Porfyrie je skupina vzácných metabolických poruch s více projevy. Porfyrie mohou být akutní nebo chronické, mohou způsobit drobné nebo život ohrožující příznaky a mohou postihnout širokou škálu orgánů. Diagnózu proto často není snadné stanovit. Další informace o příčinách, příznacích, diagnostice a léčbě porfyrie zde.
Jak se porfyrie vyvíjí?
I když jsou formy odlišné, mají jednu společnou věc: tvorba porfyrinů je vždy narušena. Porfyriny jsou chemické sloučeniny, obvykle s kovy. Jsou zodpovědní za barvu Proteinů, jako je zelený chlorofyl v rostlinách a červená barva krev buňky a svaly. Porfyriny jsou důležitou složkou v organismu lidí a zvířat, kde se štěpí v organismu játra přes mezistupně a poté dát žluč jeho nazelenalá barva. Rozličný enzymy se podílejí na tomto začlenění, přeměně a degradaci, zejména v kostní dřeň a játra. Pokud jeden nebo více z nich není přítomen nebo nefunguje správně, je tento proces narušen. Takový defekt enzymu může být zděděn nebo získán (například po vést otrava).
Jaké jsou různé formy?
Existuje nejen jedna klasifikace, ale několik, které jsou vyrobeny podle různých kritérií. Rozlišuje se tedy podle původu (vrozeného - získaného), místa tvorby enzymu (kostní dřeň - játra) a způsob progrese (akutní - chronický). V závislosti na tom, kde se postižené enzymy převážně tvoří,
- Erytropoetická forma (porucha v hematopoetické kostní dřeni) a
- Jaterní forma (porucha jaterních buněk) a
- Kombinace těchto dvou (erytrohepatická forma) se rozlišovala.
Například pokud je začlenění do krev buňky nebo svalové bílkoviny jsou narušeny, koncentrace porfyrinů a jejich prekurzorů v krvi roste; expert pak mluví o porfyrinémii. Pokud je převod narušen, mají tendenci být uloženy v kůže a další tkáně a poškodit je. The koncentrace může být také zvýšena v moči (porfyrinurie) nebo ve stolici.
Jak se nemoc projevuje?
Příznaky závisí na tom, který enzym je ovlivněn. V praxi se osvědčila klasifikace do forem s náhlým nástupem (porphyria acuta) a s chronickým průběhem (porphyria chronica), protože jsou doprovázeny typickými příznaky. Akutní formy jsou charakterizovány bolest břicha, kardiovaskulární potíže, neurologické poruchy a psychologické abnormality, jako je deprese. Charakteristika chronické porfyrie, na druhé straně, jsou změny v kůže při vystavení světlu.
Stručný přehled dvou důležitých forem
Zdaleka nejčastější je
- Porphyria cutanea tarda (PCT), chronická forma, která bude pravděpodobně zděděna nebo získána. Typickou charakteristikou je tvorba puchýřů při vystavení světlu kůženapříklad hřbet ruky nebo krk. Existuje zvýšená pigmentace a vlasy růst. Ve většině případů dochází také k poškození jater. Vylučovaná moč pod vlivem světla ztmavne na růžovou nebo hnědou.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) je dědičná, život ohrožující forma. Obvykle se nejprve projeví na počátku dospělosti. Některé faktory, jako jsou infekce a léky, stejně jako stres, alkohola hlad mohou vyvolat akutní útok. Příznaky jsou různé. Pohybují se od břišní koliky s nevolnost a zvracení na horečka, srdeční arytmie, a zvýšil krev tlak na psychologické a neurologické změny, jako je paralýza, smyslové poruchy, záchvaty a poruchy vědomí. Může dokonce dojít k paralýze dýchacích cest. O postiženou osobu proto musí být pečováno v jednotka intenzivní péče během akutního záchvatu. Také v této formě moč ztmavne.
Jak se diagnostikuje?
Rozhodující jsou první zdravotní historie a stížnost se směsí příznaků. Konečná diagnóza a diferenciace formy se stanoví stanovením porfyrinů a jejich prekurzorů v krvi, moči a stolici. Lze také provést genetické testování.
Jaká terapie je k dispozici?
Ve všech formách je nejdůležitější vyhnout se spouštěčům. V PCT, fotoprotektivní masti lze použít jako podpůrné opatření. Užíváním antimalarického léku chlorochinlze provést pokus o rozpuštění porfyrinů z tkání. Tato léčba je však časově omezená. U AIP se příznaky při akutním záchvatu léčí intenzivní péčí. Kurz závisí na formě a na tom, zda je možné se vyhnout spouštěčům. Léčba dosud není možná u žádné porfyrie.
