Hunterova choroba patří k mukopolysacharidózám (MPS). Je zděděn recesivním způsobem spojeným s x, a proto postihuje téměř pouze chlapce a muže. Průběh onemocnění se u pacientů liší.
Co je Hunterova choroba?
Hunterova choroba je dědičná porucha skladování lysozomů, při které je narušena degradace dermatanu a heparan sulfátu. Oba polymery jsou makromolekuly sestávající z polysacharidového řetězce se síranovým zbytkem. Tato molekula je stále vázána na glukoprotein. The polysacharidy jsou složeny z různých jednoduchých cukrů. Dermatan sulfát se podílí na tvorbě chrupavka tkáň. Heparan sulfát přebírá důležité úkoly v extracelulární oblasti. U Hunterovy choroby nejsou tyto makromolekuly degradovány nebo nedostatečně degradovány. Protože sloučeniny jsou nejprve absorbovány lysozomy před degradací, poruchami degradace vést k neustálému hromadění látek v těchto buněčných organelách. Nemoc se vyskytuje velmi zřídka. Na 156,000 XNUMX porodů se vyskytuje pouze jeden případ. U Německa to má za následek pouze čtyři až pět případů ročně. Dotčeny jsou téměř pouze chlapci a muži. Průběh onemocnění se velmi liší v závislosti na jeho závažnosti. Případy fyzické, motorické a psychické zpoždění nastat. Existují však i mírnější případy, které jsou tak léčitelné, že příznaky lze téměř potlačit.
Příčiny
Hunterova choroba je způsobena mutací na chromozomu X. V tomto případě gen pro syntézu enzymu iduronát-2-sulfatázy je vadný. Enzym buď není syntetizován vůbec, nebo pouze s omezeným účinkem. Iduronát-2-sulfatáza je odpovědná za štěpení sulfátové skupiny z dermatanu a heparin síran. K této degradaci proto již nedochází nebo nedochází v dostatečném rozsahu. V tomto procesu jsou tyto dva polymery uloženy v lysozomech. To vede ke zvětšení lysozomů a nakonec ke zničení postižených buněk. Dědičnost onemocnění je x-vázaná recesivní. To znamená, že téměř pouze chlapci a muži mohou onemocnět. Dívky a ženy mají dvě X chromozomy, Vzhledem k tomu, gen je recesivně dědičná, stačí jeden zdravý gen k prevenci onemocnění. Chlapci a muži však mají pouze jeden chromozom X a jeden chromozom Y, takže pokud jsou vadní gen je dědičná, neexistuje žádná kompenzace ze zdravého genu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hunterova choroba se projevuje různými příznaky. Na jedné straně tedy existují případy s těžkou duševní poruchou zpoždění a na druhé straně velmi mírné průběhy bez mentálního postižení. Průměrná délka života může být snížena. Existují však také případy s normální délkou života. Bledé, nodulární zesílení kůže často se vyskytují. V těchto případech zahušťování obvykle stojí pohromadě ve skupinách. Mezi další příznaky patří silná obočívyčnívající spodní čelist, zvětšené jazykpotopený nos kořenové nebo masité rty. Hlas je hluboký a chraplavý. Dále ztráta sluchu může nastat. The klouby se postupně deformují a dochází ke kosterním změnám. Břicho je roztažené a játra a slezina může dojít k rozšíření. Růst zpoždění a pupeční kýly jsou další příznaky. Může se také objevit ochrnutí všech čtyř končetin. The srdce je také ovlivněna. To může mít za následek srdce selhání. Srdce selhání je hlavní příčinou úmrtí, pokud je onemocnění závažné. Příznaky jsou způsobeny zvětšením buněk v důsledku neustálého ukládání dermatanu a heparan sulfátů v lysosomech buněk. Toto onemocnění již může postihnout děti a dospívající (typ A). Pak obvykle dojde k těžkému kurzu s mentální retardací. Někdy však onemocnění začíná až v dospělosti (typ B). V tomto případě je kurz často velmi mírný. Mezi těmito dvěma typy však existují také přechodné formy. Úspěch léčby závisí také na závažnosti onemocnění.
