Duaneův syndrom je vzácně se vyskytující paralýza očních svalů, která je vrozená. Přesné příčiny nemoci nebylo možné určit dodnes.
Co je Duaneův syndrom?
Duaneův syndrom je také známý jako Stilling-Türk-Duaneův syndrom vrozené retrakce, Stilling-Türk-Duaneův syndrom nebo retrakční syndrom. To se týká vrozené paralýzy očních svalů, ke které dochází velmi zřídka. The stav byl pojmenován po oftalmologech Alexandru Duaneovi, Jakobovi Stillingovi a Siegmundovi Türkovi, kteří jej popsali v letech 1887 až 1905. Duaneův syndrom představuje asi jedno procento případů strabismu. Protože u Duaneova syndromu existují různé komplexy příznaků, je onemocnění rozděleno do různých typů. U přibližně 80 procent všech postižených osob se syndrom vyskytuje pouze u jednoho oka. Obzvláště dívky jsou postiženy paralýzou očních svalů, což představuje asi 60 procent všech případů. U přibližně 70 procent všech postižených nejsou žádní další zdraví poruchy.
Příčiny
Přesná příčina Duaneova syndromu je stále nejasná. Někteří lékaři mají podezření na poškození VI lebečního nervu, které je již vrozené. Kromě toho dochází k misinervaci svalu rectus lateralis, za kterou jsou odpovědné větve okulomotorického nervu. Vědci dále předpokládají dědičné faktory. Je-li napnutý sval rectus medialis nemocného oka, vede nesprávná inervace se současnou aktivitou svalu rectus lateralis k tahovému efektu. Pro Duaneův syndrom je typická jeho rozsáhlá variace. To je způsobeno rozdílným poměrem velikostí mezi třemi částmi svalu rectus lateralis. Jedná se o část, která je normálně inervována nervem abducens, oblast, která je defektně inervována okulomotorickým nervem, a fibrotická oblast, kde není vůbec žádná inervace. Specifika navíc vyplývají z okolností, zda se zvětšují neurony s vysokým nebo nízkým prahem.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Exprese Duaneova syndromu se velmi liší. Z tohoto důvodu lékařská věda klasifikuje onemocnění na tři typy od I do III. Duaneův syndrom typu I se říká, že se vyskytuje, když je mírný vnitřní strabismus a mírně snížený addukce při pohledu přímo vpřed. Únos je možné pouze do středové čáry. Při pokusu addukce, dochází k mírnému zúžení oční štěrbiny, které je doprovázeno zatažením. Asi 80 procent všech postižených jedinců trpí Duaneovým syndromem typu I. Duaneův syndrom typu II je definován jako výrazně výraznější addukce. Mezi další příznaky patří silné zúžení oční štěrbiny a zatažení při pokusu o addukci. Únos existuje jen v omezené míře a lze jej provádět až nad střední čáru. Během addukce může být oko skloněno nebo zvednuto. U Duaneova syndromu typu III existuje významné omezení addukce a únos. Kromě toho může dojít k zatažení bez addukce. Když se pacient pokusí posunout oční bulvu směrem k nos, kterému se říká addukce, dochází ke zúžení oční štěrbiny. Současně dochází k zatažení oční bulvy na oběžnou dráhu. V závislosti na rozsahu onemocnění mohou být pohyby oka směrem k chrámu (únos) omezeny. Rozsah omezení závisí na stadiu onemocnění. Pokud se pacient dívá přímo před sebe, jasně šilhat (strabismus) je patrný. To často vede k odpovídajícímu vynucenému držení těla hlava. U některých pacientů další malformace očí, uší, kostry, nervy nebo ledviny. Někdy dokonce abnormality srdce nastat.
