Příznaky
Různé porfyrie se klasifikují hlavně podle typu a umístění příznaků do játra-sociální (jaterní), červená krev související s tvorbou buněk (erytropoetické), spojené s pokožkou (kožní), nesouvisející s pokožkou (kožní) a akutní a neakutní porfyrie. Mnoho porfyrií se vyznačuje dlouhými nenápadnými fázemi a někdy jsou objeveny až v pozdějších desetiletích života. Mírné formy často zůstávají skryté (subklinický průběh).
Typický je výskyt tahů, které však mohou být od sebe vzdálené. Spouštěcími faktory jsou různé kmeny, jako je stres, jiné nemoci nebo léky. V závislosti na formě porfyrie, příznaky se mohou značně lišit, ale běžná je široká škála příznaků: Příznaky nesnášenlivosti světla (fototoxicita), zejména u erytropoetické protoporporfyrie), bledost způsobená anémie, načervenalé zuby, zvětšené tělo vlasy a averze k česnek a příbuzné rostliny, někdy spojené s porfyrickým poddruhem, jsou někdy označovány jako příznaky vlkodlaka nebo upíra a mohly dobře přispět k vytvoření legend o nich.
- Stížnosti spojené s trávicím traktem (gastrointestinální potíže), jako je nevolnost, zvracení, bolesti a křeče v břiše a kolika,
- Neurologické a psychiatrické příznaky,
- Kožní příznaky a
- Oběhové problémy s zvýšený puls (tachykardie) a vysoký krevní tlak (hypertenze).
Diagnóza
Diagnóza porfyrie je často zdlouhavý proces. Není to však proto, že by chyběly nezbytné testy (je celkem snadné zjistit obohacené prekurzory hemu v moči pomocí laborických technik), ale spíše proto, že příznaky jsou velmi variabilní. To znamená, že u příznaků jsou jako první brány v úvahu jiné příčiny.
To se zhoršuje skutečností, že zvýšené hladiny prekurzorů hemu v moči jsou často detekovány pouze během „push“. U některých forem pophyrie je typické, že stojatá moč v průběhu času zčervená kvůli kontaktu se vzduchem. Pokud má onemocnění genetickou příčinu, může být také odhalena genetická analýza postižené osoby. To je často nezbytné k objasnění, zda je vada dědičná a zda by to mohlo být ovlivněno také členy rodiny.
