Definice - Co je to syndrom Wolf-Hirschhorn?
Wolf-Hirschhornův syndrom popisuje komplex různých malformací, které jsou způsobeny změnou v chromozomy (chromozomální aberace). Mezi malformace patří především změny v hlava, mozek a srdce. Wolf-Hirschhornův syndrom se vyskytuje přibližně v 1:50.
000 dětí. Postihuje dívky častěji než chlapce (2: 1). Asi jedna třetina postižených zemře během prvního roku života.
Způsobit
Příčinou syndromu Wolfa-Hirschhorna je absence kousku chromozomu 4. Čím větší je chybějící kousek, tím závažnější je projev onemocnění. V 90% případů se onemocnění vyvíjí jako nová mutace, tj. Není zděděno od rodičů.
Diagnóza
Pokud existuje podezření na syndrom vlčího jelena v důsledku interakce různých malformací, provede se genetické vyšetření. Zde lze detekovat mutaci nebo nepřítomnost části chromozomu 4.
Podle těchto příznaků poznávám syndrom vlčího jeleního rohu
V případě syndromu vlčího jelena je známo mnoho příznaků a malformací, které se mohou vyskytnout, ale nemusí se vyskytnout všechny. Již při narození je patrná nízká porodní hmotnost a nízká výška a růst se zpomaluje také v následujících měsících a letech. Postižení jsou mentálně postižení a obzvláště náchylní k infekcím, zejména horních dýchací trakt.
V systému se mohou objevit následující malformace nebo změny hlava a oblast obličeje: dlouhá lebka, vysoké čelo, zvětšený oční reliéf, vyčnívající oční bulvy, klesající víčka a krátké krk. V oblasti uší mohou být patrné i hluboko posazené uši ztráta sluchu nebo dokonce hluchota. Oči mohou být ovlivněny glaukom nebo šedý zákal, astigmatismus nebo strabismus.
Rozštěpem trpí častěji děti se syndromem vlčího jelena ret a patra. Značky v oblasti mozek zahrnují nedostatečný rozvoj mozeček, epilepsiea poruchy pohybu způsobené mozek poškození. The srdce může mít chlopenní vady, srdeční arytmii a poruchu síňového septa. Kromě toho malformace vnitřní orgány jako jsou ledviny a genitálie. Na rukou a nohou dvojité velké prsty nebo Palce může dojít a prsty na rukou a nohou jsou dlouhé a tenké.