Diagnóza
Duaneův syndrom je diagnostikován na oční klinice nebo na specializovaném oddělení nemocnice. Různé zkoušky opatření jsou prováděny s cílem odlišit Duaneův syndrom od jiných forem strabismu. Patří mezi ně především elektromyografie, dvojité obrazové diagramy a přesné analýzy pohyblivosti. Je také důležité vyloučit obrnu abducens (ochrnutí nervu abducens). Duaneův syndrom je považován za obtížně léčitelný. V některých případech může zlepšení poskytnout chirurgický zákrok strabismu.
Komplikace
Poruchy pohybu očí, které se vyskytují u Duaneova syndromu, se dělí na typy I, II a III. U typu I dochází k mírným komplikacím, protože pacienti vykazují jen mírné dovnitř šilhat při pohledu přímo vpřed. V tomto případě se oční bulva postiženého oka výrazně pohybuje směrem k nos, se zúžením oční štěrbiny a zatažením oční bulvy na oběžnou dráhu. U postižených jedinců se syndromem typu II a typu III jsou poruchy motility oka mnohem závažnější. U typu II může pacient zvednout nebo snížit oči, zatažení oční bulvy na oběžnou dráhu nastane, když se oční bulva pohybuje za střední linií, zatímco strabismus je méně výrazný. U typu III jsou přítomna významná omezení oční motility a závažného vnitřního strabismu. Pohyb oční bulvy ve směru k chrámu a tím i všestranné vidění jsou možné pouze v omezené míře. Kvůli strabismu se u mnoha pacientů objevuje kompulzivní stav hlava držení těla. Dalšími potenciálními komplikacemi jsou malformace uší, očí, kostry, nervy a ledviny. U závažného onemocnění, obvykle spojeného s typem III, abnormality srdce může také nastat. Chirurgické zákroky a vizuální AIDS jsou myslitelné, ale léčba je obtížná. Kompletní odstranění komplexních malformací není ve většině případů možné.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Rodiče, kteří u dítěte zaznamenají znatelné přimhouření, zúžení oční štěrbiny a další příznaky Duaneova syndromu, by měli vyhledat lékařskou pomoc. Pokud si všimnete jiných deformací na obličeji nebo končetinách, znamená to všechno vážné stav které je třeba okamžitě vyhodnotit a případně ošetřit. Pokud si dítě stěžuje srdce bušení srdce nebo ledvina bolest, je nejlepší kontaktovat pohotovostní lékařskou službu. I v případě nespecifických příznaků je vždy vhodné objasnění pediatrem nebo odborníkem. Obecně platí, že neobvyklé příznaky a stížnosti musí být rychle odstraněny. Pokud již existuje podezření na onemocnění, je třeba okamžitě konzultovat pediatra se závažnými komplikacemi. Retrakční syndrom musí být v každém případě vyjasněn a léčen, aby se vyloučil závažný průběh. Kromě pediatra nebo rodinného lékaře, specialisty na dědičné choroby nebo oční lékař lze také konzultovat. Diagnostikovaný syndrom by měl být léčen na specializované klinice pro genetická onemocnění.
Léčba a terapie
Protože Duaneův syndrom je vzácná a složitá porucha, léčba se ukazuje jako obtížná. Někdy může být vhodné provést operaci strabismu. Jedná se o posunutí binokulárního vidění do přímého směru hlava držení těla k nápravě předchozího vynuceného držení hlavy tak, aby k němu v budoucnu nedošlo. Během procedury se provádí jemné přemístění odpovídajících očních svalů. Postižená šlacha nebo sval jsou zkráceny a zůstává původní svalový svazek. Tímto způsobem lze zabránit zesílení zatažení. Úspěšnost operace je přibližně 80 procent a vede ke zlepšení optických podmínek. Přestože jej lze v zásadě provádět v jakémkoli věku, probíhá pouze tehdy, když je postižené dítě schopné chodit. Vizuální systém těla navíc není plně vyvinut, dokud není dítěti tři až čtyři roky. Kromě toho je po určitém věku možná jednodušší komunikace s pacientem. Typ operace nakonec závisí na tom, ve které fázi syndromu dítě trpí. Podle doporučení oftalmologů by však měla být operace u dětí prováděna pouze v případě, že trpí problémy s přímým zrakem. Kromě chirurgického zákroku některé AIDS může také usnadnit život dítěte. Patří mezi ně hranoly na brýle nebo speciální místa ve škole.
