Stručný přehled: Porfyrie Příznaky: Podle formy silné bolesti břicha, gastrointestinální potíže, svalová slabost a ochrnutí, kardiovaskulární problémy, vysoká fotosenzitivita kůže, zarudlá moč Formy: Existuje sedm různých forem, z nichž čtyři jsou akutní, tj. olovnaté k velmi náhlým příznakům. Příčiny: Porfyrie je způsobena změnami v genetickém materiálu; spouštěče zahrnují… Porfyrie: Příznaky, typy a léčba
Porfyrie je seskupení různých metabolických onemocnění. Jejich průběh je velmi variabilní. Zatímco některá onemocnění způsobují pouze mírné příznaky, jiná mohou být život ohrožující. Kvůli četným projevům je správná diagnóza často stanovena pozdě. Co je porfyrie? Porfyrie patří mezi vzácná onemocnění. Nakonec je založen na poruše, která má za následek… Porfyrie: příčiny, příznaky a léčba
Porfyrie je skupina vzácných metabolických poruch s mnohočetnými projevy. Porfyrie může být akutní nebo chronická, způsobit drobné nebo život ohrožující příznaky a postihnout celou řadu orgánů. Diagnózu proto často není snadné stanovit. Zde se dozvíte více o příčinách, příznacích, diagnostice a léčbě porfyrie. Jak se vyvíjí porfyrie? Tak jako … Porfyrie: porucha enzymu s důsledky
Synonyma Porucha syntézy hemu Porfyrie je řada metabolických onemocnění, při kterých je narušena struktura (syntéza) části transportéru kyslíku v krvi (hem v hemoglobinu). Úvod V těle tisíce metabolických kroků provádějí enzymy, které umožňují (katalyzují) biochemické reakce. Pokud, ať už z důvodu dědičného… Porfyrie
Příznaky Různé porfyrie jsou klasifikovány hlavně podle typu a umístění symptomů na jaterní (jaterní), související s tvorbou červených krvinek (erytropoetické), kožní (kožní), nespojité (nekožní) a akutní a neakutní porfyrie. Mnoho porfyrií se vyznačuje dlouhými nenápadnými fázemi a někdy jsou objeveny až v pozdějších desetiletích života. Mírné formy často zůstávají skryté ... Příznaky | Porfyrie
Terapie V současné době neexistuje kauzální terapie pro jakýkoli typ porfyrie. V rámci relapsu lze symptomy zmírnit podáním heminu. Díky tomu tělo věří, že existuje dostatečné množství hemu, a tím vede k menší tvorbě nežádoucích (a zodpovědných za příznaky) prekurzorů hemu. … Terapie | Porfyrie
