Je známo celkem 45 různých lysozomálních střádavých onemocnění, která jsou heterogenní skupinou vrozených metabolických poruch. Lidé, kteří trpí některou z těchto poruch, mají genetickou vadu. Všechny nemoci skladování mají jednu věc společnou: chybí specifický enzym nebo je funkční pouze částečně.
Co je to lysozomální skladovací choroba?
Tyto vrozené nemoci se vyskytují zřídka a postihují méně než pět z 10,000 XNUMX lidí. Průběh různých onemocnění se velmi liší a příznaky se mohou velmi lišit. Nejznámějšími formami lysozomální střádavé choroby jsou Fabryho choroba, Gaucherova nemocPompeho choroba a mukopolysacharidóza (MPS). Často jsou označovány jako „sirotci medicíny“, protože cesta k definitivní diagnóze a vhodná terapie může být velmi dlouhá. Někdy mohou uběhnout roky, než se postižení dozví, co se s nimi děje.
Příčiny
Lysozomální střádavá onemocnění jsou charakterizována určitými formami dědičných metabolických poruch. Pacientům chybí důležitý enzym, který zajišťuje hladký metabolismus vyvážit. V méně výrazné formě není tento enzym alespoň přítomen v dostatečném množství. Enzymy mají za úkol likvidovat škodlivé a odpadní látky, které se hromadí v lidském organismu prostřednictvím lysosomů, nebo je přepracovat tak, aby nedocházelo ke stížnostem. Pokud je nedostatek enzymu, tento hladce fungující cyklus likvidace již není zaručen. Škodlivé látky se usazují v buňkách a narušují metabolický cyklus. V počáteční fázi poruchy ještě nemají znatelný účinek; existuje jen několik omezení. Pokud však tato metabolická porucha v důsledku nedostatku enzymu zůstane neléčená, příznaky se množí, protože dochází k výraznému zvětšení buněk.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V nejhorším případě zahynou. Důsledky jsou poškození kosti, nervový systém, slezina, ledviny, svaly nebo srdce. Fabryho choroba způsobuje tukové usazeniny (globotriaosylceramidy, Gb3) v buňkách v důsledku snížené nebo chybějící aktivity enzymu. Tyto nežádoucí vklady mohou vést těžké bolest v prstech nebo prstech, mozek mrtvice, a ledvina poškození.
Diagnóza a progrese onemocnění
Tento stav ovlivňuje několik systémů současně: krev plavidlaledviny, srdce, a nervový systém. Zděděno autozomálně recesivním způsobem, Gaucherova nemoc způsobuje mutaci enzymu „beta-glukocerebrosidázy“ a vede k akumulaci substrátu v buňkách, zejména v makrofázích (fagocytech), které jsou součástí retikuloendoteliálního systému. The krev počet změn, játra a slezina jsou zvětšeny a kosti bolest. Nemoc je progresivní a má obvykle etnickou povahu a vyskytuje se ve většině případů u lidí židovského původu. Pompeho choroba je také známá jako „nedostatek kyselé maltázy“. Klinický obraz patří do skupiny glykogenéz typu II. Postiženým chybí enzym „alfa-1,4-glukosidáza“ (kyselá maltáza) nebo není přítomen v dostatečném množství. Pacienti trpí destrukcí svalových buněk ve formě cukr skladování v důsledku zhoršené degradace glykogenu ve svalech. Mukopolysacharidóza typu I (MPS), známá také jako Hunterova choroba, vede k různým klinickým příčinám. Hurlerova choroba je nejtěžší formou progrese a Scheieova choroba je na konci klinické patogeneze. Mezi těmito dvěma kurzy jsou přechody různé závažnosti. Nejvýznamnějším rysem je zhoršená degradace sacharidy, které se hromadí v lysosomech buněk. Pacienti s Hunterovou chorobou mohou trpět nízký vzrůst, zvětšené slezina a játra, hrubé rysy obličeje, zesílené kůže, zvětšené jazyka dýchací potíže. Kromě toho se kostra často mění v pánvi, páteři, ruce kosti, a lebka. Jsou možné pupeční a [[tříselné]] kýly.