Diagnóza a průběh onemocnění
Hunterova choroba je diagnostikována laboratorními testy. To zahrnuje analýza moči pro mukopolysacharidy dermatansulfát a heparan sulfát. Stanovení vadného enzymu se provádí v leukocyty nebo fibroblasty. Lze také provést molekulárně genetickou analýzu. V tomto případě se stanoví DNA leukocytů. Možná je i prenatální diagnostika odpovídající mutace. Protože je onemocnění progresivní, jsou nutné pravidelné testy plicních funkcí, echokardiogramy a ortopedické sledování.
Komplikace
Hunterova choroba primárně způsobuje u pacientů velmi těžkou mentální retardaci. Z tohoto důvodu jsou postižené osoby téměř trvale závislé na pomoci jiných lidí. Není neobvyklé, že příbuzní nebo rodiče trpí psychickými stížnostmi, rozrušeními nebo závažností deprese v důsledku této nemoci. Kromě toho pacienti také trpí ztráta sluchu a vizuální problémy. Není neobvyklé, že dojde ke změnám v kostře, což má za následek omezení různých pohybů. Růst a vývoj dítěte jsou významně zpožděny a omezeny Hunterovou chorobou, takže dochází k závažným omezením a komplikacím, zejména v dospělosti. Kromě toho toto onemocnění nezřídka vede k srdečním problémům, takže postižené osoby trpí výrazně sníženou délkou života v důsledku náhlé srdeční smrti. Kauzální léčba v tomto případě není možná. Prostřednictvím různých terapií nebo prostřednictvím transplantace některých kmenových buněk lze omezit některé stížnosti. Úspěch a další průběh léčby však silně závisí na závažnosti Hunterovy choroby, takže v každém případě není dosaženo pozitivního průběhu onemocnění. Během léčby však nedochází ke komplikacím.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Vzhledem k tomu, že u Hunterovy choroby patří genetická příčina do rizikové skupiny nemoci téměř výlučně chlapci a muži, měli by být rodiče zvláště opatrní vůči svým mužským potomkům. Pokud se příznaky neobjeví až do dospělosti, měli by muži co nejdříve podstoupit komplexní vyšetření. Doporučuje se účast na pravidelných kontrolách pro včasné odhalení. Pokud dítě vykazuje zpomalení růstu nebo vývojové poruchy, doporučuje se navštívit lékaře. Pokud jsou v přímém srovnání s dětmi stejného věku zaznamenána mentální omezení nebo zpoždění, je třeba navštívit lékaře. Konkrétní testy odhalí nesrovnalosti a lze je vyjasnit. Pokud existují abnormality ve vzhledu kůže, tvorba hrudek na kůži nebo změna barvy, je třeba vyhledat lékaře. Pupeční kýla, ochrnutí nebo další omezení pohyblivosti by měla být okamžitě objasněna. U Hunterovy choroby se zvyšuje obecné riziko nehod a zranění. Komplikace by proto měly být co nejdříve minimalizovány a měla by být provedena návštěva lékaře. Pokud již nelze každodenní úkoly provádět obvyklým způsobem nebo pouze s pomocí jiných osob, měli byste se poradit s lékařem. Pokud postižená osoba trpí emočními nebo psychickými problémy, doporučuje se také návštěva lékaře. Je nutná lékařská pomoc změny nálady nebo depresivní fáze.
Léčba a terapie
Kauzální léčba Hunterovy choroby není možná, protože se jedná o genetickou poruchu. Úspěch terapie se liší od pacienta k pacientovi. Záleží také na závažnosti. V některých případech, transplantace kmenových buněk lze úspěšně provést. Od roku 2007 je v Evropě schválen lék idursulfáza s obchodním názvem Elaprase. Idursulfáza jako iduronát-2-sulfatáza představuje enzym, který již není funkční při Hunterově chorobě. V některých případech jsou dobré výsledky dosaženy enzymatickým ošetřením. Tím lze dosáhnout normální průměrné délky života terapie. Léčba musí být celoživotní. V daleko pokročilých případech však někdy ne terapie je slibný. V tomto případě je nutné zmírnit příznaky.
