Cystická fibróza (Zkráceně CF) je jednou z nejčastějších vrozených vad metabolismu u populace se světlou pletí. Kvůli gen mutace, toto onemocnění způsobuje, že tělesné žlázy produkují viskózní hlen, který je obtížné odvádět. To má za následek typické příznaky, jako jsou chronické bronchitida, poruchy trávení a nedostatečná funkce pankreatu. Cystická fibróza není léčitelná, ale brzy konzistentní terapie, dnes narození pacienti mají průměrnou délku života 50 let.
Cystická fibróza: genetická vada jako příčina
In cystická fibróza, tam je narušená produkce kanálu na buňkách tělních žláz kvůli změněnému gen na chromozomu 7. Výsledkem je, že některé složky soli (chlorid ionty) a voda nemohou být uvolňovány do žlázových sekretů nebo odfiltrovány. Výsledkem je pozměněné složení sekrecí: potní žlázy produkují vysoce slaný pot, zatímco hlen v plicích a střevách a trávicí šťávy slinivky břišní jsou velmi viskózní. Tento viskózní hlen je zvláště obtížně odstranitelný pro buňky průdušek, což vede k obtížnosti dýchání a opakující se infekce.
Příznaky: Zvláště postiženy dýchací cesty
Cystická fibróza se projevuje mnohostrannými příznaky, které se mohou lišit v závislosti na závažnosti gen mutace. The dýchací trakt a plíce jsou obvykle obzvláště vážně postiženy: Viskózní hlen produkovaný průduškami nemůže být odstraněn řasinkami průdušek, takže není vykašlán navzdory chronickému kašlání. To způsobuje hromadění sekrecí, které tvoří ideální živnou půdu pro houby a bakterie. Výsledkem jsou opakující se infekce, jako je pneumonie a chronické bronchitida nastat. Navíc, sinusitida se často vyskytuje u cystické fibrózy, protože je také bráněno odtoku hlenu z dutin. Časté záněty způsobují plíce tkáň se poškodí a zjizví. Jako výsledek, plíce funkce se stále zhoršuje. V pokročilém stadiu proto pacienti často trpí plíce slabost a kyslík nedostatek.
Podvýživa způsobená poruchami trávení
U cystické fibrózy je také obvykle narušen trávicí systém. Sekrece produkovaná slinivkou břišní je také viskózní a ucpává vylučovací kanály žlázy. To vede na jedné straně k trávení enzymy obsažené v sekreci, která nebyla uvolněna do tenké střevo a v důsledku toho nemůže být jídlo adekvátně využito. Pacienti s cystickou fibrózou proto často trpí vitamín nedostatky a poruchy růstu: Zejména děti jsou obvykle podváha a výrazně příliš malý na jejich věk. Navíc, průjem, zácpa nebo se může objevit mastná stolice. Na druhé straně přetížení sekrecí v pankreatu poškozuje buňky žláz a nahrazuje je pojivové tkáně. Z dlouhodobého hlediska to vede ke ztrátě funkce slinivky břišní, což se může projevit chronickým nedostatkem zažívacího traktu enzymy jakož i cukrovka mellitus. Kvůli viskózní žluč, žlučové kameny a může také dojít ke stázi žluči. Možné důsledky toho mohou být zánět z játra a v dalším kurzu cirhóza jater, která se může projevit jako žloutenka (žloutenka).
Neplodnost při cystické fibróze.
Navíc k dýchací trakt a trávicí systém mohou být při cystické fibróze ovlivněny také reprodukční orgány. U 98 procent mužů s tímto onemocněním jsou vas deferens buď slepené, nebo úplně chybí po narození. Oba vést postiženým pacientům, kteří nemohou zplodit děti. Ačkoli spermie jsou vyráběny v EU varlata, nelze je během ejakulace vysunout. Na druhé straně postižené ženy mají obvykle pouze sníženou plodnost, protože hlen v čípek je viskóznější než u zdravých jedinců, což je pro něj obtížnější spermie proniknout. Pacienti s cystickou fibrózou však mohou být schopni počat děti přirozeně. Nicméně, umělé oplodnění může být volbou pro obě pohlaví.
Obstrukce střev u dětí jako první známka
U přibližně 10 až 15 procent všech dětí s cystickou fibrózou střevní obstrukce (mekonium ileus) bezprostředně před nebo po narození je prvním příznakem onemocnění. V tomto případě nestrávené plodová voda komponenty v kombinaci s viskózním střevním hlenem způsobují slepení střeva. To je patrné ze skutečnosti, že novorozenci zvracejí a neprojdou první stolicí (mekonium, infantilní zvratky). Kromě toho je břicho často roztažené. Chcete-li opravit střevní obstrukce, klystýr s kontrastním médiem se obvykle nejprve provádí pod Rentgen fluoroskopie. Pokud střevní obstrukce přetrvává později nebo pokud nastanou komplikace, je obvykle nutný chirurgický zákrok.