Komplikace
Ve většině případů se příznaky nebo komplikace objeví až velmi pozdě u této nemoci. Z tohoto důvodu je diagnostikována pozdě, takže včasná léčba není ve většině případů možná. Bez léčby to vede k různým stížnostem a poškození vnitřní orgány jak nemoc postupuje. Ledviny, játra postiženy jsou zejména slezina. The srdce může být také ovlivněna tímto onemocněním, což v nejhorším případě vede k srdeční smrti. Kromě toho také dochází k poškození ledvin a postiženým nezřídka trpí bolest v prstech na rukou nebo nohou. Ochrnutí může také nastat, pokud mozek byla touto chorobou poškozena. Játra a slezina se mohou zvětšit a způsobit závažné poškození bolest také. Není neobvyklé, že kosti postižené osoby jsou také křehké a bolestivé. Léčba tohoto onemocnění se ukazuje jako obtížná. V mnoha případech je průměrná délka života postižené osoby výrazně snížena. Léčba léky obvykle není vést na jakékoli konkrétní komplikace. Pozitivní průběh nemoci však nelze zaručit v každém případě.
Kdy by měl jít k lékaři?
Ztráta vlasů, problémy s klouby a dysfunkce orgánů jsou možnými známkami lysozomální střádavé nemoci. Doporučuje se návštěva lékaře, pokud se příznaky opakují nebo se objeví zcela náhle bez příčiny. Pokud se příznaky vyskytnou v souvislosti s již diagnostikovanou vadou enzymu nebo jiným závažným onemocněním, je nutné konzultovat odpovědného lékaře. Neošetřená nemoc z skladování může vést na demence, neplodnost, neuropatie a další komplikace, z nichž některé mohou být životu nebezpečné. Proto by měly být vyšetřeny všechny myslitelné příznaky nemoci, i když dosud neexistuje žádné konkrétní podezření. Příznaky lysozomální střádavé nemoci se mohou vyskytovat ve fázích nebo se vyvíjet zákeřně, vždy však vyžadují vyšetření a léčbu. Dotčeným osobám se nejlépe doporučuje mluvit přímo se svým rodinným lékařem nebo internistou. Aktuální terapie obvykle probíhá ve specializované klinice pro vnitřní nemoci a podle obrazu příznaků fyzioterapie or psychoterapie mohou být připojeny. Terapeutický opatření jsou indikovány zejména kvůli často negativnímu průběhu onemocnění.
Léčba a terapie
V závislosti na tom, jak včas je stanovena adekvátní diagnóza, lze tato dědičná onemocnění velmi dobře léčit nahrazením enzymy terapie, takže postižené osoby mají mnohem menší nepohodlí, a tím lepší kvalitu života. Tato substituční terapie se používá podle klinického obrazu. Lidé trpící Gaucherovou chorobou postrádají „enzym ß-glukocerebrosidázu“, který se vyrábí biotechnologicky a podává se do organismu pacienta infuzí. Lysosomy působí efektivně a jsou schopné absorbovat látky z jejich bezprostředního okolí. Z tohoto důvodu se uměle používá enzymy jsou modifikovány takovým způsobem, aby mohly být dodány do lysozomů ideálním způsobem. Makrofágy (zachycovací buňky) štěpí glukocerebrosidy, které se v buňkách nahromadily. Tuto terapii lze přirovnat k inzulín terapie v cukrovka mellitus, s tím rozdílem, že se nejedná o chybějící hormon, ale o enzym, který není přítomen. Tělo pravidelně rozkládá všechny látky, včetně dodávaného umělého enzymu. Kvůli tomuto pravidelnému rozpadu látky to musí pacienti podstoupit infuzní terapie pravidelně až do konce svého života. Enzymová substituční léčba nepůsobí symptomaticky, ale přímo bojuje s původcem dědičného onemocnění. Lékaři označují tuto terapii jako kauzální. Principy terapie jsou použitelné na všechny čtyři výše uvedené běžné nemoci z ukládání. Pacienti s Pompe jsou také léčeni infuzní terapie. U tohoto onemocnění je infuzován neexistující enzym „kyselá alfa glukosidáza“, který pomáhá štěpit glykogen, který se nahromadil v lysozomech svalů. U pacientů s onemocněním typu „mukopolysacharidóza typu I“ není lysozomální enzym „alfa-iduronidáza“ přítomen nebo je přítomen v nedostatečném množství. Je to jedna z nejvzácnějších nemocí ze skladování cukr molekuly se hromadí v orgánech a tkáních. Za normálních okolností enzym degraduje mukopolysacharidy. The cukr molekuly mají dlouhý řetězec a podílejí se na tvorbě podpůrných a pojivové tkáněnapříklad kosti, kůže, kloubní tekutiny a chrupavka. Pokud je normální proces degradace narušen z důvodu nedostatku enzymu, v jednotlivých buňkách se hromadí patologické glykosaminoglykany (GAG). tablety.
