Acrorenal syndrom je skupina poruch spojených s malformacemi ledvin a končetin. Acrorenal syndrom existuje u postižených jedinců od narození a je charakterizován autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. Akrorenální syndrom je poměrně vzácný. Co je akrorenální syndrom? Acrorenal syndrom je dědičný stav, který má za následek malformace končetin… Akrorenální syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Vrozené zakřivení penisu je forma takzvaných penisových odchylek, při nichž má mužský člen deformace různého stupně. Zakřivení penisu] nad normální stupeň může být vrozené nebo získané zraněním a vyžaduje léčbu pouze v některých případech. Vrozené zakřivení penisu by mělo být odlišeno od získaného zakřivení penisu (IPP). Co je vrozené… Vrozené zakřivení penisu: příčiny, příznaky a léčba
Mowat-Wilsonův syndrom je vzácná genetická vývojová porucha s mnoha příznaky. Jako součást genetické vady se kromě abnormalit obličeje, střev a genitálií objevují srdeční vady a abnormality ve vývoji mozku. Nemoc, která je zatím nevyléčitelná, lze léčit pouze symptomaticky. Co je to Mowat-Wilsonův syndrom? Mowat-Wilsonův syndrom je poměrně nedávný… Mowat-Wilsonův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Dysplazie Kampomele je malformační syndrom související s mutacemi. Obrázek charakterizují kosterní dysplazie, nízký vzrůst a respirační hypoplázie. Přibližně deset procent pacientů přežije prvních pár týdnů života a dostává symptomatickou oeprativní léčbu k nápravě jejich malformací. Co je kampomelická dysplázie? Malformační syndromy jsou vrozené kombinace malformací různých tkání a orgánů. Často,… Dysplázie Kampomele: Příčiny, příznaky a léčba
Epispadias je rozštěpová formace močové trubice. Chlapci jsou tímto jevem výrazně častěji postiženi než dívky. Epizpadie lze korigovat chirurgicky, ačkoli postup by měl být proveden před pubertou. Co je to epizpadias? Epispadias je malformace močové trubice. Tato malformace postihuje hlavně mužské pohlaví. Termín epizpadie pochází z… Epispadias: Příčiny, příznaky a léčba
Lékaři znají Lenz-Majewskiho syndrom jako typ hyperostotického nízkého vzrůstu spojeného s cutix laxa a osteosklerózou. Syndrom je založen na mutaci genu PTDSS1 na genovém lokusu 8q22.1. Kauzální terapie pro postižené jedince zatím není k dispozici. Co je syndrom Lenz-Majewski? Lenz-Majewski syndrom je specifická a extrémně vzácná forma krátkých… Lenz-Majewski syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Hypospadias je vývoj v genitourinárním traktu. U postižených chlapců močová trubice nesedí na špičce penisu. To vede k různým funkčním omezením, která lze léčit chirurgicky. Co je hypospadie? U hypospadií je otvor močové trubice na spodní straně penisu a neotevírá se na špičce… Hypospadias: Příčiny, příznaky a léčba
