Definice Pojem skladovací nemoc zahrnuje řadu nemocí, při nichž narušený metabolismus vede k ukládání určitých látek v orgánech nebo buňkách. V závislosti na látce a orgánu se skladovací choroby mohou velmi lišit svou závažností a formou. Některé střádavé choroby jsou zjevné již při narození a vyžadují okamžitou terapii, zatímco… Nemoci paměti
Sandhoffova choroba představuje lysozomální poruchu skladování, při které dochází k ukládání GM2 gangliosidů v neuronech. V tomto případě je narušena enzymatická aktivita hexosaminidázy A a B. Prognóza je obvykle velmi špatná. Co je Sandhoffova choroba? Sandhoffova choroba je jednou z lyzozomálních akumulačních chorob. Tato nemoc byla poprvé popsána v… Sandhoffova choroba: příčiny, příznaky a léčba
Maroteaux-Lamyho syndrom je jednou z mukopolysacharidóz, které zahrnují různá lyzozomální střádavá onemocnění. Syndrom je důsledkem genetické mutace, která má za následek nedostatečnou aktivitu enzymu a vede k ukládání dermatinsulfátu. Terapie spočívá především v terapiích nahrazujících enzymy. Co je syndrom Maroteaux-Lamy? Mukopolysacharidózy jsou odlišnou skupinou poruch, které zahrnují lysozomální ukládání… Syndrom Maroteaux-Lamy: Příčiny, příznaky a léčba
Lysozomy jsou organely v buňkách živých organismů s vytvořenými jádry (eukaryoty). Lysozomy jsou vezikuly buňky, které jsou uzavřeny membránou a obsahují trávicí enzymy. Funkce lysozomů, které jsou udržovány v kyselém prostředí, je rozkládat endogenní a exogenní látky a iniciovat buněčnou destrukci (apoptózu), když… Lysosom: Funkce a nemoci
Je známo celkem 45 různých lyzozomálních skladovacích chorob, které jsou heterogenní skupinou vrozených chyb metabolismu. Lidé, kteří trpí některou z těchto poruch, mají genetickou vadu. Všechny choroby skladování mají jednu věc společnou: konkrétní enzym chybí nebo je pouze částečně funkční. Co je lysozomální akumulační onemocnění? … Lysozomální skladovací choroba: příčiny, příznaky a léčba
Hunterova choroba patří mezi mukopolysacharidózy (MPS). Je zděděna recesivním způsobem spojeným s x, a proto postihuje téměř pouze chlapce a muže. Průběh onemocnění se u pacientů liší. Co je Hunterova choroba? Hunterova choroba je dědičná lyzozomální skladovací porucha, při které je narušena degradace dermatanu a heparan sulfátu. Oba … Lovecká nemoc: příčiny, příznaky a léčba
Co je Gaucherova choroba? Gaucherova choroba je dědičné onemocnění, tedy geneticky přenosné onemocnění, při kterém se tuky ukládají do neobvyklých buněk v těle. Výsledkem je, že některé orgány, jejichž buňky jsou postiženy, mají omezenou funkci. U pacientů se často projevuje silná únava, anémie krve a zvětšení jater a sleziny. V … Gaucherova nemoc
Klasifikace podle závažnosti Typ I Gaucherovy choroby se také nazývá „neneuropatická forma“. To znamená, že v této formě nedochází k poškození nervů. Zde enzym glukocerebrosidáza stále do určité míry funguje, takže k prvním problémům dochází v dospělosti. Ty se projevují zvětšením sleziny a jater. Tyto orgány… Klasifikace podle závažnosti | Gaucherova choroba
Léčba Aby bylo možné přímo řešit příčinu onemocnění, musí být pacientovi dodán požadovaný enzym. Terapie Gaucherovy choroby tedy spočívá v podávání enzymu pomocí infuzí venózním přístupem. To lze provést například jednou za měsíc ve vyšší dávce nebo několik… Ošetření | Gaucherova choroba
Střední délka života Průměrná délka života u Gaucherovy choroby závisí hlavně na závažnosti a typu onemocnění. Gaucherova choroba typu I, jako neneuropatické onemocnění, má jen mírně sníženou délku života. Chronická neuropatická forma je charakterizována drastickými životními omezeními a vážným utrpením ze strany pacienta. Je však obtížné… Naděje dožití | Gaucherova choroba
