Definice - co je to syndrom Cat Scream? Cri-du-chat syndrom (CDC syndrom) je malformační syndrom pojmenovaný po kočičím pláči dětí. Toto vzácné onemocnění je způsobeno změnou chromozomů (chromozomální aberace). Syndrom pláče koček postihuje více dívek než chlapců (5: 1) a vyskytuje se přibližně v 1:40. 000 dětí. Příčiny… Syndrom kočičího výkřiku
Léčba Existuje pouze jedna symptomatická léčba symptomu kočičího pláče. Vyléčení není možné. Léčba spočívá v interakci fyzioterapie, ergoterapie a logopedie. Je také důležité zajistit včasnou duševní a fyzickou podporu. Trvání prognózy Léčba syndromu Cat Scream není možná. Podle… Léčba | Syndrom kočičího výkřiku
Definice Meióza je speciální forma jaderného dělení a také se jí říká rozdělení podle dospělosti. Obsahuje dvě divize, které z diploidní mateřské buňky dělají čtyři haploidní dceřiné buňky. Tyto dceřiné buňky obsahují 1 chromatidový chromozom a nejsou identické. Tyto dceřiné buňky jsou potřebné pro sexuální reprodukci. Úvod U mužů zárodek… meiosis
Jaký je rozdíl od mitózy? Meióza je velmi podobná mitóze, pokud jde o druhé meiotické dělení, ale mezi těmito dvěma jadernými divizemi existují určité rozdíly. Výsledkem meiózy jsou zárodečné buňky s jednoduchým souborem chromozomů, které jsou vhodné pro sexuální reprodukci. Při mitóze identické dceřiné buňky s ... Jaký je rozdíl od mitózy? | Redukční dělení buněk
Jak dochází k trizomii 21? Trisomie 21 je onemocnění způsobené trojnásobnou přítomností 21. chromozomu. Ve zdravých buňkách jsou chromozomy duplikovány, takže lidská bytost má celkem 46 chromozomů. Pacient s trizomií 21 má 47 chromozomů a trpí Downovým syndromem. Trojnásobná přítomnost… Jak dochází k trizomii 21? | Redukční dělení buněk
Co je Klinefelterův syndrom? Klinefelterův syndrom se vyskytuje asi u každého 750. muže. Jedná se o jednu z nejběžnějších vrozených chromozomálních chorob, při kterých postižení muži mají příliš mnoho pohlavních chromozomů. Obvykle mají karyotyp 47XXY místo obvyklých 46XY. Dvojité X v sadě chromozomů vede k testosteronu… Klinefelterův syndrom
Jak léčit Klinefelterův syndrom Klinefelterův syndrom nelze léčit z jeho příčiny. Poruchu během meiózy proto nelze zvrátit. Protože je však většina symptomů Klinefelterova syndromu způsobena nízkou hladinou testosteronu, spočívá terapie v dodávce testosteronu zvenčí. Toto je také známé jako substituce testosteronu. Záleží na … Jak zacházet s Klinefelterovým syndromem | Klinefelterův syndrom
Celý buněčný cyklus je řízen systémem kontrolních bodů. Kontrolní bod buněčného cyklu reguluje kritické procesy a fázové přechody, ke kterým dochází v rámci buněčného cyklu. Co je to kontrolní bod buněčného cyklu? Celý buněčný cyklus je řízen řídícím systémem. Kontrolní bod buněčného cyklu reguluje kritické procesy a fázové přechody, ke kterým dochází v ... Kontrolní bod buněčného cyklu: funkce, úkoly, role a nemoci
Prognóza Prognóza trizomie 18 je bohužel velmi špatná. Asi 90% postižených plodů zemře v děloze během těhotenství a nenarodí se živé. Úmrtnost narozených dětí je bohužel také extrémně vysoká. V průměru jen asi 5% postižených dětí dosáhne věku více než 12 měsíců. Na… Prognóza | Trizomie 18
Definice Trisomy 18, také známá jako Edwardsův syndrom, je vážnou genetickou mutací. V tomto případě se chromozom 18 vyskytuje třikrát místo obvyklých dvakrát v tělesných buňkách. Po trizomii 21, nazývané také Downův syndrom, je trizomie 18 druhou nejčastější: v průměru je postižen asi 1 z 6000 porodů. Edwards… Trisomie 18
Toto jsou symptomy, které uznávám jako trizomie 18 Edwardsův syndrom je charakterizován komplexem mnohočetných malformací a postižení. Ty mohou mít různý stupeň a nemusí se nutně vyskytovat u každého postiženého dítěte. Typická je takzvaná flexní kontraktura prstů: prsty jsou ohnuté a drženy v… Toto jsou příznaky, které považuji za trizomii 18 | Trizomie 18
Definice-Co je to Wolf-Hirschhornův syndrom? Wolf-Hirschhornův syndrom popisuje komplex různých malformací, které jsou způsobeny změnou chromozomů (chromozomální aberace). Mezi malformace patří především změny v hlavě, mozku a srdci. Wolf-Hirschhornův syndrom se vyskytuje přibližně v 1:50. 000 dětí. Postihuje dívky častěji než chlapce… Wolf-Hirschhornův syndrom