Výhled a prognóza
Prognóza postižených jedinců je vysoce individuální a liší se podle aktuální závažnosti. Protože nemoc je čistě dědičná, Hunterova choroba musí být ještě vyléčena. Nově zkoumané formy terapie, jako je a transplantace hematopoetických kmenových buněk nebo genovou terapií, mohou tuto chorobu teoreticky vyléčit, ale v současné době jsou stále považovány za experimentální. Průběh onemocnění je u každého pacienta velmi variabilní. Pokud však nemoc zůstane neléčená, může vést v závažných případech k smrti dříve, než pacient dosáhne věku pěti let. I v mírnějších formách zemře mnoho pacientů před dosažením dospělosti. Avšak zejména ne-neuronopatické typy Hunterovy choroby lze velmi dobře léčit pomocí enzymové substituční terapie i společně s terapií symptomů choroby. Protože příčinou onemocnění je genetická vada, měly by postižené páry, které si přejí mít děti, vyhledat radu u genetické konzultace. An amniocentéza a vzorkování choriových klků lze provést také během těhotenství zjistit, zda je gen pro Hunterovu chorobu u potomků vadný. Očekávaná délka života pacientů s tímto onemocněním je normální až omezená. Mezi nimi je ve většině případů úmrtnost na kardiopulmonální komplikace.
Prevence
Prevence Hunterovy choroby není možná. Je to dědičné onemocnění. Pokud existují předchozí případy tohoto onemocnění v rodině a existuje touha mít děti, lidské genetické poradenství je třeba usilovat o posouzení rizika. Možné je také prenatální genetické testování. Pokud nemoc již existuje, je důležité podstoupit kompletní vyšetření. Léčba by měla začít brzy, aby se nemoc úspěšně zvládla.
Následovat
Hunterova choroba je dědičné onemocnění a doposud nemá žádný lék. Průběh onemocnění je velmi individuální v závislosti na jeho závažnosti, ale pacienti vyžadují celoživotní léčbu. V zájmu zmírnění příznaků a zlepšení celkového blahobytu mohou postižení něco vzít opatření oni sami. V případě neurologických potíží cílené fyzioterapie a sportovní aktivita může mít pozitivní vliv na obecnost stav. Jemné sporty jako gymnastika a plavání pomáhají udržovat nebo dokonce zlepšovat pohyblivost postižených končetin. Psychologické potíže se v průběhu onemocnění zvyšují a lze je léčit psychoterapeuticky. U Hunterovy nemoci se vyskytly lékařské pohotovosti, například akutní selhání srdce může nastat často. V případě nouze typické pro toto onemocnění je nezbytné přivolat záchrannou lékařskou službu. Než dorazí pohotovostní lékař, měli by jej poskytnout záchranáři první pomoc a pokud je to nutné, proveďte resuscitaci opatření. Hunterova choroba je dříve nebo později smrtelná, v závislosti na její závažnosti. Komplexní terapeutická léčba doplněná zdravým životním stylem a diskusemi s ostatními trpícími může zlepšit kvalitu života pacientů s tímto onemocněním. Zpravidla pomáhá nemocným lépe se vyrovnat s jejich onemocněním, pokud jsou dostatečně informováni o příznacích, stížnostech, příčinách a následcích. Součástí terapie jsou také pravidelné diskuse s odborníkem. Lékařské poradenství podporuje pacienty při každodenním zvládání Hunterovy choroby.
Co můžete udělat sami
Hunterova choroba zatím není léčitelná. Pacienti si přesto mohou některé vzít opatření zmírnit příznaky a zlepšit jejich pohodu. U neurologických příznaků je kromě terapie a také dobrou volbou cvičení fyzikální terapie. Plavání stejně jako aerobik pomáhají zlepšit pohyblivost postižených končetin. V průběhu roku se pracuje na vzrůstajících psychologických stížnostech psychoterapie. V případě akut selhání srdce nebo jiný typický typ nemoci, musí být přivolána pohotovostní lékařská služba. Než dorazí pohotovostní lékař, musí jej poskytnout záchranáři první pomoc postižené osobě a v případě potřeby se o to pokuste resuscitace. Hunterova choroba je obvykle smrtelná. O to důležitější je komplexní terapeutická léčba podporovaná diskusemi s ostatními pacienty a zdravým a aktivním životním stylem. Trpící lidé jsou často schopni lépe se s nemocí vyrovnat poté, co získají podrobné informace o příznacích, stížnostech, příčinách a následcích. Zejména v časných stádiích nemoci je proto nezbytná pravidelná konzultace s odborníkem. Lékař může poskytnout další tipy, jak může pacient podporovat léčbu Hunterovy choroby.
