushingova nemoc* * * - skupina onemocnění vedoucích k hyperkortizolismu (hyperkortizolismus; nadbytek Kortizol).
  • Cystická fibróza (ZF) * * * - genetické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností charakterizovanou produkcí sekrecí v různých orgánech, které je třeba zkroutit. - genetické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností, které vede ke zvýšení viskozity tělesných sekrecí; viskózní hlen v průduškách má za následek chronický kašel, bronchiektázii, časté opakující se (opakující se) infekce plic a závažné pneumonie (infekce plic)

Infekční a parazitární nemoci (A00-B99).

  • Infekce * * *, nespecifikováno

Pusajícnu (dýmka), žaludeka střeva (K00-K67; K90-K93).

Muskuloskeletální systém a pojivové tkáně (M00-M99).

  • Autoimunitní nemoci * * * blíže neurčené.

Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99).

  • Anorexia nervosa (mentální anorexie)
  • Hypotalamické / hypofyzární granulomy * * * - nodulární změny v oblasti Hypotalamus or hypofýzy (hypofýza).

Genitourinární systém (ledviny, močové cesty - pohlavní orgány) (N00 - N99).

Zranění, otrava a další následky vnějších příčin (S00-T98).

  • Zranění blíže neurčená * * *

Jiné příčiny

  • Chronická onemocnění NS * * * (např Crohnova nemoc).
  • Constitution pubertas tarda * * *.
    • Až 50% případů u chlapců
    • Asi 16% případů u dívek
  • Radioterapie * * *

Léky

  • Androgeny * *
  • Anabolické steroidy* *
  • Chemoterapeutika * * *
  • Thyroxin (hormon štítné žlázy) * * *

* Chlapci * * Dívky * * * Obě pohlaví