Jak dochází k trizomii 21?
Trizomie 21 je onemocnění způsobené trojnásobnou přítomností 21. chromozomu. Ve zdravých buňkách chromozomy jsou duplikovány, takže lidská bytost má celkem 46 chromozomů. Pacient s trizomií 21 má 47 chromozomy a trpí Downův syndrom.
Trojnásobná přítomnost 21. chromozomu je ve většině případů způsobena vadou meióza. meiosis změní buňku se 4 chromatidy na čtyři zárodečné buňky, každá s jednou chromatidou, dvěma děleními. K chybám však může dojít v obou děleních zrání.
Výsledkem je, že chromatidy nejsou správně distribuovány mezi zárodečné buňky a následují zárodečné buňky se dvěma chromatidy. Tyto zárodečné buňky mají duplikovaného jedince chromozomy, v Downův syndrom 21. chromozom. Pokud se takové vejce spojí se zdravým spermiese embryo má 21. chromozom ve třech kopiích.
Příznaky této numerické chromozomální aberace jsou mnoho a liší se a mohou mít různou míru závažnosti. Takové děti jsou často mentálně retardované, nedospělé a mají vrozené vady srdce vady. Riziko onemocnění se zvyšuje s věkem matky, takže mnoho starších těhotných žen dává přednost těhotenství amniocentéza.