Výhled a prognóza
Duaneův syndrom lze léčit pouze symptomatickou léčbou; kauzativní léčba není v tomto případě možná. Stejně tak nedochází k samoléčení, takže postižené osoby jsou v každém případě závislé na léčbě. Pokud u Duaneova syndromu nedojde k léčbě, mohou se objevit různé malformace vnitřní orgány zůstat a obvykle vést na zkrácenou délku života postiženého. Léčba závisí na přesných malformacích a příznacích. Ty lze relativně dobře omezit různými chirurgickými zákroky. Především jsou nutné operace očí, aby se znovu zvýšila kvalita života pacienta. Pacienti jsou však stále závislí na brýle. Malformace vnitřní orgány jsou také opraveny, pokud je nutná oprava. Další průběh onemocnění velmi závisí na přesném rozsahu těchto malformací. Bez léčby může Duaneův syndrom vést na závažné psychologické příznaky, a to nejen pro postiženou osobu, ale také pro její příbuzné. Svépomoc opatření lze použít k léčbě mnoha omezení a tím ke zlepšení kvality života pacienta.
Prevence
Duaneův syndrom je kategorizován jako vrozená porucha. Z tohoto důvodu neexistuje způsob, jak účinně zabránit stav.
Následná péče
U Duaneova syndromu existuje u postižené osoby několik možností následné péče. Pacient je primárně závislý na přímé léčbě lékařem. Zejména včasná diagnóza a včasná léčba mají velmi pozitivní vliv na další průběh této stížnosti a mohou zabránit dalším komplikacím nebo v nejhorším případě úplným slepota. Zpravidla platí, že čím dříve je nemoc detekována, tím lépe pokračuje. Ve většině případů vyžadují pacienti s tímto onemocněním chirurgický zákrok. Tento zásah by měl být proveden ve velmi rané fázi, aby byl zajištěn normální vývoj dítěte. Po takové operaci by dále měla postižená osoba v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. Je třeba se vyvarovat úsilí nebo jiných stresujících činností a činností stres tělo zbytečně. V mnoha případech potřebují pacienti při zvládání každodenního života také podporu svých rodičů a rodiny. V této souvislosti má láskyplná a intenzivní péče pozitivní vliv na průběh onemocnění. Duaneův syndrom zpravidla nesnižuje délku života pacienta.
Co můžete udělat sami
Duaneův syndrom v každém případě vyžaduje lékařské ošetření. Doprovázející toto, jiné opatření lze užít ke zmírnění jednotlivých příznaků. Doprovází se operace strabismu, doporučuje se pravidelné školení zraku. Ve většině případů musí postižené dítě nosit také vizuální pomůcku. AIDS jako jsou speciální sedačky ve škole, mohou také usnadnit život dítěte. Přesné kroky, které je třeba v tomto případě podniknout, však musíte projednat s lékařem. Rodiče, kteří si všimnou změn v osobnosti svého dítěte, by to měli okamžitě řešit. Často kosmetické abnormality vést škádlení a šikaně a dítě se stáhne ze společenského života. Je vhodné zasáhnout včas a mluvit v případě potřeby učitelům. V případě výrazného duševního utrpení se doporučuje návštěva terapeuta. Rodiče by v zásadě měli informovat své dítě o nemoci a pokud možno vysvětlit příznaky a možné důsledky. Pokud poruchy zraku přetrvávají navzdory všem opatřením nebo se znovu objeví po určité době bez příznaků, je třeba znovu promluvit s odpovědným lékařem.