Diagnóza cystické fibrózy
Na rozdíl od mnoha evropských zemí není screening cystické fibrózy u novorozenců v Německu standardní. Rodiče však mají možnost nechat své dítě vyšetřit na vlastní náklady. Prvním krokem je stanovení hladiny pankreatického trávicího enzymu - známého jako imunoreaktivní trypsin - v krev. Pokud je tento test dvakrát pozitivní, proveďte test potu (pilokarpin iontoforéza) se provádí k potvrzení diagnózy. To zahrnuje měření obsahu soli v potu. Pokud je toto významně zvýšeno, potvrzuje to diagnózu cystické fibrózy. Pokud však výsledek zkoušek není jasný, lze použít další měření rozdílu potenciálu. To zahrnuje stanovení elektrických vlastností vzorku tkáně z nosní sliznice or konečník. Pokud je přítomna cystická fibróza, je elektrický potenciál na sliznice je změněn kvůli narušenému voda a sůl vyvážit buněk.
Genetické testování přináší jistotu
Konečnou jistotu poskytuje genetické testování krev, který detekuje genovou mutaci v genetickém materiálu. To také určuje typ mutace, která může poskytnout přesnější informace o závažnosti a expresi onemocnění. Prenatální diagnostika cystické fibrózy je užitečná, pouze pokud již existuje nemocné dítě v rodině nebo pokud je jeden z rodičů zdravým nosičem. Genetické testování plodová voda (amniocentéza) nebo vzorek fetální části placenta (vzorkování choriových klků) může detekovat genovou mutaci v genetickém materiálu dítěte.
Cystická fibróza: dědičnost.
Dědičnost cystické fibrózy následuje po tom, co je známé jako autozomálně recesivní dědičnost. To znamená, že se u člověka rozvine cystická fibróza, pouze pokud zdědí chromozom 7 s defektním genem od svého otce i matky. U lidí, kteří mají ve svém genomu jeden postižený a jeden zdravý chromozom, se onemocnění nevyvíjí. Mohou však vadný gen přenést na své děti, a proto se jim říká zdraví nositelé nemoci.
Léčba cystické fibrózy.
Na cystickou fibrózu neexistuje lék; dnes však existuje řada terapií k léčbě příznaků každého orgánového systému:
- Pro dýchací systém jsou primárním zaměřením postupy uvolňování hlenu: fyzikální terapie procedury, jako jsou tappingové masáže a studium samočisticí techniky, jako je autogenní drenáž, usnadňují odstranění hlenu z plic. Kromě toho jsou užitečné pravidelné inhalace s mukolytickými, antibakteriálními a bronchodilatačními léky. Pacienti s cystickou fibrózou by měli také zajistit dostatečný příjem tekutin ke zkapalnění hlenu.
- Dýchání trénink a speciální cvičení mohou zlepšit funkci plic. Pokud je funkce plic vážně ohrožena, podpůrná kyslík terapie může být nutné. V některých případech jsou však plíce v pokročilých stádiích onemocnění tak vážně poškozeny, že je třeba zvážit transplantaci plic.
- K léčbě a prevenci infekcí důsledně terapie s antibiotika je obvykle nutné.
- Projekt enzymy slinivky břišní lze užívat ve formě tablety na podporu využití potravin. Vitamín doplňky a další doplňky stravy může také působit proti podvýživa.
- V případě, že játra je zapálený nebo žluč kanály jsou poškozeny, léky obsahují kyselina ursodeoxycholová lze zabránit cirhóze játra.
Prognóza: střední délka života se významně zvýšila
Poté, co byla cystická fibróza dlouho považována za pouhou dětství onemocnění, průměrná délka života pacientů se v posledních desetiletích významně zvýšila. Důvodem je, že včasná diagnostika a pečlivá léčba mohou nyní často zabránit závažným infekcím a následnému poškození orgánů. Přestože před 30 lety zemřelo nejvíce dětí s tímto onemocněním před deseti lety, novorozenci s cystickou fibrózou mají nyní dobrou šanci dožít se 50 .
Zlepšete výkon cvičením
Při cystické fibróze není sport zakázán; naopak, fyzická aktivita může mít rozhodně pozitivní vliv na průběh onemocnění. Důvodem je, že cvičení může zlepšit odolnost těla a posílit funkci plic. Zpravidla jemný vytrvalost vhodné jsou sporty jako jízda na kole nebo chůze. Před zahájením cvičení je však pro postižené nejlepší vyhledat radu od svého lékaře. Výkon u cystické fibrózy se u jednotlivých jedinců velmi liší: znovu a znovu se objevují zprávy o pacientech, kteří mají a maratón díky důsledné terapii a intenzivnímu tréninku.