Výhled a prognóza
Prognóza nemoci z ukládání je nepříznivá. Genetická predispozice byla identifikována jako příčina zdraví porucha. Zákonné požadavky zakazují lékařům a vědcům měnit člověka genetika. Z tohoto důvodu zůstává nemoc celoživotní a nemá vyhlídky na uzdravení. Ošetřující lékař se soustředí na léčbu rozvíjejících se příznaků. Pokud se neléčí, různé příznaky se zvyšují po celý život. Poškozený kostní systém a problémy orgánů. V nejhorším případě to vede k funkčním obtížím vnitřní orgány a nakonec k selhání činnosti orgánů. Postižené osobě tak hrozí předčasná smrt. Výzva nemoci spočívá v diagnostice. U velkého počtu pacientů se výrazné a silně vnímatelné příznaky projeví až později v životě. Výsledkem je, že genetická porucha zůstává dlouho bez povšimnutí a časná léčba onemocnění je obtížná. Čím později se stanoví diagnóza, tím méně příznivý je další průběh onemocnění. V pokročilém stadiu nemoci vnitřní orgány nebo klouby jsou již vážně poškozeny. Je nutný chirurgický zákrok a v případě nepříznivého průběhu onemocnění může život postižené osoby zachránit pouze dárce. Včasná léčba je proto nezbytná pro zlepšení prognózy.
Prevence
Protože jde o vrozenou genetickou vadu, která brání expresi enzymu, nelze toto onemocnění preventivně léčit. Nedávné úspěchy v roce XNUMX genetické inženýrství může poskytnout přístup v této oblasti.
Následovat
U tohoto onemocnění trpí postižení jedinci řadou různých komplikací a příznaků. Obvykle mají všechny velmi negativní dopad na kvalitu života postižené osoby, proto by měla být stanovena velmi včasná diagnóza. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Projev tohoto onemocnění může být velmi odlišný, takže obecná předpověď často není možná. Postižení trpí vážným poškozením vnitřních orgánů. Primárně jsou tedy postiženy ledviny a srdce, takže dítě může v prvních dnech zemřít, pokud příznaky nebudou včas upraveny. Podobně dochází k ukládání tuků v různých částech těla. Postiženy jsou zejména prsty na rukou a nohou, což může vést k výrazně sníženému estetickému vzhledu postižené osoby. Je pravidlem, poškození ledvin a mozek dojde v dalším průběhu, takže postižená osoba v důsledku tohoto poškození zemře. Rodiče a příbuzní také často trpí deprese nebo jiné psychologické rozrušení v důsledku nemoci.
To je to, co můžete udělat sami
Poruchy skladování lysozomů velmi často vyžadují intenzivní lékařskou péči. Možnosti svépomoci často nejsou dostatečné. Rodiče postižených dětí mají často těžké příznaky stres v domácím prostředí, protože jejich dítě vyžaduje neustálou péči a pozornost. Klinické obrazy jednotlivých poruch skladování se liší. Existují mírné i velmi závažné formy. Jedním z příkladů je Gaucherova choroba. Pomoc rodičů se často omezuje na krmení těžce postiženého dítěte. V mírnějších případech může být průměrná délka života téměř normální. Neustále lékařské monitoring je nutné odvrátit možné komplikace. Pravidelné fyzické cvičení je jednou z doprovodných terapií, které lze provádět i doma. Dále opatrně rakovina musí být zajištěno promítání. To vyžaduje, aby rodiče s dítětem neustále navštěvovali lékaře. Totéž platí pro další lysozomální střádavé choroby. U některých nemocí mohou kromě fyzického postižení existovat i mentální postižení, která stále vyžadují zvláštní podporu. U mírnějších forem určitých onemocnění, jako je Hunterova choroba, se nejprve projeví pouze změny skeletu a dysmorfie obličeje. Zde je však postižený pacient často schopen samostatného života. Rovněž zde jsou však nutné neustálé lékařské prohlídky, aby se vyloučily možné komplikace jako např selhání srdce nebo onemocnění dýchacích cest. Pacient může pracovat prostřednictvím psychologie stres v důsledku fyzických deformací prostřednictvím psychologického poradenství.
